Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Volframa sindroms: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 07.07.2025
Volframa sindromu (DIDMOAD sindroms — bezcukura diabēts, bezcukura diabēts, redzes nerva atrofija, kurlums, OMIM 598500) pirmo reizi aprakstīja D. D. Volframs un H. P. Vageners B. 1938. gadā kā juvenīlā cukura diabēta un redzes nerva atrofijas kombināciju, ko vēlāk papildināja bezcukura diabēts un dzirdes zudums. Līdz šim ir aprakstīti aptuveni 200 šīs slimības gadījumu.
Sindromam raksturīga ģenētiska heterogenitāte. Tas tiek mantots autosomāli recesīvā veidā. Gēns ir lokalizēts 4p hromosomā. Patoloģija ir saistīta ar komunikācijas pārkāpumu starp kodola un mitohondriju genomiem. Muskuļos un limfocītos 60% pacientu ir mtDNS punktmutācijas, kas rodas Lebera neirooptiskās atrofijas gadījumā. Dažreiz sindroms ir saistīts ar lielu mitohondriju delēciju.
Volframa sindroma simptomi. Slimība attīstās agrā bērnībā (1–8 gadi). Tā sākas līdz ar diabēta simptomu parādīšanos. Šajā gadījumā juvenīlais (neautoimūnais) cukura diabēts veidojas kombinācijā ar redzes nervu atrofiju. Pēc tam attīstās centrālās ģenēzes diabetes insipidus (vazopresīna deficīts, novērots 70% pacientu) un dzirdes zudums (60%), kas pievienojas pēc 10 gadu vecuma. Sākumā rodas dzirdes zudums augstās frekvencēs. Slimība ir progresējoša.
Pusei pacientu attīstās neiroloģiski simptomi: mioklonuss, krampji, ataksija, dizartrija, nistagms. Dažreiz attīstās anosmija, insulti, pigmentozs retinīts, anēmija, neitropēnija, trombocitopēnija.
Nieru ultrasonogrāfija atklāj urīnceļu sistēmas patoloģijas (hidronefrozi, urīnvadu paplašināšanos) 50% gadījumu. MRI dati atklāj smadzeņu stumbra un smadzenīšu atrofiju. Bieži tiek atzīmētas EEG un elektroretinogrammas izmaiņas. Muskuļu biopsiju morfoloģiskajā izmeklēšanā RRF fenomens bieži netiek atklāts. Raksturīga ir glutamāta dehidrogenāzes līmeņa samazināšanās. Elpošanas ķēdes enzīmu aktivitātes līmenis ir normas robežās.
Kā pārbaudīt?