Galaktozes vielmaiņas traucējumi (galaktozēmija) bērniem

Galaktozēmija ir iedzimta slimība, ko izraisa galaktozes metabolisma defekti. Galaktozēmijas simptomi ir aknu un nieru darbības traucējumi, kognitīvo spēju pasliktināšanās, katarakta un priekšlaicīga olnīcu mazspēja. Diagnoze balstās uz sarkano asinsķermenīšu enzīmu testēšanu. Ārstēšana sastāv no diētas bez galaktozes. Fiziskās attīstības prognoze parasti ir laba ar ārstēšanu, bet verbālie un neverbālie intelekta testi bieži vien ir traucēti.

ICD-10 kods

E74.2 Galaktozes metabolisma traucējumi.

Galaktozēmijas epidemioloģija

I tipa galaktozēmija ir etniski izplatīta slimība, kuras vidējais sastopamības biežums Eiropas valstīs ir 1 uz 40 000 dzīvi dzimušiem bērniem.

II tipa galaktozēmija — Eiropas valstīs saslimstības rādītājs ir 1 uz 150 000 jaundzimušajiem. Augstāka saslimstība ir novērota Rumānijā un Bulgārijā. Tā bieži sastopama romu tautībā — 1 uz 2500.

III tipa galaktozēmija ir reta iedzimta vielmaiņas slimība. Labdabīgā forma ir izplatīta Japānā (1 gadījums uz 23 000 dzimušajiem).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Kas izraisa galaktozēmiju?

Galaktozēmiju izraisa iedzimts viena no fermentiem, kas pārvērš galaktozi glikozē, deficīts.

Galaktozēmijas cēloņi un patogeneze

Galaktozēmijas simptomi

Galaktoze ir atrodama piena produktos, augļos un dārzeņos; 3 klīniskos sindromus izraisa autosomāli recesīvi iedzimti dažādu enzīmu deficīti.

Galaktozes-1-fosfāta uridiltransferāzes deficīts

Šī enzīma deficīts izraisa klasisko galaktozēmiju. Saslimstības biežums ir 1/62 000 dzimušo; nesējfrekvence ir 1/125. Zīdaiņiem dažu dienu vai nedēļu laikā pēc mātes piena vai laktozi saturoša maisījuma lietošanas attīstās anoreksija un dzelte. Attīstās vemšana, hepatomegālija, vāja augšana, letarģija, caureja un septicēmija (parasti Escherichia coli dēļ) un nieru darbības traucējumi (piemēram, proteinūrija, aminoacidūrija, Fankoni sindroms), kas noved pie metaboliskās acidozes un tūskas. Var attīstīties arī hemolītiskā anēmija. Ja bērni netiek ārstēti, viņiem pusaudža gados paliek maza auguma un attīstās kognitīvie, runas, gaitas un līdzsvara traucējumi; daudziem attīstās arī katarakta, osteomalācija (hiperkalciūrijas dēļ) un priekšlaicīga olnīcu mazspēja. Pacientēm ar Duarte variantu ir daudz vieglākas klīniskās izpausmes.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Galaktokināzes deficīts

Pacientiem katarakta attīstās galaktīta veidošanās dēļ, kas osmotiski bojā lēcas šķiedras; idiopātiska intrakraniāla hipertensija (pseidotūmors cerebri) ir reta. Biežums ir 1/40 000 dzimušo.

Uridildifosfāta galaktozes-4-epimerāzes deficīts

Var rasties labdabīgas un smagas slimības formas. Labdabīgās formas sastopamība Japānā ir 1/23 000 dzimušo; smagāko formu sastopamība nav zināma. Labdabīgā forma aprobežojas ar sarkanajiem un baltajiem asinsķermenīšiem un neizraisa klīniskas izpausmes. Smagā forma izraisa sindromu, kas neatšķiras no klasiskās galaktozēmijas, lai gan dažreiz tiek novērots arī dzirdes zudums.

Galaktozēmijas simptomi

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Galaktozēmijas klasifikācija

Līdz šim ir zināmas trīs iedzimtas slimības, ko izraisa galaktozes metabolismā iesaistīto enzīmu deficīts: I tipa galaktozēmija (galaktozes-1-fosfāta uridiltransferāzes deficīts, klasiskā galaktozēmija), II tipa galaktozēmija (galaktokināzes deficīts) un III tipa galaktozēmija (galaktozes-4-epimerāzes deficīts).

[ 15 ], [ 16 ]

Galaktozēmijas diagnoze

Diagnoze tiek aizdomas par klīnisku ainu, ko apstiprina paaugstināts galaktozes līmenis un citu reducējošu vielu, nevis glikozes (piemēram, galaktozes, galaktozes-1-fosfāta), klātbūtne urīnā; diagnozi apstiprina enzīmu pārbaude sarkanajos asinsķermenīšos un aknu audos. Vairumā štatu ir nepieciešama jaundzimušo skrīnings galaktozes-1-fosfāta uridiltransferāzes deficīta noteikšanai.

Galaktozēmijas diagnoze

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Galaktozēmijas skrīnings

Starp šīm slimībām I tipa galaktozēmija ir vissmagākā patoloģija, kurai nepieciešama steidzama korekcija. Jaundzimušo masveida skrīnings, kas tiek veikts daudzās valstīs, ir vērsts uz šīs galaktozēmijas formas identificēšanu.