Bērnu slimības (pediatrija)

Hartnupa slimība

Hartnupa slimība ir reta slimība, kas saistīta ar patoloģisku triptofāna un citu aminoskābju reabsorbciju un izdalīšanos. Simptomi ir izsitumi, CNS patoloģijas, mazs augums, galvassāpes, ģībonis un kolapss. Diagnoze balstās uz augsta triptofāna un citu aminoskābju līmeņa noteikšanu urīnā. Profilaktiskā ārstēšana ietver niacīna vai niacinamīda lietošanu, un nikotīnamīds tiek ievadīts lēkmju laikā.

Iedzimta multiplā artrogripoze

Arthrogryposis multiplex congenita raksturojas ar vairākām locītavu kontraktūrām (īpaši augšējo ekstremitāšu un kakla) un amioplāziju, parasti bez citām nopietnām iedzimtām anomālijām. Intelekts ir relatīvi normāls.

Hidrocefālija

Hidrocefālija ir smadzeņu kambaru palielināšanās ar pārmērīgu cerebrospinālā šķidruma daudzumu. Simptomi ir galvas palielināšanās un smadzeņu atrofija. Paaugstināts intrakraniālais spiediens izraisa nemieru un izspiedušu avotiņu. Diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz ultraskaņu jaundzimušajiem un datortomogrāfiju vai magnētiskās rezonanses attēlveidošanu vecākiem bērniem. Ārstēšana parasti ietver kambaru šunta operāciju.

Cistinūrija

Cistinūrija ir iedzimts nieru kanāliņu defekts, kura gadījumā ir traucēta aminoskābes cistīna uzsūkšanās, palielinās tās izdalīšanās ar urīnu un urīnceļos veidojas cistīna akmeņi. Simptomi ir nieru kolikas attīstība akmeņu veidošanās dēļ un, iespējams, urīnceļu infekcija vai nieru mazspējas izpausmes. Diagnoze balstās uz cistīna izdalīšanās noteikšanu urīnā. Ārstēšana ietver patērētā šķidruma daudzuma palielināšanu dienā un urīna sārmaināšanu.

Bērnu febrīlijas krampji

Febrili krampji attīstās bērniem līdz 6 gadu vecumam, ja ķermeņa temperatūra paaugstinās virs 38 °C, un anamnēzē nav bezdrudža krampju vai citu iespējamu iemeslu. Diagnoze ir klīniska un tiek noteikta pēc citu iespējamo cēloņu izslēgšanas. Ja krampjs ilgst mazāk nekā 15 minūtes, ārstēšana ir atbalstoša.

Omfalocele

Nabas pamatnes viduslīnijas defekts ir nabas orgānu izvirzījums. Nabas pamatnes gadījumā orgānu izvirzījums ir pārklāts ar plānu membrānu, un tas var būt neliels (tikai dažas zarnu cilpas) vai saturēt lielāko daļu vēdera dobuma orgānu (zarnas, kuņģi, aknas).

Iedzimtas amputācijas

Iedzimtas amputācijas ir ekstremitāšu šķērsvirziena vai garenvirziena defekti, kas saistīti ar primāriem augšanas traucējumiem vai normālu embrionālo audu sekundāru intrauterīnu bojāeju.

Kopējais arteriālais stumbrs

Kopējais arteriālais stumbrs veidojas, ja intrauterīnās attīstības laikā primitīvais stumbrs ar starpsienu netiek sadalīts plaušu artērijā un aortā, kā rezultātā veidojas viens liels arteriāls stumbrs, kas atrodas virs liela, perimembranoza infundibulāra kambara starpsienas defekta.

Trikuspidālā vārstuļa atrēzija

Trikuspidālā vārstuļa atrēzija ir trikuspidālā vārstuļa trūkums, kas saistīts ar labā kambara hipoplāziju. Saistītās anomālijas ir bieži sastopamas un ietver priekškambaru starpsienas defektu, kambaru starpsienas defektu, atvērtu arteriozo vadu un lielo asinsvadu transpozīciju.

Bronhopulmonālā displāzija

Bronhopulmonālā displāzija ir hronisks plaušu bojājums priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem, ko izraisa skābeklis un ilgstoša mākslīgā plaušu ventilācija.