Bērnu slimības (pediatrija)

Hiperimūnglobulinēmijas M sindroms

Hiper-IgM sindroms (HIGM) ir primāru imūndeficītu grupa, kam raksturīga normāla vai paaugstināta imūnglobulīna M koncentrācija serumā un ievērojama citu klašu (G, A, E) imūnglobulīnu samazināšanās vai pilnīga neesamība. Hiper-IgM sindroms ir reta imūndeficīta forma, kuras populācijas biežums nepārsniedz 1 gadījumu uz 100 000 jaundzimušajiem.

Hiper-IgM sindroms, kas saistīts ar CD40 deficītu (HIGM3): simptomi, ārstēšana

Autosomāli recesīvs variants, kas saistīts ar CD40 deficītu (HIGM3), ir reta hiper-IgM sindroma (HIGM3) forma ar autosomāli recesīvu mantojuma veidu, kas līdz šim aprakstīta tikai 4 pacientiem no 3 nesaistītām ģimenēm. CD40 molekula ir audzēja nekrozes faktora receptoru superģimenes locekle, kas konstitutīvi ekspresējas uz B limfocītu, mononukleāro fagocītu, dendrītisko šķiedru un aktivēto epitēlija šūnu virsmas.

Autosomāli recesīvais hiper IgM sindroms: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Pēc X hromosomu saistītā hiper-IgM sindroma molekulārā pamata atklāšanas parādījās apraksti par vīriešu un sieviešu dzimuma pacientiem ar normālu CD40L ekspresiju, paaugstinātu uzņēmību pret bakteriālām, bet ne oportūnistiskām infekcijām, un dažās ģimenēs autosomāli recesīvu iedzimtības modeli. 2000. gadā Revy et al. publicēja šādas pacientu grupas ar hiper-IgM sindromu pētījuma rezultātus, kas atklāja mutāciju gēnā, kas kodē aktivācijas inducējamo citidīna deamināzi (AICDA).

1. ar X saistītais hiper-IgM tipa sindroms (HIGM1)

Vairāk nekā pirms 10 gadiem tika atklāts gēns, kura mutācijas noved pie slimības HIGM1 formas attīstības. 1993. gadā tika publicēti piecu neatkarīgu pētniecības grupu darba rezultāti, kas parādīja, ka mutācijas CD40 liganda gēnā (CD40L) ir molekulārs defekts, kas ir Xt-saistītās hiper-IgM sindroma formas pamatā. Gēns, kas kodē proteīnu gp39 (CD154) - CD40L, ir lokalizēts X hromosomas garajā rokā (Xq26-27). CD40 ligands tiek ekspresēts uz aktivētu T-limfocītu virsmas.

Pārejoša infantilā hipogammaglobulinēmija: simptomi, diagnoze, ārstēšana

Pārejoša zīdaiņu hipogammaglobulinēmija (TIH) tiek definēta kā ievērojama IgG līmeņa pazemināšanās ar vai bez citu imūnglobulīnu klašu deficīta bērnam, kas vecāks par 6 mēnešiem, ar nosacījumu, ka ir izslēgti citi imūndeficīta stāvokļi.

IgG apakšklases deficīts: cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Stāvoklis, kurā tiek noteikts vienas no IgG apakšklasēm deficīts ar normālu vai samazinātu kopējā imūnglobulīna G līmeni, tiek saukts par selektīvu IgG apakšklases deficītu. Bieži sastopama vairāku apakšklases deficītu kombinācija.

Selektīvs imūnglobulīna A deficīts: simptomi, diagnoze, ārstēšana

Starp zināmajiem imūndeficīta stāvokļiem populācijā visizplatītākais ir selektīvais imūnglobulīna A (IgA) deficīts. Eiropā tā biežums ir 1/400–1/600 cilvēku, Āzijas un Āfrikas valstīs biežums ir nedaudz mazāks.

Kopējais mainīgais imūndeficīts: simptomi, diagnostika, ārstēšana

Bieži sastopamais mainīgais imūndeficīts (VIM) ir heterogēna slimību grupa, kam raksturīgs antivielu sintēzes defekts. VIM izplatība svārstās no 1:25 000 līdz 1:200 000, un dzimumu attiecība ir vienāda.

Agammaglobulinēmija bērniem

Agamaglobulinēmija bērniem ir tipiska slimība, ko pavada izolēta antivielu deficīts. Šī slimība izpaužas kā biežas atkārtotas bakteriālas infekcijas.

Imūndeficīts bērniem

Imūndeficīta stāvokļi (imūndeficīts) attīstās viena vai vairāku imūnsistēmas posmu bojājumu rezultātā. Imūndeficīta raksturīga izpausme ir atkārtotas, smagas infekcijas. Tomēr daudziem imūndeficīta stāvokļu veidiem raksturīga arī paaugstināta autoimūnu izpausmju un/vai audzēju slimību biežums.