Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Asins analīzes galaktozēmijas noteikšanai
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 04.07.2025
Jaundzimušo galaktozes koncentrācijas references vērtības (norma) asinīs ir 0–1,11 mmol/l (0–20 mg%), vecākā vecumā – zem 0,28 mmol/l (5 mg%).
Galaktozēmiju izraisa galaktozes-1-fosfāta uridiltransferāzes (klasiskās galaktozēmijas ) vai, retāk, galaktokināzes vai galaktozes epimerāzes deficīts.
Galaktozēmijas skrīningam izmanto baktēriju augšanas inhibīcijas metodi. Pētījums tiek veikts ar jaundzimušajiem, kuriem asinis tiek ņemtas no nabassaites vai no pirksta uz filtrpapīra. Baktēriju augšanas inhibīcija ir tieši proporcionāla galaktozes koncentrācijai asinīs (parasti augšanas inhibīcija nenotiek).
Kvantitatīvā noteikšanā tiek pārbaudīts asins serums vai urīns. Slimības gadījumā galaktozes koncentrācija asinīs var palielināties līdz 11,25 mmol/l (300 mg%). Galaktozes kvantitatīva noteikšana asinīs ir svarīga, lai novērtētu pacientam izvēlētās diētas atbilstību. Pareizi izvēlētas diētas gadījumā galaktozes līmenis asinīs nedrīkst pārsniegt 0,15 mmol/l (4 mg%). Veseliem jaundzimušajiem galaktozes koncentrācija urīnā ir zem 3,33 mmol/dienā (60 mg/dienā), pēc tam - zem 0,08 mmol/dienā (14 mg/dienā). Pacientiem ar galaktozēmiju galaktozes saturs urīnā ir 18,75-75 mmol/l (500-2000 mg%).
Pašlaik ir diagnostikas komplekti, kas ļauj kvantitatīvi noteikt galaktozes-1-fosfāta uridiltransferāzes aktivitāti sarkanajās asins šūnās.Šis pētījums ļauj ne tikai noteikt enzīmu deficīta klātbūtni, bet arī identificēt heterozigotus defektīvā gēna nesējus.
Galaktozes līmenis asinīs ir paaugstināts aknu slimību, hipertireozes un gremošanas traucējumu gadījumā.
[