Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Kostmana sindroms: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 04.07.2025
Kostmana sindroms (bērnībā ģenētiski noteikta agranulocitoze) ir vissmagākā iedzimtas neitropēnijas forma.
[ 1 ]
Kostmana sindroma cēloņi
Iedzimtības modelis ir autosomāli recesīvs, var būt sporādiski gadījumi un dominējošs iedzimtības modelis. Dažiem pacientiem, galvenokārt sporādiskās formās, ir konstatēta neitrofilo elastāzes veidošanos kodējošā gēna (ELA-2 gēna) mutācija. Ģenētiskā defekta līmenis vēl nav noskaidrots. Dažiem pacientiem ar Kostmana sindromu (13–27%) ir granulocītu koloniju stimulējošā faktora receptora gēna punktmutācija. Šie pacienti pieder pie mielodisplastiskā sindroma un akūtas mieloleikozes attīstības augsta riska grupas.
[ 2 ]
Kostmana sindroma simptomi
Kostmana sindroms - slimība debitē pirmajos dzīves mēnešos vai jaundzimušā periodā smagu atkārtotu bakteriālu infekciju veidā: stomatīts, hronisks gingivīts, atkārtota pneimonija, ieskaitot destruktīvu. Raksturīga ir dziļa agranulocitoze (<0,3x109 / l neitrofilu). Mielogramma ir raksturīga: saglabājas tikai dalošās neitrofīlās šūnas, promielocīti un/vai mielocīti, palielināts eozinofilu un monocītu skaits. Promielocītos ir sastopami netipiski kodoli, lielas azurofilas granulas un vakuolas citoplazmā. Bez īpašas ārstēšanas pacienti mēdza mirt 2-3 gadu vecumā.