1. Galvenais
    2. »
  2. Veselība
    3. »
  3. Analizē

Prenatāla diagnoze

Asins analīzes galaktozēmijas noteikšanai

Galaktozēmiju izraisa galaktozes-1-fosfāta uridiltransferāzes (klasiskās galaktozēmijas) vai, retāk, galaktokināzes vai galaktozes epimerāzes deficīts.

Asins analīzes fenilketonēmijas noteikšanai

Fenilalanīna vielmaiņas traucējumi ir ļoti izplatīta iedzimta vielmaiņas slimība. Fenilalanīna hidroksilāzes gēna (PHA gēna) defekta dēļ attīstās enzīmu deficīts, kā rezultātā tiek bloķēta fenilalanīna normāla pārveidošanās par aminoskābi tirozīnu.

Imunoreaktīvais tripsīns jaundzimušo asinīs (iedzimtas cistiskās fibrozes tests)

Cistiskā fibroze (mukoviscidoze) ir diezgan izplatīta slimība. Mukoviscidoze tiek mantota autosomāli recesīvā veidā un tiek konstatēta 1 no 1500–2500 jaundzimušajiem. Pateicoties agrīnai diagnostikai un efektīvai ārstēšanai, slimība vairs netiek uzskatīta par raksturīgu tikai bērnībai un pusaudža gadiem.

17α-hidroksiprogesterons jaundzimušo asinīs (tests iedzimtam adrenogenitālajam sindromam)

17-hidroksiprogesterons kalpo kā substrāts kortizola sintēzei virsnieru garozā. Iedzimtas virsnieru garozas hiperplāzijas vai adrenogenitālā sindroma gadījumā gēnu mutāciju rezultātā, kas atbild par dažādu steroīdu sintēzes stadiju enzīmu sintēzi, palielinās 17-hidroksiprogesterona saturs augļa asinīs, augļūdeņos un grūtnieces asinīs.

Vairogdziedzera hormons jaundzimušo asinīs (tests iedzimtas hipotireozes noteikšanai).

Iedzimtu hipotireozi var izraisīt vairogdziedzera aplazija vai hipoplazija jaundzimušajiem, vairogdziedzera hormonu biosintēzē iesaistīto enzīmu deficīts, kā arī joda deficīts vai pārpalikums intrauterīnās attīstības laikā.

Brīvs estriols serumā

Estriols ir galvenais placentas sintezētais steroīdais hormons. Pirmajā sintēzes posmā, kas notiek embrijā, holesterīns, kas veidojas de novo vai nāk no grūtnieces asinīm, tiek pārveidots par pregnenolonu, ko augļa virsnieru garoza sulfatē par DHEAS, pēc tam augļa aknās pārvērš par α-hidroksi-DHEAS un pēc tam placentā par estriolu.

Chorioniskais gonadotropīns asinīs

Paaugstināts cilvēka horiona gonadotropīna līmenis asins serumā tiek konstatēts jau 8.–9. dienā pēc ieņemšanas. Grūtniecības pirmajā trimestrī cilvēka horiona gonadotropīna koncentrācija strauji palielinās, dubultojoties ik pēc 2–3 dienām.

Brīva horioniskā gonadotropīna beta apakšvienība

Cilvēka horiona gonadotropīns ir glikoproteīns ar molekulmasu aptuveni 46 000, kas sastāv no divām apakšvienībām – alfa un beta. Olbaltumvielu izdala trofoblastu šūnas.

Ar grūtniecību saistītais A proteīns (PAPP-A)

Normālas grūtniecības laikā PAPP-A koncentrācija asins serumā ievērojami palielinās, sākot ar 7. nedēļu. PAPP-A koncentrācijas pieaugums notiek eksponenciāli grūtniecības sākumā, pēc tam palēninās un turpinās līdz dzemdībām.

Iedzimtu slimību prenatālā diagnostika

Prenatālā diagnostika ir visefektīvākā iedzimtu slimību profilakses metode. Daudzos gadījumos tā ļauj skaidri atrisināt jautājumu par iespējamiem augļa bojājumiem un sekojošu grūtniecības pārtraukšanu.

„iLive“ portalas nesuteikia medicininės pagalbos, diagnostikos ar gydymo.
Portale skelbiama informacija skirta tik informavimui ir neturėtų būti naudojama konsultuojantis su specialistu.
Atidžiai perskaitykite svetainės taisykles ir politiką. Varat arī sazināties ar mums!

Autorinės teisės © 2011 - 2025 iLive. Visos teisės saugomos.