Omfalocele

Omfalocēle (nabas saites trūce, nabas trūce, embrionālā trūce) ir vēdera dobuma orgānu izvirzījums caur viduslīnijas defektu nabas pamatnē.

Omfalocēle ir attīstības anomālija, kuras gadījumā agrīna organoģenēzes traucējumu rezultātā vēdera dobuma orgāni zināmā mērā attīstās ārpus embrija ķermeņa, kas izraisa ne tikai šo orgānu patoloģisku attīstību, bet arī vēdera dobuma un krūškurvja veidošanās defektus. Trūces izaugumu klāj trūces maisiņš, kas sastāv no amnija ārpusē un vēderplēves iekšpusē, starp tiem atrodas mezenhīms (Varganova želeja).

Naftaloceles gadījumā orgānu izvirzījumi ir pārklāti ar plānu membrānu, un tie var būt nelieli (tikai daži zarnu cilpas) vai saturēt lielāko daļu vēdera dobuma orgānu (zarnas, kuņģi, aknas). Tiešās briesmas ir iekšējo orgānu izžūšana, hipotermija un dehidratācija ūdens iztvaikošanas dēļ, kā arī vēderplēves infekcija. Zīdaiņiem ar naftaloceli ir ļoti augsta citu iedzimtu anomāliju, tostarp zarnu atrēzijas, hromosomu anomāliju, piemēram, Dauna sindroma, un sirds un nieru anomāliju, sastopamība, kas pirms ķirurģiskas korekcijas jāidentificē un jāizvērtē.

ICD-10 kods

Q79.2. Ekzomfaloze.

Epidemioloģija

Omfaloceles sastopamība ir 1–2 uz 10 000 dzīvi dzimušiem bērniem, un nav būtisku atšķirību starp dzimumiem. Lielākā daļa bērnu ar omfaloceli piedzimst pilnlaikā.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Kas izraisa omfaloceli?

Idejas par nabas trūces etoloģiju un patogenēzi joprojām ir pretrunīgas. Tiek uzskatīts, ka nabas saites embrionālās trūces attīstībā galveno lomu spēlē divi faktori - traucēta zarnu rotācija pirmajā rotācijas periodā un priekšējās vēdera sienas nepietiekama attīstība. Traucēta zarnu rotācija izpaužas kā īslaicīgas "fizioloģiskas" nabas trūces saglabāšanās, kas veidojas 5 nedēļu embrijam neatbilstības dēļ starp zarnu un vēdera dobuma augšanas ātrumu un pati izzūd līdz 11. attīstības nedēļai.

Cita teorija ir tāda, ka omfalocēle ir "stumbra kātiņa noturība zonā, ko parasti aizņem somatopleura". Šī ideja par vēderplēves, amnija un kātiņa mezodermas laterālās mezodermālās aizvietošanas neveiksmi izskaidro omfalocēlē novēroto anomāliju daudzveidību, sākot no kloākas ekstrofijas līdz Kantrela pentādei.

Kā izpaužas omfalocele?

Bērniem ar nabas olnīcu bieži ir vairāki kombinēti citu svarīgu orgānu un sistēmu defekti, kā arī hromosomu anomālijas. Visbiežāk tie ir iedzimti sirds defekti, nieru defekti, ortopēdiski defekti utt. Mazas nabas olnīcā bieži tiek kombinētas ar atvērtu dzeltenā kanāla daļu.

Iespējama omfaloceles kombinācija ar Dauna sindromu un 13. un 18. hromosomu trisomiju.

Omfalocēle ir Bekvita-Vīdemana sindroma sastāvdaļa, kas pazīstama arī kā OMG sindroms (omfalocēle-makroglossija-gigantisms). Šim sindromam, papildus omfalocēlei, raksturīga (kā norāda nosaukums) lielas mēles klātbūtne, kas dažreiz izraisa apgrūtinātu elpošanu, un gigantisms, kas visbiežāk izpaužas parenhimatozo orgānu gigantismā (hepatosplenomegālija, aizkuņģa dziedzera hiperplāzija), kas var izpausties kā hiperinsulinisms un hipoglikēmija, īpaši bīstama jaundzimušo periodā. Retāk sastopams skeleta daļējs gigantisms.

Omfalocēle dažkārt ir tādu smagu anomāliju kā Kantrela pentādes un kloākas ekstrofijas sastāvdaļa, kuru ārstēšana ir ārkārtīgi sarežģīta un vairumā klīniku joprojām sniedz neapmierinošus rezultātus. Pacienta stāvokļa smagumu ar omfalocēli un prognozi, kā arī tanatoģenēzi vai invaliditāti nosaka kombinēto bojājumu smagums un to izārstējamība: vadošā loma bieži vien nepieder omfalocēlei, bet gan kombinētajām malformācijām vai ģenētiskajiem sindromiem. Viss iepriekš minētais diktē nepieciešamību pēc omfalocēles agrīnas atklāšanas pirmsdzemdību periodā, lai savlaicīgi pieņemtu lēmumu par grūtniecības saglabāšanu vai pārtraukšanu.

