Smadzeņu malformācijas

Septo-optiskā displāzija (de Morsier sindroms)

Septooptiskā displāzija (De Morsjē sindroms) ir priekšsmadzeņu attīstības defekts, kas attīstās pirmā grūtniecības mēneša beigās un ietver redzes nerva hipoplāziju, starpsienas neesamību starp abu sānu kambara priekšējām daļām un hipofīzes hormonu deficītu. Lai gan cēloņi var būt vairāki, dažiem pacientiem ar septooptisko displāziju ir konstatētas viena specifiska gēna (HESX1) anomālijas.

Simptomi var būt samazināta redzes asums vienā vai abās acīs, nistagms, šķielēšana un endokrīnās sistēmas disfunkcija (tostarp augšanas hormona deficīts, hipotireoze, virsnieru mazspēja, bezcukura diabēts un hipogonādisms). Var attīstīties krampji. Lai gan dažiem bērniem ir normāls intelekts, citiem ir mācīšanās traucējumi, garīga atpalicība, cerebrālā trieka vai citi attīstības traucējumi. Diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz MRI. Visiem bērniem, kuriem diagnosticēta šī slimība, jāpārbauda endokrīnās sistēmas disfunkcijas un attīstības traucējumu klātbūtne. Ārstēšana ir atbalstoša.

Anencefālija

Anencefālija ir smadzeņu pusložu neesamība. Trūkstošās smadzenes dažreiz aizstāj deformēti cistiski nervu audi, kas var būt atsegti vai pārklāti ar ādu. Daļa smadzeņu stumbra vai muguras smadzeņu var nebūt vai būt deformētas. Bērns piedzimst nedzīvs vai nomirst dažu dienu vai nedēļu laikā. Ārstēšana ir atbalstoša.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Encefalocele

Encefalocele ir nervu audu un smadzeņu apvalku izvirzījums caur galvaskausa defektu. Defektu izraisa nepilnīga galvaskausa velves (cranium bifidum) slēgšanās. Encefalocele parasti rodas viduslīnijā, un izvirzījums var notikt jebkur no galvas aizmugures līdz deguna atverēm, bet var būt asimetrisks frontālajā un parietālajā rajonā. Neliels izvirzījums var atgādināt cefalohematomu, bet rentgenā būs redzams galvaskausa pamatnes defekts. Hidrocefālija bieži tiek novērota kopā ar encefaloceli. Apmēram 50% bērnu ir citas iedzimtas anomālijas.

Prognoze, kas ir atkarīga no trūces atrašanās vietas un lieluma, parasti ir laba. Vairumā gadījumu encefaloceles var veiksmīgi operēt. Pat ja trūce ir liela, tā parasti satur galvenokārt ārpusdzemdes nervu audus, kurus var noņemt, nepasliktinot funkcionālās spējas. Ja encefaloceles ir saistītas ar citām smagām attīstības anomālijām, lēmums par operācijas veikšanu var būt grūtāks.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Nepareizi veidotas smadzeņu puslodes

Smadzeņu puslodes var būt lielas, mazas vai asimetriskas; konvolūcijas var nebūt, tās var būt neparasti lielas vai daudzas un mazas; šķietami normālu smadzeņu mikroskopiskā izmeklēšana var atklāt neironu normāla izvietojuma dezorganizāciju. Šiem defektiem bieži ir mikrocefālija, vidēji smaga vai smaga motora un garīga atpalicība, kā arī epilepsija. Ārstēšana ir atbalstoša, tostarp pretkrampju līdzekļi, ja nepieciešams, lai kontrolētu krampjus.

Holoprosencefālija

Holoprosencefālija rodas, kad embrionālās prosencephalons (priekšsmadzenes) nespēj segmentēties un diverģēt. Priekšsmadzenes, galvaskauss un seja ir patoloģiski veidotas. Šo anomāliju var izraisīt Sonic Ezis gēna defekti. Smagos gadījumos auglis var nomirt pirms dzimšanas. Ārstēšana ir atbalstoša.

Lissencepālija

Lissencepāliju raksturo patoloģiski sabiezējusi garoza, samazināta vai neesoša diferenciācija slāņos un difūza neironu heterotopija. To izraisa neironu migrācijas defekts – process, kurā nenobrieduši neironi savienojas ar radiālajām glijām un pārvietojas no savas izcelsmes vietas netālu no sirds kambariem uz smadzeņu virsmu. Vairāki atsevišķu gēnu defekti var izraisīt šo anomāliju (piemēram, LIS1). Bērniem ar šo anomāliju ir garīga atpalicība, muskuļu spazmas un krampji. Ārstēšana ir atbalstoša, taču daudzi bērni mirst pirms 2 gadu vecuma.

Polimikrogīrija

Tiek uzskatīts, ka polimikrogīrija, kurā izliekumi ir mazi un daudzi, rodas smadzeņu bojājumu rezultātā laikā starp 17. un 26. grūtniecības nedēļu. Var rasties garīga atpalicība un krampji. Ārstēšana ir atbalstoša.

Porencefālija

Porencefālija ir cista vai dobums smadzeņu puslodē, kas savienojas ar sirds kambari. Tā var attīstīties pirmsdzemdību vai pēcdzemdību periodā. Defektu var izraisīt attīstības defekts, iekaisuma process vai asinsvadu komplikācija, piemēram, intraventrikulāra asiņošana ar izplatīšanos parenhīmā. Neiroloģiskās izmeklēšanas rezultāti parasti ir patoloģiski. Diagnozi apstiprina datortomogrāfija, magnētiskās rezonanses attēlveidošana vai smadzeņu ultraskaņa. Reti porencefālija izraisa progresējošu hidrocefāliju. Prognoze ir mainīga; nelielam skaitam pacientu attīstās tikai minimālas neiroloģiskas pazīmes un ir normāls intelekts. Ārstēšana ir atbalstoša.

Hidranencefālija

Hidranencefālija ir ekstremāla porencepālijas forma, kurā smadzeņu puslodes gandrīz pilnībā nav. Parasti smadzenītes un smadzeņu stumbrs ir normāli izveidojušies, bazālie gangliji ir neskarti. Smadzeņu apvalki, kauli un āda virs galvaskausa velves ir normāla. Hidranencefāliju bieži diagnosticē pirmsdzemdību periodā, izmantojot ultraskaņu. Neiroloģiskās izmeklēšanas rezultāti, kā likums, atšķiras no normas, bērns attīstās ar traucējumiem. Ārēji galva var izskatīties normāla, bet, veicot transillumināciju, gaisma spīd pilnībā cauri. Diagnozi apstiprina datortomogrāfija vai ultraskaņa. Ārstēšana ir atbalstoša, ar šuntēšanu pārmērīgas galvas izmēra pieauguma gadījumā.

Šizencēfālija

Šizencefālija, ko var klasificēt kā porencefālijas formu, rodas patoloģisku savijumu vai šķeltņu veidošanās rezultātā smadzeņu puslodēs. Atšķirībā no porencefālijas, kas, domājams, rodas smadzeņu bojājumu rezultātā, šizencefālija tiek uzskatīta par neironu migrācijas defektu un tādējādi patiesu malformāciju. Ārstēšana ir atbalstoša.