Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Galaktozēmijas diagnostika
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 04.07.2025
Laboratoriskā diagnostika
I tipa galaktozēmija
Galvenās metodes galaktozēmijas I diagnozes apstiprināšanai ir bioķīmiskas: galaktozes un galaktozes-1-fosfāta koncentrācijas noteikšana asinīs un/vai galaktozes-1-fosfāta uridiltransferāzes enzīma aktivitātes mērīšana eritrocītos.
Ģimenēs ar nelabvēlīgu iedzimtību pirmsdzemdību DNS diagnostiku var veikt, ja ir noteikts probanda genotips.
II tipa galaktozēmija
Parasti slimība tiek diagnosticēta masveida galaktozēmijas skrīninga laikā. Diagnozi apstiprina, nosakot enzīmu aktivitāti sarkanajās asins šūnās vai fibroblastos. Ir iespējama arī DNS diagnostika.
III tipa galaktozēmija
Diagnozes apstiprināšanai izmantotās bioķīmiskās metodes ietver fermentu aktivitātes noteikšanu sarkanajās asins šūnās un galaktozes un galaktozes-1-fosfāta saturu. Ir iespējama arī DNS diagnostika.
Rezultātu interpretācija
I tipa galaktozēmija
Grūtības interpretēt vielmaiņas izmaiņas ir saistītas ar to, ka citu etioloģiju (gan iedzimtu, gan neiedzimtu) aknu bojājumi var palielināt galaktozes līmeni asinīs. Ir aprakstīti viltus pozitīvi testi tirozinēmijas, iedzimtas žultsceļu atrezijas, jaundzimušo hepatīta un daudzu citu slimību gadījumā. Enzīmu aktivitātes noteikšana ir specifiskāks un uzticamāks tests, taču tā rezultātus ietekmē paraugu uzglabāšanas un transportēšanas veids. Viltus pozitīvus rezultātus var iegūt arī ar glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficītu. Turklāt daži gēna polimorfie varianti un to kombinācijas ar mutantu alēļiem var izkropļot bioķīmiskās diagnostikas rezultātus.
Diferenciālā diagnostika
II tipa galaktozēmija
Diferenciālā diagnoze tiek veikta ar citām galaktozēmijas formām un iedzimtām kataraktas formām.
III tipa galaktozēmija
Diferenciālā diagnoze: citas galaktozēmijas formas.
[