Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Švahmana-Daimonda sindroms: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 07.07.2025
Švahmana-Diamonda sindroms rodas ar biežumu 1:10 000–20 000 jaundzimušo.
Švahmana-Diamonda sindromu raksturo neitropēnija un eksokrīna aizkuņģa dziedzera nepietiekamība kombinācijā ar metafizālu displāziju (25% pacientu). Iedzimtība ir autosomāli recesīva, ir sporādiski gadījumi. Neitropēnijas cēlonis ir cilmes šūnu un kaulu smadzeņu stromas bojājumi. Ir traucēta neitrofilo ķīmijtakse.
Švahmana-Diamonda sindroms parasti sākas ar biežām infekcijām un steatoreju pirmajos 10 dzīves gados. Vairāk nekā pusei pacientu slimības gaita ir smaga, ar biežām infekcijas epizodēm. Visbiežāk tiek skarti elpceļi. Fiziskā attīstība ir aizkavēta. Var būt traucēta intelekta spēja. Citiem pacientiem slimības gaita ir relatīvi labvēlīga, neskatoties uz neitropēniju. Steatorejas neesamība pacientam ar neitropēniju neizslēdz Švahmana sindromu; ir nepieciešama īpaša pārbaude, lai atklātu lipīdu absorbcijas traucējumus.
Pacientu ar Švahmana-Diamonda sindromu hemogramā neitropēnija parasti ir smaga (<0,5 μl); 70% gadījumu - trombocitopēnija, reti - makrocitāra anēmija. Kaulu smadzenēs tiek konstatēta hipoplāzija, neitrofilu nobriešanas traucējumi, stromas anomālijas.
Mieloleikēmija attīstās 1/3 pacientu ar Švahmana-Diamonda sindromu. Ārstēšana ir simptomātiska: antibakteriāla un aizstājterapija atbilstoši indikācijām. Neitropēnijas gadījumā granulocītu koloniju stimulējošais faktors tiek nozīmēts 1-2 mcg/kg dienā. Akūtas mieloleikozes attīstības riska gadījumā ir iespējama kaulu smadzeņu transplantācija, tomēr tās rezultāti nav apmierinoši augstās transplantācijas mirstības dēļ.