Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Wiskott-Aldrich sindroms bērniem.
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 07.07.2025
Ar dzimumu saistīta trombocitopēnija
Pētnieki vairākās ģimenēs ir atklājuši trombocitopēniju ar dzimumsaistītu iedzimtības modeli. Normāla megakariocītu skaita klātbūtne kaulu smadzenēs liecina, ka trombocitopēnija ir saistīta ar saīsinātu trombocītu dzīves ilgumu, ko izraisa iekšējs defekts. Pacienti slikti reaģē uz kortikosteroīdiem, bet dažos gadījumos splenektomija izraisa pilnīgu remisiju.
Viskota-Oldriča sindromam raksturīga ekzēma, atkārtotas infekcijas un trombocitopēnija. Viskota-Oldriča sindroma simptomi parādās jaundzimušā periodā vai pirmajos dzīves mēnešos. Visbiežāk bērni mirst agrīnā vecumā. Jaundzimušā periodā asiņošanu bieži raksturo melēna, vēlāk rodas purpura. Trombocitopēnija ir saistīta ar saīsinātu trombocītu dzīves ilgumu, ko izraisa to iekšējais defekts, un ar traucētu ražošanu kaulu smadzenēs. Slimības izpausmes pastiprina atkārtotas strutainas infekcijas, tostarp otīts, pneimonija un ādas bojājumi. Pacientiem ir arī samazināta rezistence pret nebakteriālām infekcijām, tostarp herpes simplex vīrusu un Pneumocystis carinii izraisītu pneimoniju.
Viskota-Aldriča sindroma hematoloģiskās izpausmes:
- trombocitopēnija (trombocītu skaits aptuveni 30 000/mm3 );
- anēmija (ko izraisa asins zudums);
- leikocitoze (ko izraisa infekcijas);
- normāls vai palielināts megakariocītu skaits;
- izohemaglutinīnu neesamība, samazināts IgM līmenis, normāls vai paaugstināts IgG un IgA līmenis;
- dažos gadījumos šūnu imunitātes defekts.
Viskota-Aldriča sindroma ārstēšana
- Allogēna kaulu smadzeņu transplantācija, īpaši pacientiem ar zemu vai diskordantu WASP olbaltumvielu ekspresiju, ja iespējams, pirmajos 5 dzīves gados.
- Splenektomija smagos gadījumos bērniem, kas vecāki par 5 gadiem (ja kaulu smadzeņu transplantācija nav iespējama), jo pēc operācijas palielinās nekontrolētu infekciju risks.
- IVIG uzturošie kursi.
- Trombocītu pārliešana hemorāģisku izpausmju gadījumā.
- Kortikosteroīdu lietošanai nav ietekmes uz trombocitopēniju; tos lieto ekzēmas ārstēšanai.
Kādi testi ir vajadzīgi?