Bērnu slimības (pediatrija)

Trombocitopātijas

Trombocitopātijas ir hemostāzes traucējumi, ko izraisa trombocītu kvalitatīvi zemāks skaits nekā to normālais daudzums. Pastāv iedzimtas un iegūtas.

Haptēniskās imūnās trombocitopēnijas simptomi attīstās akūti. Petehiju veidošanās notiek spontāni. Purpura izpaužas kā petehiāli plankumaini asinsizplūdumi ādā un zemādas audos, asiņošana no gļotādas un deguna asiņošana. Meitenēm pubertātes laikā var būt kuņģa-zarnu trakta un dzemdes asiņošana.

Wiskott-Aldrich sindroms bērniem.

Viskota-Oldriča sindromam raksturīga ekzēma, atkārtotas infekcijas un trombocitopēnija. Viskota-Oldriča sindroma simptomi parādās jaundzimušā periodā vai pirmajos dzīves mēnešos. Visbiežāk bērni mirst agrīnā vecumā. Jaundzimušā periodā asiņošanu bieži raksturo melēna, vēlāk rodas purpura.

Trombotiskā trombocitopēniskā purpura bērniem

Idiopātiska (autoimūna) trombocitopēniskā purpura ir slimība, kam raksturīga izolēta trombocītu skaita samazināšanās (mazāk nekā 100 000/mm3) ar normālu vai palielinātu megakariocītu skaitu kaulu smadzenēs un antitrombocītu antivielu klātbūtni uz trombocītu virsmas un asins serumā, izraisot pastiprinātu trombocītu sabrukšanu.

Trombocītu slimības

Kad trombocītu skaits samazinās vai to funkcija ir traucēta, var rasties asiņošana. Visizplatītākā asiņošana ir no bojātas ādas un gļotādām: petehijas, purpura, ekhimoze, deguna, dzemdes, kuņģa-zarnu trakta asiņošana, hematūrija. Intrakraniālas asiņošanas ir diezgan reti sastopamas.

Trombofilija: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Trombofīlija ir hroniska organisma slimība, kuras gadījumā ilgstošā laika periodā (mēnešos, gados, visas dzīves laikā) pastāv tendence vai nu uz spontānu trombu veidošanos, vai arī uz nekontrolētu tromba izplatīšanos ārpus bojātās vietas.

Villebranda slimība bērniem

Fon Vilebranda slimība ir autosomāli dominējoša iedzimta slimība, kas rodas von Vilebranda faktora kvantitatīva vai kvalitatīva defekta rezultātā.

Hemofilija

Hemofilija ir iedzimtu slimību grupa, ko izraisa ģenētiski noteikts antihemofilo plazmas faktoru sintēzes defekts.

Leikocītu adhēzijas deficīts: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Leikocītu adhēzijas deficīts (LAD). LAD 1. tips - iedzimtība ir autosomāli recesīva, slimība rodas abiem dzimumiem. Slimības pamatā ir neitrofilo integrīna beta2 apakšvienības kodējošā gēna mutācija (centrālā saikne šūnu komplementa atkarīgās mijiedarbībās).

Kostmana sindroms: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Kostmana sindroms (bērnībā ģenētiski noteikta agranulocitoze) ir vissmagākā iedzimtas neitropēnijas forma. Mantojuma veids ir autosomāli recesīvs, var būt sporādiski gadījumi un dominējošs mantojuma veids.