Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Cistinūrija
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 05.07.2025
Cistinūrija ir iedzimts nieru kanāliņu defekts, kura gadījumā ir traucēta aminoskābes cistīna uzsūkšanās, palielinās tā izdalīšanās ar urīnu un urīnceļos veidojas cistīna akmeņi. Simptomi ir nieru kolikas attīstība akmeņu veidošanās dēļ un, iespējams, urīnceļu infekcija vai nieru mazspējas izpausmes. Diagnoze balstās uz cistīna izdalīšanās noteikšanu urīnā. Cistinūrijas ārstēšana ietver patērētā šķidruma daudzuma palielināšanu dienā un urīna sārmaināšanu.
Cistinūrijas cēloņi
Cistinūrija tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Heterozigotiem nesējiem var novērot palielinātu cistīna izdalīšanos ar urīnu, bet reti pietiekami, lai veidotos akmeņi.
[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]
Cistinūrijas patofizioloģija
Primārais defekts ir cistīna tubulārās reabsorbcijas ierobežojums nierēs, kas palielina tā koncentrāciju urīnā. Cistīns slikti šķīst skābā urīnā, tāpēc, ja tā koncentrācija urīnā pārsniedz tā šķīdību, urīnā veidojas cistīna kristāli, kas pēc tam veido cistīna akmeņus.
Ir traucēta arī divu neaizvietojamo aminoskābju (lizīna, ornitīna, arginīna) reabsorbcija, kas nerada būtiskas problēmas, jo šīm aminoskābēm ir alternatīva transporta sistēma, kas nav atkarīga no cistīna transporta sistēmas. Turklāt šīs aminoskābes šķīst urīnā labāk nekā cistīns, un to palielināta izdalīšanās neizraisa kristālu nogulsnēšanos un akmeņu veidošanos. To absorbcija tievajās zarnās (un cistīna absorbcija) arī ir samazināta.
Cistinūrijas simptomi
Cistinūrijas simptomi, visbiežāk nieru kolikas, parasti parādās vecumā no 10 līdz 30 gadiem. Var attīstīties urīnceļu infekcija un nieru mazspēja obstruktīvas uropātijas dēļ.
Rentgenkontrastiski cistīna akmeņi veidojas nieru iegurnī vai urīnpūslī. Bieži sastopami briežu akmeņi. Cistīns var būt urīnā dzeltenbrūnu sešstūrainu kristālu veidā. Pārmērīgu cistīna daudzumu urīnā var noteikt, izmantojot cianīda nitroprusīda testu. Diagnozi apstiprina, konstatējot cistīna izdalīšanos dienā, kas pārsniedz 400 mg dienā (parasti mazāk nekā 30 mg dienā).