Galaktozēmijas simptomi

I tipa galaktozēmija (GAL I) izpaužas 1.–2. dzīves nedēļā, parasti dažas dienas pēc pirmās piena produktu lietošanas. Pirmās pazīmes ir nespecifiskas: bieža regurgitācija, vāja svara pieaugums, caureja. Pēc tam pievienojas aknu bojājuma pazīmes: hepatomegālija vai hepatosplenomegālija, hiperbilirubinēmija, paaugstināts transamināžu līmenis, hipoalbuminēmija, asins recēšanas traucējumi, ascīts. Hipoglikēmija ir bieži sastopama. Katarakta nav obligāts slimības simptoms (apmēram 30% pacientu ar I tipa galaktozēmiju nav oftalmoloģisku traucējumu), lai gan bērniem, kuri netiek ārstēti, tā attīstās pirmajā dzīves mēnesī. Bieži vien nāves cēlonis ir akūta sepse, ko izraisa E. coli.Ir aprakstīta nieru kanāliņu disfunkcija līdz pat toksiskam nieru sindromam, kas izraisa hiperhlorēmisku acidozi. Aknu bojājumi galaktozēmijas I gadījumā ir gandrīz fulminanti, un pacienti mirst no akūtas aknu mazspējas dzīves pirmajā pusē.

Ir aprakstīti arī labdabīgi slimības varianti, kas rodas bez izteiktām un akūtām izmaiņām aknās, kas, iespējams, ir saistīts ar galaktozēmijas I ģenētisko heterogenitāti un vides faktoru ietekmi. Daži pacienti smagu kuņģa-zarnu trakta traucējumu dēļ patstāvīgi ierobežo piena patēriņu; citos gadījumos laktāzes deficīta pazīmju dēļ bērns var tikt pārnests uz maisījumu ar zemu laktozes saturu.

Ir pierādīts, ka galaktozēmijas pacientu IQ ir zemāks nekā veseliem vienaudžiem (IQ = 70–80); parasti šī atšķirība kļūst redzama 15–25 gadu vecumā. Gandrīz pusei pacientu ar galaktozēmiju I ir runas attīstības traucējumi ar motorās disfāzijas (alālijas) izpausmēm. Bērnam ir grūtības organizēt runas kustības un koordinēt tās. Runa ir lēna, nabadzīga, vārdu krājums ir nabadzīgs, tajā ir daudz valodas kļūdu (parafāzija), permutāciju, perseverāciju. Runas izpratne netiek ietekmēta. Aptuveni 20% vecāku bērnu ir ataksija, intencijas trīce, hipotonija. Dažiem pacientiem ir izmaiņas MRI: kortikāli-subkortikāla atrofija, hipomielinizācija, smadzenīšu, smadzeņu stumbra atrofija. Tajā pašā laikā nav konstatēta stingra korelācija starp neiroloģiskiem traucējumiem un ārstēšanas sākuma vecumu vai galaktozes-1-fosfāta saturu asinīs.

Hipergonadotropisks hipogonādisms (aizkavēta seksuālā attīstība, primārā vai sekundārā amenoreja) tiek novērots 90% meiteņu, kurām tiek veikta ārstēšana. Tiek uzskatīts, ka šīs endokrinoloģiskas komplikācijas ir saistītas ar galaktozes un tās metabolītu toksisko iedarbību uz olnīcām jaundzimušā periodā.

II tipa galaktozēmija

Vienīgā slimības izpausme ir katarakta. Visiem jauniem pacientiem ar kataraktu ieteicams veikt pārbaudes, lai izslēgtu šo slimības formu.

III tipa galaktozēmija

Izšķir labdabīgas asimptomātiskas un smagas jaundzimušo formas.

Smagās formās ar ārkārtīgi zemu enzīmu aktivitāti slimība izpaužas jaundzimušā periodā un klīniskajās izpausmēs ir līdzīga klasiskajai galaktozēmijai: hepatomegālija, dzelte, barošanās traucējumi, aknu bojājuma pazīmes, katarakta, sepse. Ja nav specifiskas diētas terapijas, nāve iestājas jaundzimušā periodā uz aknu un smadzeņu mazspējas fona.

Labdabīgajai formai raksturīga normāla galaktozes tolerance, un tā tiek atklāta homozigotiem nesējiem ar paaugstinātu galaktozes-1-fosfāta līmeni jaundzimušo skrīninga laikā galaktozēmijas noteikšanai. Specifiska ārstēšana nav nepieciešama.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]