Hemofilija

Hemofilija bērniem ir slimību grupa, kurā koagulācijas faktoru (parasti VIII un IX) deficīts izraisa hemorāģiskā sindroma attīstību.

Izšķir iedzimtas un iegūtas hemofilijas formas. Biežāk sastopamas iedzimtas hemofilijas: A hemofilija (VIII faktora deficīts) un B hemofilija (IX faktora deficīts, Ziemassvētku slimība). C hemofilija (XI faktora deficīts) ir daudz retāk sastopama, un ļoti reti sastopama vienlaicīga hemofilija (vienlaicīgs VIII un IX faktora deficīts), ko bieži pavada krāsu redzes traucējumi. Iegūta hemofilija bērniem ir reta, parasti ar antivielu parādīšanos pret koagulācijas faktoriem autoimūnu un mieloproliferatīvu slimību gadījumā.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Hemofilijas epidemioloģija

Hemofilijas sastopamība ir 13–14 uz 100 000 vīriešiem. A hemofilijas un B hemofilijas attiecība ir 4:1. Iedzimta hemofilija tiek novērota 70–90% pacientu, sporādiska – 10–30%.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Hemofilijas klasifikācija

• Ļoti smaga hemofilijas forma (ļoti smagas hemofilijas formas gadījumā VIII/IX faktora aktivitāte nepārsniedz 0,99 %).
• Smaga hemofilijas forma (VIII/IX faktora aktivitāte ir 1–2,99 %).
• Vidēji smaga hemofilija (VIII/IX faktora aktivitāte - 3-4%).
• Viegla hemofilijas forma (VIII/IX faktora aktivitāte - 5-12%).
• Dzēsta hemofilijas forma (VIII/IX faktora aktivitāte - 13-50%).

Tips:

1. A hemofilija (VIII faktora asinsreces aktivitātes deficīts);
2. hemofilija B (IX faktora asinsreces aktivitātes deficīts);
3. C hemofilija (asins koagulācijas faktora XI aktivitātes deficīts).

Smagums (gaita):

1. viegla (faktora aktivitāte - 5-10%);
2. mērena (faktora aktivitāte mazāka par 1-5%);
3. smaga (faktora aktivitāte mazāka par 1%);
4. latenta (faktora aktivitāte virs 15%).

Hemartrozes un artropātijas stadija:

1. hemartroze bez locītavu funkcijas traucējumiem;
2. hemartroze ar adhezīvu fibrinozu sinovītu un osteoporozi, sākotnēja locītavas disfunkcija;
3. regresija ar locītavu palielināšanos un pilnīgu deformāciju, smagi locītavu funkciju traucējumi;
4. asa intraartikulārās telpas sašaurināšanās, skleroze un cistiskās epifīzes, iespējami intraartikulāri lūzumi; locītavu ankiloze.

A hemofilija ir ar X hromosomu saistīta recesīva slimība, kas skar tikai zēnus (biežums - 1 no 5000-10 000 bērniem). Ģimenes anamnēze ir indikatīva: 75% gadījumu pastiprināta asiņošana ir raksturīga vīriešu kārtas radiniekiem no mātes puses.

B hemofilija ir ar X hromosomu saistīta recesīva slimība. Tās sastopamība ir aptuveni 4 reizes retāka nekā A hemofilijas sastopamība.

C hemofilija ir autosomāli recesīva iedzimtības slimība, kas raksturīga gan zēniem, gan meitenēm. Jaundzimušo periodā asiņošanas izpausmes hemofilijas gadījumā ir ārkārtīgi reti sastopamas, tikai smaga deficīta gadījumos (antihemofilo faktoru saturs ir zem 3–5% no normas). A un B hemofiliju raksturo aizkavēta (2–4 stundas pēc dzimšanas) asiņošana no nabassaites celma, hematomas (ieskaitot cefalohematomas) un ārkārtīgi reti intrakraniālas asiņošanas. Tajā pašā laikā C hemofiliju jaundzimušo periodā raksturo masīvu cefalohematomu attīstība, retāk – asiņošana no nabassaites celma.

Hemofilijas diagnoze bērniem tiek noteikta, pamatojoties uz ģimenes anamnēzi un laboratorijas testiem (paaugstināts asinsreces laiks ar normālu asiņošanas laiku un trombocītu skaitu; paaugstināts aPTL ar normālu protrombīnu). Diagnozi apstiprina, nosakot VIII, IX vai X faktora deficītu.

[ 13 ], [ 14 ]