Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Omen sindroms: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 07.07.2025
Omena sindroms ir slimība, ko raksturo agrīna (pirmās dzīves nedēļas) eksudatīvu izsitumu parādīšanās, alopēcija, hepatosplenomegālija, ģeneralizēta limfadenopātija, caureja, hipereozinofīlija, hiperimunoglobulinēmija E un paaugstināta jutība pret infekcijām, kas raksturīgas kombinētiem imūndeficītiem.
RAG1/RAG2 ir iesaistīti imūnglobulīna un TCR gēnu rekombinācijā. Pilnīgs RAG1/RAG2 deficīts izraisa TB-NK-SCID attīstību. RAG1/RAG2 gēnu misense mutāciju gadījumā RAG1/RAG2 funkcija ir daļēji saglabājusies (nepilnīgs RAG1/RAG2 deficīts), un attiecīgi V(D)J rekombinācija nav pilnībā traucēta. Rezultātā parādās oligoklonāli T limfocīti, kas proliferējas perifērijā, iespējams, reaģējot uz autoantigēniem.
[ Omena sindroma simptomi
Steroīdu terapija ādas izpausmju gadījumā ir maza. Šis sindroms atšķiras no citām CIN formām, jo nav limfopēnijas. Turpretī daudziem pacientiem limfocītu skaits ir ievērojami paaugstināts. Pacientiem ar Omena sindromu cirkulējošie limfocīti ir aktivētas T šūnas, kas bieži vien nes gan aktivētu limfocītu, gan atmiņas šūnu marķierus. T limfocīti galvenokārt izdala Th2 citokīnus, kas, iespējams, izskaidro eozinofiliju un paaugstinātu IgE līmeni. Cirkulējošo B limfocītu un seruma imūnglobulīnu A, M, G skaits ir ievērojami samazināts. Histoloģisko ainu raksturo limfoīdo orgānu patoloģiska struktūra (limfmezglos, liesā, Peijera plankumos un timijas hipoplāzija ar Hasala ķermenīšu neesamību); limfoīdo orgānu, ādas, plaušu un aknu infiltrācija ar šūnām, kurām piemīt Langerhansa šūnu īpašības, bet nesatur tām raksturīgos Birbeka granulas; T limfocīti un eozinofili.
Dažiem pacientiem rodas tikai daži no Omena sindroma simptomiem, ko sauc par netipisku Omena sindromu.