Bērnu slimības (pediatrija)

X saistītais limfoproliferatīvais sindroms: simptomi, diagnostika, ārstēšana

Ar X hromosomu saistīts limfoproliferatīvs sindroms (XLP) ir reta iedzimta slimība, kam raksturīga imūnās atbildes reakcijas uz Epšteina-Barra vīrusu (EBV) traucējumi. XLP pirmo reizi identificēja 1969. gadā Deivids T. Purtilo un līdzautori, kuri novēroja ģimeni, kurā zēni nomira no infekciozās mononukleozes.

Hemofagocītiskā limfohistiocitozi

Primārā (ģimenes un sporādiskā) hemofagocītiskā limfohistiocitoze ir sastopama dažādās etniskajās grupās un ir izplatīta visā pasaulē. Pēc J. Hentera datiem, primārās hemofagocītiskās limfohistiocitozes sastopamība ir aptuveni 1,2 uz 1 000 000 bērniem līdz 15 gadu vecumam vai 1 uz 50 000 jaundzimušajiem. Šie skaitļi ir salīdzināmi ar fenilketonūrijas vai galaktozēmijas izplatību jaundzimušajiem.

DiGeorge sindroms: simptomi, diagnoze, ārstēšana

Klasiskais DiDžordža sindroms ir aprakstīts pacientiem ar raksturīgu fenotipu, tostarp sirds un sejas malformācijām, endokrinopātiju un aizkrūts dziedzera hipoplāziju. Sindroms var būt saistīts arī ar citām attīstības anomālijām.

Hromosomu bojājumu sindromi

Imūndeficīts un hromosomu nestabilitāte ir ataksijas-telangiektāzijas (AT) un Neimegena lūzuma sindroma (NBS) marķieri, kas kopā ar Blūma sindromu un kserodermu pigmentosum pieder pie sindromu grupas ar hromosomu nestabilitāti. Gēni, kuru mutācijas izraisa AT un NBS attīstību, ir attiecīgi ATM (Ataxia-Teleangiectasia Mutated) un NBS1.

Ataksija-telangiektāzija bērniem

Ataksija-telangiektāzija dažādiem pacientiem var ievērojami atšķirties. Progresējoša cerebellāra ataksija un telangiektāzija ir novērojama visiem pacientiem, un uz ādas bieži parādās "kafijas automāta" zīmējums. Infekciju tendence svārstās no ļoti izteiktas līdz ļoti mērenai. Ļaundabīgo audzēju, galvenokārt limfoīdās sistēmas audzēju, sastopamība ir ļoti augsta.

Neimegenas hromosomu bojājuma sindroms.

Nijmegena lūzuma sindromu pirmo reizi aprakstīja 1981. gadā Vīmess K. M. kā jaunu sindromu ar hromosomu nestabilitāti. Slimība, kurai raksturīga mikrocefālija, aizkavēta fiziskā attīstība, specifiskas sejas skeleta anomālijas, "kafē-au-lait" plankumi un vairāki 7. un 14. hromosomas lūzumi, tika diagnosticēta 10 gadus vecam zēnam.

Wiskott-Aldrich sindroms.

Viskota-Oldriča sindroms (WAS) (OMIM #301000) ir ar X hromosomu saistīta slimība, kam raksturīga mikrotrombocitopēnija, ekzēma un imūndeficīts. Slimības sastopamība ir aptuveni 1 gadījums uz 250 000 jaundzimušajiem vīriešiem.

Hiperimunoglobulinēmijas E sindroms ar atkārtotām infekcijām: simptomi, diagnostika, ārstēšana

Hiper-IgE sindroms (HIES) (0MIM 147060), agrāk saukts par Džoba sindromu, raksturojas ar atkārtotām infekcijām, galvenokārt stafilokoku etioloģijas, rupjām sejas iezīmēm, skeleta anomālijām un ievērojami paaugstinātu imūnglobulīna E līmeni. Pirmos divus pacientus ar šo sindromu 1966. gadā aprakstīja Deiviss un viņa kolēģi. Kopš tā laika ir aprakstīti vairāk nekā 50 gadījumi ar līdzīgu klīnisko ainu, taču slimības patogeneze vēl nav noteikta.

Omen sindroms: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Omena sindroms ir slimība, ko raksturo agrīna (pirmās dzīves nedēļas) eksudatīvu izsitumu parādīšanās, alopēcija, hepatosplenomegālija, ģeneralizēta limfadenopātija, caureja, hipereozinofīlija, hiperimunoglobulinēmija E un paaugstināta jutība pret infekcijām, kas raksturīgas kombinētiem imūndeficītiem.

Kombinēti T un B šūnu imūndeficīti

Kombinētie imūndeficīti ir sindromi, kam raksturīgs T limfocītu trūkums vai to skaita un/vai funkcijas samazināšanās, kā arī citu adaptīvās imunitātes komponentu smagi traucējumi. Pat ar normālu B šūnu līmeni perifērajās asinīs to funkcija parasti tiek nomākta T šūnu atbalsta trūkuma dēļ.