Klubroka ir smaga deformācija, kuras galvenais simptoms ir pastāvīga rokas novirze trūkstošā vai nepietiekami attīstītā apakšdelma kaula virzienā: ja nav spieķkaula - spieķkaula klubroka (manus vara), ja nav elkoņa kaula - elkoņa kaula klubroka (manus valga).
Perinatālā encefalopātija ir patoloģija, kas attīstās auglim vai jaundzimušajam nepietiekamas skābekļa piegādes dēļ smadzenēm, un ir viens no biežākajiem jaundzimušo nervu sistēmas bojājumiem. Atkarībā no tā, cik ilgi ilga skābekļa bada process, smadzenēs var attīstīties lokāla tūska līdz pat nekrozei.
Epilepsija ir bijusi un joprojām ir ārkārtīgi svarīga medicīniska un sociāli nozīmīga bērnu neiroloģijas problēma. Pēc dažu autoru domām, vidējā epilepsijas sastopamība ekonomiski attīstītajās pasaules valstīs ir 17,3 gadījumi uz 100 tūkstošiem iedzīvotāju gadā.
Sirds patoloģiju struktūra pagājušā gadsimta pēdējās desmitgadēs ir piedzīvojusi būtiskas izmaiņas. Ukrainā pastāvīgi vērojama tendence pieaugt nereimatisma izcelsmes sirds un asinsvadu saslimstībai, tostarp sekundārām kardiomiopātijām (SCM). To izplatība palielinājās no 15,6% 1994. gadā līdz 27,79% 2004. gadā.
Melatonīns, čiekurveida dziedzera hormons, piemīt spēcīgai antioksidanta, imūnmodulējošai un detoksikācijas iedarbībai. Pēdējo gadu desmitu pētījumi liecina, ka melatonīnam piemīt daudzas onkostatiskas īpašības.
Lai pareizi ārstētu klepu, ir jāzina precīzi, kas to izprovocēja. Ja bērnam parādās sauss klepus, ārstēšana jāveic, izmantojot dažādus līdzekļus un procedūras, kas palīdzēs tam iegūt produktīvu formu, ārsta uzraudzībā.
Teja-Saksa un Sandhofa slimības ir sfingolipidozes, ko izraisa heksozaminidāzes deficīts, kas izraisa smagas neiroloģiskas izpausmes un bērna priekšlaicīgu nāvi.
Ģimenes īru drudzis (periodisks sindroms, kas saistīts ar audzēja nekrozes faktora (TNF) receptoriem) ir iedzimta slimība, kam raksturīgas atkārtotas drudža un migrējošas mialģijas epizodes ar sāpīgu virsējās ādas eritēmu. TNF I tipa receptoru līmenis ir zems. Ārstēšana tiek veikta ar glikokortikosteroīdiem un etanerceptu.
Piruvāta metabolizācijas trūkums izraisa laktacidozi un dažādus CNS traucējumus. Piruvāts ir svarīgs ogļhidrātu metabolisma substrāts. Piruvātdehidrogenāze ir daudzu enzīmu komplekss, kas atbild par acetil-CoA veidošanos no piruvāta Krebsa ciklam. Šī enzīma deficīts izraisa paaugstinātu piruvāta līmeni un līdz ar to paaugstinātu pienskābes līmeni.
Fruktozes metabolismā iesaistīto enzīmu deficīts var būt asimptomātisks vai izraisīt hipoglikēmiju. Fruktoze ir monosaharīds, kas lielā koncentrācijā ir augļos un medū, kā arī ir saharozes un sorbīta sastāvdaļa.
