Bērnu slimības (pediatrija)

Neitropēnija bērniem

Neitropēnijas kritērijs bērniem, kas vecāki par vienu gadu, un pieaugušajiem ir neitrofilu (joslu un segmentēto) absolūtā skaita samazināšanās perifērajās asinīs līdz 1,5 tūkstošiem 1 μl asiņu un zemāk, bērniem pirmajā dzīves gadā - līdz 1 tūkstotim 1 μl un zemāk.

Aloimūna vai izoimūna neonatālā neitropēnija

Jaundzimušo aloimūnā jeb izoimūnā neitropēnija rodas auglim augļa un mātes neitrofilu antigēnas nesaderības dēļ. Mātes izoantivielas pieder IgG klasei, tās iekļūst placentas barjerā un iznīcina bērna neitrofilus. Izoantivielas parasti ir leikoaglutinīni, tās reaģē ar pacienta un viņa tēva šūnām, nereaģē ar mātes šūnām.

Čedjaka-Higaši sindroms.

Čediaka-Higaši sindroms ir slimība ar vispārēju šūnu disfunkciju. Mantojuma veids ir autosomāli recesīvs. To izraisa Lyst proteīna defekts. Šī sindroma raksturīga iezīme ir milzu peroksidāzes pozitīvi granulāri neitrofilos, eozinofilos, perifēro asiņu un kaulu smadzeņu monocītos, kā arī granulocītu prekursoru šūnās.

Švahmana-Daimonda sindroms: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Švahmana-Diamonda sindromu raksturo neitropēnija un eksokrīna aizkuņģa dziedzera nepietiekamība kombinācijā ar metafizālu displāziju (25% pacientu). Iedzimtība ir autosomāli recesīva, ir sporādiski gadījumi. Neitropēnijas cēlonis ir cilmes šūnu un kaulu smadzeņu stromas bojājumi. Ir traucēta neitrofilo ķīmijtakse.

Mieloperoksidāzes deficīts: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Mieloperoksidāzes deficīts ir visizplatītākā fagocītu iedzimtā patoloģija; pilnīga iedzimta mieloperoksidāzes deficīta biežums ir no 1:1400 līdz 1:12 000.

Hroniska granulomatoza slimība

Hroniska granulomatoza slimība ir iedzimta slimība, ko izraisa neitrofilu superoksīda anjonu veidošanās sistēmas defekts, reaģējot uz mikroorganismu stimulāciju. Šī slimība balstās uz ģenētiski programmētām izmaiņām fermenta NADPH oksidāzes struktūrā vai deficītu, kas katalizē skābekļa reducēšanu līdz tā aktīvajai formai - superoksīdam.

Daļēja sarkano asinsķermenīšu aplāzija

Termins "daļēja sarkano asins šūnu aplāzija" (PRCA) apraksta nozoloģisku vienību grupu, kam raksturīga anēmija apvienojumā ar retikulocitopēniju un morfoloģiski noteiktu, kā arī agrīni apzinātu eritropoēzes prekursoru izzušanu vai ievērojamu skaita samazināšanos kaulu smadzenēs. Klasifikācija iedala PRCA iedzimtās un iegūtās formās.

Dimanta-Blackfan anēmija.

Daimonda-Blekfana anēmija ir vispazīstamākā daļējas sarkano asins šūnu aplāzijas forma bērniem. Slimība ir nosaukta autoru vārdā, kuri 1938. gadā aprakstīja četrus bērnus ar raksturīgām slimības pazīmēm.

Iedzimta diskeratoze: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Pirmo iedzimtās diskeratozes (Dyskeratosis congenita) aprakstu 1906. gadā sniedza dermatologs Zinsers, bet 20. gadsimta 30. gados to papildināja dermatologi Kols un Engmans, tāpēc vēl viens šīs retās iedzimtās patoloģijas formas nosaukums ir “Zinsera-Kola-Engmana sindroms”.

Simptomātiskas anēmijas

Anēmijas attīstība ir iespējama vairākos patoloģiskos stāvokļos, kas, šķiet, nav saistīti ar hematopoētisko sistēmu. Diagnostikas grūtības parasti nerodas, ja ir zināma pamatslimība un klīniskajā ainā anēmiskais sindroms nedominē.