Villebranda slimība bērniem

Fon Vilebranda slimība ir hemorāģiska slimība, kas parasti tiek pārmantota autosomāli dominējošā veidā, kam raksturīga pastiprināta asiņošana kombinācijā ar asiņošanas ilguma palielināšanos, zems fon Vilebranda faktora līmenis asinīs vai tā kvalitatīvs defekts, VIII faktora koagulācijas aktivitātes samazināšanās, zemas trombocītu adhēzijas un ristocetīna agregācijas vērtības. Fon Vilebranda slimības gēns ir lokalizēts 12. hromosomas īsajā pusē (12pl2-ter).

Slimību pirmo reizi aprakstīja Ēriks fon Vilebrands (1926. gadā) meitenei, kas dzīvoja Ālandu salās un kurai bija hematomas tipa asiņošana apvienojumā ar zemu VIII faktora līmeni asinīs, strauju asiņošanas laika palielināšanos un dominējošu mantojuma veidu. No tā izrietēja, ka aprakstītā slimība ir saistīta ar koagulācijas defektu (zemu VIII faktora līmeni) un asinsvadu-trombocītu traucējumiem (pagarinātu asiņošanas laiku). Fon Vilebranda faktors ir glikoproteīns, ko ražo asinsvadu endotēlijs un megakariocīti. Atrodoties asinīs brīvā formā, tas piedalās trombocītu adhēzijā pie asinsvadu sieniņas mikrofibrilām, darbojoties kā "tilts", kas savieno trombocītu receptorus ar subendotēliju, kad endotēlija slānis ir bojāts. Turklāt tas ir VIII faktora plazmas komponentes (VIII: VWF) nesējs. Lielākā daļa fon Vilebranda faktora tiek sintezēta asinsvadu endotēlijā un izdalās asinsritē trombīna, kalcija jonu un 1-deamino-8D-arginīna vazopresīna ietekmē.

Tagad ir noskaidrots, ka fon Vilebranda slimība nav atsevišķa slimība, bet gan saistītu hemorāģisku diatēzes grupa, ko izraisa fon Vilebranda faktora sintēzes traucējumi vai kvalitatīvas anomālijas.

Fon Vilebranda slimības simptomi

Slimību raksturo divu veidu asiņošana: asinsvadu-trombocītu (tipiska trombocitopātijai un trombocitopēnijai) un hematoma (tipiska hemostāzes koagulācijas saites defektiem).

Smagos slimības gadījumos (fon Vilebranda faktora līmenis asinīs ir mazāks par 5%), klīniskā aina praktiski neatšķiras no hemofilijas: aizkavēta asiņošana no nabassaites celma, venopunktūras vietām, cefalhematomas, hematomas traumu vietās, intrakraniālas asiņošanas. Ar augstāku fon Vilebranda faktora līmeni priekšplānā izvirzās asinsvadu-trombocītu tipa pastiprināta asiņošana: spontāni radusies ekhimoze, petehijas.

Fon Vilebranda slimības simptomi

Iedzimta fon Vilebranda slimība

Iedzimtās fon Vilebranda slimības cēlonis ir fon Vilebranda faktora sintēzi kodējošā gēna polimorfisms. Iedzimtā fon Vilebranda slimība ir visizplatītākā hemorāģiskā slimība. Bojātā fon Vilebranda faktora gēna nēsāšanas biežums populācijā sasniedz 1 no 100 cilvēkiem, bet tikai 10–30% no tiem ir klīniskas izpausmes. Tā tiek pārnesta autosomāli dominējošā vai recesīvā veidā un rodas gan meitenēm, gan zēniem.

Kas izraisa fon Vilebranda slimību?

Fon Vilebranda slimības diagnoze

Diagnosticējot fon Vilebranda slimību, nepieciešama rūpīga anamnēzes izpēte, jo īpaši, lai identificētu personas ar pastiprinātu asiņošanu vecāku vidū. Tiek atzīmēts arī straujš asiņošanas ilguma pieaugums pēc Djūka skalas, zema pacienta trombocītu agregācija ar ristocetīnu (ar normālu trombocītu agregācijas aktivitāti ar ADP, adrenalīnu un kolagēnu), samazināts VIII faktora un fon Vilebranda faktora līmenis pacienta asins plazmā. Diagnozes noteikšanai bieži vien ir nepieciešami atkārtoti pētījumi. Visinformatīvākā metode ir DNS diagnostika, izmantojot polimerāzes ķēdes reakciju (šīs metodes diagnostiskā vērtība ir gandrīz 100%).

Fon Vilebranda slimības diagnoze

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]