Bērnu slimības (pediatrija)

Iedzimtas augšējo ekstremitāšu anomālijas

IV Švedovčenko (1993) izstrādāja augšējo ekstremitāšu iedzimtu anomāliju klasifikāciju, un autors sistematizēja un tabulas veidā prezentēja visas attīstības deficīta formas atbilstoši teratoloģiskajām sērijām. Tika izstrādāti augšējo ekstremitāšu iedzimtu anomāliju ārstēšanas pamatprincipi, stratēģija un taktika.

Bērnu ar metabolisko sindromu ekspertīze

Bērnu un pusaudžu ar vielmaiņas sindromu veselības grupa atkarībā no slimības klīnisko marķieru smaguma pakāpes - III vai IV, V. Izvēloties profesiju, ieteicams visu veidu intelektuālais darbs, kā arī darbs par laboratorijas asistentu, rasētāju, mehāniķi. Aizliegts strādāt ar arodslimību kaitīgajiem faktoriem (troksnis un vibrācija), ar noteiktām darba likmēm (konveijera lente), nav ieteicams strādāt piespiedu pozās, nakts maiņās. Darbs, kas saistīts ar stresu un komandējumiem, ir kontrindicēts.

Metaboliskais sindroms bērniem

Metaboliskais sindroms ir vielmaiņas, hormonālo un psihosomatisko traucējumu simptomu komplekss, kura pamatā ir vēdera-viscerālā (centrālā) aptaukošanās ar insulīna rezistenci un kompensējošu hiperinsulinēmiju.

IX tipa mukopolisaharidoze: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

IX tipa mukopolisaharidoze ir ārkārtīgi reta mukopolisaharidozes forma. Līdz šim ir pieejams viena pacienta, 14 gadus vecas meitenes, klīniskais apraksts.

VII tipa mukopolisaharidoze: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Mukopolisaharidoze VII ir autosomāli recesīvi progresējoša slimība, ko izraisa lizosomu beta-D-glikuronidāzes aktivitātes samazināšanās, kas ir iesaistīta dermatāna sulfāta, heparāna sulfāta un hondroitīna sulfāta metabolismā.

IV tipa mukopolisaharidoze

Mukopolisaharidoze IV ir autosomāli recesīva progresējoša ģenētiski heterogēna slimība, kas rodas mutāciju rezultātā gēnos, kas kodē galaktozes-6-sulfatāzi (N-acetilgalaktozamīna-6-sulfatāzi), kura ir iesaistīta keratāna sulfāta un hondroitīna sulfāta metabolismā, vai beta-galaktozidāzes gēnā (šī forma ir Gml gangliozidozes alēlisks variants), kas attiecīgi izraisa mukopolisaharidozes IVA un mukopolisaharidozes IVB izpausmi.

VI tipa mukopolisaharidoze: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

VI tipa mukopolisaharidoze ir autosomāli recesīva slimība, kam raksturīgi smagi vai viegli klīniski simptomi; tā ir līdzīga Hērlera sindromam, bet atšķiras no tā ar to, ka tiek saglabāts intelekts.

3. tipa mukopolisaharidoze

III tipa mukopolisaharidoze ir ģenētiski heterogēna slimību grupa, kas tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Pastāv četras nozoloģiskas formas, kas atšķiras pēc klīnisko izpausmju smaguma un primārā bioķīmiskā defekta.

II tipa mukopolisaharidoze: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

II tipa mukopolisaharidoze ir ar X hromosomu saistīta recesīva slimība, ko izraisa lizosomu iduronāta-2-sulfatāzes aktivitātes samazināšanās, kas ir iesaistīta glikozaminoglikānu metabolismā. II tipa mukopolisaharidozi raksturo progresējoši psihoneiroloģiski traucējumi, hepatosplenomegālija, kardiopulmonāli traucējumi un kaulu deformācijas. Līdz šim ir aprakstīti divi slimības gadījumi meitenēm, kas saistīti ar otrās, normālās, X hromosomas inaktivāciju.

I tipa mukopolisaharidoze: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

I tipa mukopolisaharidoze ir autosomāli recesīva slimība, kas rodas lizosomālās αL-iduronidāzes aktivitātes samazināšanās rezultātā, kas ir iesaistīta glikozaminoglikānu metabolismā. Slimību raksturo progresējoši iekšējo orgānu, skeleta sistēmas, psihoneiroloģiski un kardiopulmonāli traucējumi.