Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Hartnupa slimība
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 05.07.2025
Hartnupa slimība ir reta slimība, kas saistīta ar patoloģisku triptofāna un citu aminoskābju reabsorbciju un izdalīšanos. Hartnupa slimības simptomi ir izsitumi, CNS patoloģijas, mazs augums, galvassāpes, ģībonis un kolapss. Diagnoze balstās uz augsta triptofāna un citu aminoskābju līmeņa noteikšanu urīnā. Profilaktiskā ārstēšana ietver niacīna vai niacinamīda lietošanu, un lēkmju laikā tiek ievadīts nikotīnamīds.
Kas izraisa Hartnupa slimību?
Hartnupa slimība tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Attīstās samazināta triptofāna, fenilalanīna, metionīna un citu monoaminomonokarbonskābju absorbcija tievajās zarnās. Neabsorbēto aminoskābju uzkrāšanās kuņģa-zarnu traktā palielina to metabolismu baktēriju floras ietekmē. Daži triptofāna degradācijas produkti, tostarp indoli, kinurenīns un serotonīns, tiek absorbēti zarnās un parādās urīnā. Ir traucēta arī aminoskābju reabsorbcija caur nierēm, izraisot vispārēju aminoskābju acidūriju, ieskaitot visas neitrālās aminoskābes, izņemot prolīnu un hidroksiprolīnu. Ir traucēta arī triptofāna pārvēršana niacinamīdā.
Hartnupa slimības simptomi
Simptomiem gandrīz vienmēr seko zems barības vielu uzņemšanas līmenis. Hartnupa slimības simptomus izraisa niacinamīda deficīts un tie atgādina pellagras simptomus, īpaši izsitumi uz atklātām ķermeņa daļām. Neiroloģiskas izpausmes ietver cerebellāru ataksiju un garīgus traucējumus. Bieži sastopama garīga atpalicība, mazs augums, galvassāpes, kolapss un ģībšana. Lai gan slimība ir klātesoša jau no dzimšanas, simptomi var parādīties zīdaiņa vecumā, bērnībā vai jaunībā. Simptomus var izraisīt saules iedarbība, noteiktu medikamentu lietošana vai citi stresa faktori.
Hartnupa slimības diagnoze
Diagnoze pamatojas uz raksturīgu aminoskābju izdalīšanās traucējumu noteikšanu ar urīnu. Indoli un citi triptofāna noārdīšanās produkti urīnā ir papildu pierādījumi par Hartnupa slimības klātbūtni.
[ 5 ]