Bērnu slimības (pediatrija)

Mukopolisaharidoze bērniem: simptomi, diagnoze, ārstēšana

Mukopolisaharidozes (MPS) ir iedzimtas vielmaiņas slimības no lizosomu uzkrāšanās slimību grupas. Iedzimtu mukopolisaharidozu attīstību izraisa lizosomu enzīmu disfunkcija, kas iesaistīti glikozaminoglikānu (GAG), svarīgu intracelulārās matrices strukturālo komponentu, noārdīšanā.

Fruktozes vielmaiņas traucējumi (fruktosūrija) bērniem: simptomi, diagnostika, ārstēšana

Cilvēkiem ir zināmi trīs iedzimti fruktozes metabolisma traucējumi. Fruktozūrija (fruktokināzes deficīts) ir asimptomātisks stāvoklis, kas saistīts ar paaugstinātu fruktozes līmeni urīnā; iedzimta fruktozes nepanesība (aldolāzes B deficīts); un fruktozes-1,6-bifosfatāzes deficīts, kas arī tiek klasificēts kā glikoneoģenēzes defekts.

Galaktozes vielmaiņas traucējumi (galaktozēmija) bērniem

Galaktozēmija ir iedzimta slimība, ko izraisa galaktozes metabolisma traucējumi. Galaktozēmijas simptomi ir aknu un nieru darbības traucējumi, kognitīvo spēju pasliktināšanās, katarakta un priekšlaicīga olnīcu mazspēja. Diagnoze balstās uz sarkano asinsķermenīšu enzīmu testēšanu. Ārstēšana sastāv no diētas bez galaktozes.

Ogļhidrātu vielmaiņas traucējumi bērniem

Ogļhidrātu vielmaiņas traucējumi ir izplatītu iedzimtu vielmaiņas traucējumu grupa. Ogļhidrāti ir viens no galvenajiem vielmaiņas enerģijas avotiem šūnā, starp tiem īpašu vietu ieņem monosaharīdi - galaktoze, glikoze, fruktoze un polisaharīds - glikogēns. Galvenais enerģijas metabolisma substrāts ir glikoze.

Glikogenožu patoģenēze

Glikozes-6-fosfatāze katalizē gan glikoneoģenēzes, gan glikogēna hidrolīzes galīgo reakciju un hidrolizē glikozes-6-fosfātu glikozē un neorganiskajā fosfātā. Glikozes-6-fosfatāze ir īpašs enzīms starp tiem, kas iesaistīti aknu glikogēna metabolismā. Glikozes-6-fosfatāzes aktīvais centrs atrodas endoplazmatiskā tīkla lūmenā, kas nodrošina visu substrātu un reakcijas produktu transportēšanu caur membrānu.

Glikogenozes bērniem

Glikogenozes izraisa glikogēna sintēzē vai sadalīšanā iesaistīto enzīmu deficīts; deficīts var rasties aknās vai muskuļos un izraisīt hipoglikēmiju vai patoloģiska glikogēna (vai tā starpproduktu metabolītu) daudzuma vai veida nogulsnēšanos audos.

Hiperparatireoidisms bērniem

Hiperparatireoze ir pārmērīga parathormona ražošana. Pārmērīgu parathormona ražošanu var izraisīt primāra parathormona patoloģija - adenoma vai idiopātiska hiperplāzija (primārais hiperparatireoze).

Hipoparatireoze bērniem

Hipoparatireoze ir epitēlijķermenīšu nepietiekamība, kam raksturīga samazināta paratireoīdā hormona ražošana un traucēta kalcija un fosfora vielmaiņa.

Cukura diabēts bez cukura diabēta bērniem

Bezcukura diabēts ir slimība, ko izraisa absolūts vai relatīvs antidiurētiskā hormona deficīts, kam raksturīga poliūrija un polidipsija. Antidiurētiskais hormons stimulē ūdens reabsorbciju nieru savākšanas kanāliņos un regulē ūdens metabolismu organismā.

Hipofīzes anēmija (hipopituitārisms) bērniem

Somatotropā hormona (STH) vielmaiņas efekti ir sarežģīti un izpaužas atkarībā no lietošanas vietas. Augšanas hormons ir galvenais lineāro augšanu stimulējošais hormons. Tas veicina kaulu augšanu garumā, iekšējo orgānu augšanu un diferenciāciju, kā arī muskuļu audu attīstību.