Fact-checked

х

Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.

Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.

Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.

Trombocitopēnija ar radiālā kaula neesamību (TAP sindroms)

Raksta medicīnas eksperts

Dr. Naum SIMANOVSKY

Bērnu ortopēds, pediatrs, traumatologs, ķirurgs

Alexey Kryvenko , Medicīnas redaktors
Pēdējā pārskatīšana: 04.07.2025

TAP sindroms - trombocitopēnija, aplāzija, radiāls.

Kas izraisa trombocitopēniju bez rādiusa?

Autosomāli recesīva slimība.

Trombocitopēnijas simptomi bez rādiusa kaula

Galvenie simptomi ir jaundzimušo trombocitopēnija, iedzimti rādiusa kaula defekti. Bieži sastopami iedzimti nieru un sirds defekti.

Trombocitopēnijas diagnoze bez rādiusa kaula

Diagnostikas kritēriji:

jaundzimušo trombocitopēnija;
divpusējs iedzimts defekts - rādiusa aplazija vai hipoplazija ar rokas pirmā pirksta saglabāšanu.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Kādi testi ir vajadzīgi?

Ģenētiskie pētījumi: indikācijas, metodes

Monogēnu traucējumu diagnostika

Kurš sazināties?

Prognoze

Mirstība jaundzimušo trombocitopēnijas gadījumā ir 60%. Ja nav intrakraniālas asiņošanas, intelekts netiek ietekmēts.

trusted-source [ 7 ]