Klasifikācija

Saskaņā ar nabas trūces darba klasifikāciju, atkarībā no vēdera priekšējās sienas defekta (trūces atveres) lieluma un trūces maisiņa satura tilpuma, izšķir maza, vidēja un liela izmēra nabas trūci. Mazu un vidēju trūču saturs parasti ir zarnu cilpas (mazā trūcē - viena vai vairākas). Lielā nabas trūcē vienmēr ir ne tikai zarnu cilpas, bet arī aknas.

Atkarībā no trūces izvirzījuma formas izšķir puslodes, sfēras un sēnes formas trūces.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Kā atpazīt omfaloceli?

Naftaloceles vizualizācija ir iespējama ar ultraskaņas izmeklējumu, sākot ar 14. grūtniecības nedēļu. Ļoti informatīvs ir mātes alfa-fetoproteīna (AFP) satura tests; tā saturs ir paaugstināts iedzimtu anomāliju gadījumā. Šajā gadījumā (palielinoties AFP daudzumam) ir rūpīgi jāpārbauda auglis, lai noteiktu kombinētu iedzimtu anomāliju klātbūtni. Ja naftalocele tiek atklāta kombinācijā ar neārstējamām anomālijām vai ģenētiskām anomālijām, topošajiem vecākiem var ieteikt pārtraukt grūtniecību.

Bērni ar mazu vai vidēju nabaloceli var piedzimt dabiski, ja nav citu indikāciju ķeizargriezienam. Lielu nabaloceļu gadījumā dzemdību metode tiek izvēlēta individuāli katrā konkrētā gadījumā. Parasti ieteicams veikt ķeizargriezienu trūces plāno membrānu plīsuma riska dēļ.

Omfaloceles pirmsdzemdību diagnostika

Nabas omfaloceles diagnostika pēc bērna piedzimšanas parasti nerada grūtības. Tomēr ar nelielu omfaloceli nabas ārstēšanas laikā dzemdību namā var pieļaut kļūdas, kurām ir nopietnas sekas. Parasti trūces membrānās ar šāda veida anomāliju ir viena vai divas zarnu cilpas, t.i., veidojuma tilpums ir mazs, un šāda omfalocele bieži izskatās pēc sabiezētas nabassaites. Ja ārsts vai vecmāte nav atpazinusi mazu omfaloceli un uz nabassaites ēnu un ādas robežas uzlikusi saspiežošu skavu vai ligatūru, bet nogriezusi atlikušo nabassaites daļu, tad var tikt bojāta zarnas sieniņa. Tāpēc šaubīgos gadījumos (ar biezu nabassaiti, nabassaites asinsvadu displāziju) ir svarīgi atcerēties par mazu omfaloceli un uzlikt ligatūru vismaz 10–15 cm attālumā no ādas malas. Šādam jaundzimušajam nepieciešama tūlītēja pārvešana uz ķirurģisko slimnīcu izmeklēšanai. Sānu rentgena izmeklējums ļauj apstiprināt vai izslēgt mazas omfaloceles diagnozi. Nabas embolijas gadījumā nabas saites membrānās ārpus vēdera priekšējās sienas tiek konstatētas zarnu cilpas (gāzes burbuļi), savukārt, ja starp vēdera dobumu un nabas saites membrānām nav savienojuma, rentgenā priekšējās vēdera sienas integritāte netiek apdraudēta. Ņemot vērā to, ka kombinētas malformācijas nabas embolijas gadījumā nav nekas neparasts, obligātajā pacienta izmeklēšanas protokolā papildus krūškurvja un vēdera dobuma rentgenam vertikālā stāvoklī ietilpst arī smadzeņu, vēdera dobuma un retroperitoneālās telpas ultrasonogrāfija, kā arī sirds un lielo asinsvadu ultrasonogrāfija.

Omfaloceles prognoze

Visi pacienti ar nabaloceli, kuriem nav letālu citu orgānu un sistēmu defektu, izdzīvo. Tomēr, ja nabalocele tiek kombinēta ar dažādām anomālijām, to savlaicīga diagnostika, kā arī sadarbība ar citu specialitāšu ārstiem ļauj ne tikai izārstēt bērnus ar smagiem iedzimtiem sirds defektiem, nieru, centrālās nervu sistēmas, muskuļu un skeleta sistēmas defektiem, bet arī nodrošināt viņiem pieņemamu dzīves kvalitāti, kas ir iespējama tikai daudznozaru bērnu slimnīcā, kuras visiem speciālistiem un dienestiem ir plaša pieredze jaundzimušo ar šo sarežģīto patoloģiju aprūpē. Pacientu ambulatorā novērošana jāveic līdz pilnīgai rehabilitācijas pabeigšanai vairākus gadus.