Ogļhidrātu vielmaiņas traucējumi bērniem

Ogļhidrātu vielmaiņas traucējumi ir izplatītu iedzimtu vielmaiņas traucējumu grupa. Ogļhidrāti ir viens no galvenajiem vielmaiņas enerģijas avotiem šūnā, starp tiem īpašu vietu ieņem monosaharīdi - galaktoze, glikoze, fruktoze un polisaharīds - glikogēns. Galvenais enerģijas metabolisma substrāts ir glikoze. Glikolīzes (glikozes un glikogēna pārvēršana piruvātā) un oksidatīvās fosforilēšanās rezultātā mitohondrijos veidojas ATP. Nemainīga glikozes koncentrācija tiek uzturēta, pateicoties uzņemšanai no pārtikas, de novo sintēzei glikoneoģenēzes procesā un glikogenolīzes (glikogēna sadalīšanās) laikā. Glikozes avoti ar uzturu ir polisaharīdi un disaharīdi (laktoze, maltoze, saharoze). Glikozi var sintezēt no aminoskābēm, galvenokārt no alanīna (glikoneoģenēze), taču šis process aizņem ilgu laiku. Aknu glikogēns ir glikozes rezerves forma, un, to sadalot, glikozes līmenis asinīs strauji paaugstinās. Muskuļu glikogēns ir nepieciešams, lai uzturētu muskuļu kontrakciju intensīvas fiziskas slodzes laikā.

Galaktoze veidojas no laktozes (disaharīda, kas atrodams piena produktos); tā ir vissvarīgākais enerģijas avots maziem bērniem. Galvenie fruktozes avoti pārtikā ir saharoze un fruktoze (augļi, dārzeņi, medus).

Ogļhidrātu metabolisma traucējumi tiek iedalīti grupās atkarībā no skartā metabolisma ceļa: glikogēna metabolisma traucējumi, fruktozes metabolisma traucējumi un galaktozes metabolisma traucējumi. Kā atsevišķa grupa tiek izdalīti glikozes un citu ogļhidrātu transporta defekti.

ICD-10 KODS

• E74.0 Glikogēna uzkrāšanās slimības.
• E74.1 Fruktozes metabolisma traucējumi.
• E74.2 Galaktozes metabolisma traucējumi.
• E74.3 Citi ogļhidrātu uzsūkšanās traucējumi zarnās.
• E74.4 Piruvāta metabolisma un glikoneoģenēzes traucējumi.
• E74.8 Citi norādīti ogļhidrātu metabolisma traucējumi.
• E74.9 Neprecizēts ogļhidrātu metabolisma traucējums.

[ 1 ], [ 2 ]