Policistiska nieru slimība bērniem

Autosomāli recesīva policistiskā nieru slimība, kas pazīstama arī kā bērnības policistiskā nieru slimība vai policistiskā nieru slimība, ir iedzimta jaundzimušo vai mazu bērnu slimība, kam raksturīga vairāku cistu attīstība gan nierēs, gan periportāla fibroze.

[ 1 ]

Epidemioloģija

Policistisko nieru slimība bērniem ir ļoti reta slimība: tās sastopamība ir 1:6000–1:40 000 jaundzimušo. Policistisko nieru slimība bērniem tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Gēnu bojājuma lokalizācija vēl nav noteikta.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Cēloņi policistiska nieru slimība bērniem

Slimībai attīstoties jaundzimušajiem, distālo kanāliņu un savākšanas kanālu rajonā veidojas cistas. Nieru glomeruli, starpkanāliņu intersticijs, kausiņi, iegurnis un urīnvadi paliek neskarti. Tā rezultātā nieru garozas rajonā gar rādiusu tiek atklātas lielas cistas, kas noved pie strauja nieru izmēra palielināšanās. Ja patoloģiskais process attīstās vēlāk, agrā bērnībā, tad samazinās gan cistu skaits, gan to izmērs. Papildus nierēm patoloģiskajā procesā ir iesaistītas arī aknas. Morfoloģiskā izmeklēšana atklāj intrahepatisko žultsvadu paplašināšanos, periportālas fibrozes ainu. Policistisko nieru slimību cēloņi un patogeneze bērniem nav pietiekami pētīta.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Simptomi policistiska nieru slimība bērniem

Atkarībā no bērnu vecuma, kurā parādījās pirmie policistisko nieru slimību simptomi bērniem, tiek izdalītas 4 grupas - perinatālā, jaundzimušā, agrīnā bērnībā un nepilngadīgā. Grupas būtiski atšķiras pēc slimības klīniskās ainas un prognozes. Jaundzimušajiem slimības perinatālajā un jaundzimušajā attīstībā 90% nieru audu tiek aizstāti ar cistām, kas noved pie strauja nieru palielināšanās un attiecīgi vēdera tilpuma. Bērniem tiek konstatēta strauji progresējoša nieru mazspēja, bet nāves cēlonis (kas iestājas dažu dienu laikā pēc dzimšanas) ir respiratorā distresa sindroms plaušu hipoplāzijas un pneimotoraksa dēļ.

Attīstoties policistisko nieru slimībai bērniem agrā bērnībā (3 līdz 6 mēneši) un pusaudžu vecumā (6 mēneši līdz 5 gadi), cistu skaits ir ievērojami mazāks, taču parādās aknu patoloģijas pazīmes. Šiem bērniem klīniskā pārbaudē atklājas nieru, aknu izmēra palielināšanās un bieži vien hepatosplenomegālija. Visbiežāk sastopamie policistisko nieru slimības simptomi bērniem ir pastāvīgi augsta arteriālā hipertensija un urīnceļu infekcija. Pakāpeniski attīstās nieru mazspēja, kas izpaužas kā nieru attīrīšanās funkcijas traucējumi, anēmijas attīstība, osteodistrofija un ievērojama bērna augšanas aizture. Vienlaikus tiek atklātas aknu fibrozes izpausmes, ko bieži sarežģī barības vada un kuņģa-zarnu trakta asiņošana, portālas hipertensijas attīstība.

Agrīnās bērnības un nepilngadīgo vecuma pacientu prognoze ir ievērojami labāka nekā jaundzimušo vai perinatālās grupas bērniem: nāve iestājas 2–15 gadus pēc slimības sākuma. Jaunākie pētījumi liecina, ka ar aktīvu simptomātisku ārstēšanu bērni, kas izdzīvojuši pirmos 78 dzīves mēnešus, izdzīvo līdz 15 gadu vecumam. Nāves cēloņi bērniem ar policistisko nieru slimību ir nieru mazspēja vai aknu mazspējas komplikācijas.

Diagnostika policistiska nieru slimība bērniem

Policistisko nieru slimību diagnoze bērniem balstās uz tipisko slimības klīnisko ainu, diagnozi apstiprina instrumentālās izmeklēšanas dati - nieru un aknu ultraskaņa, scintigrāfija un datortomogrāfija. Bieži vien aknu patoloģijas precizēšanai tiek izmantota aknu punkcijas biopsija.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]