Bērnu slimības (pediatrija)

Ornitīna cikla enzīmu defekti

Urīnvielas cikla enzīmu defektiem raksturīga hiperamonēmija katabolisma vai olbaltumvielu slodzes apstākļos. Primārie urīnvielas cikla traucējumi ir karbamoilfosfāta sintetāzes (CPS) deficīts, ornitīna transkarbamilāzes (OTC) deficīts, arginīna sukcināta sintetāzes deficīts (citrulinēmija), arginīna sukcināta liāzes deficīts (arginīna sukcīnskābes acidūrija) un argināzes deficīts (argininēmija).

Metionīna metabolisma traucējumi

Homocistinūrija — šī slimība ir cistationīna beta sintetāzes deficīta sekas, kas katalizē cistationa veidošanos no homocisteīna un serīna, tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Homocistinūrija — šī slimība ir cistationīna beta sintetāzes deficīta sekas, kas katalizē cistationa veidošanos no homocisteīna un serīna, tiek mantota autosomāli recesīvā veidā.

Atzarotas ķēdes aminoskābju metabolisma traucējumi

Valīns, leicīns un izoleicīns ir sazarotās ķēdes aminoskābes; to metabolismā iesaistīto enzīmu deficīts izraisa organisko skābju uzkrāšanos ar smagu metabolisko acidozi.

Ģimenes periodiskā paralīze

Ģimenes periodiskā paralīze ir reta autosomāla slimība, kam raksturīgas ļenganas paralīzes epizodes ar dziļo cīpslu refleksu zudumu un muskuļu reakcijas trūkumu uz elektrisko stimulāciju. Ir trīs formas: hiperkaliēmiska, hipokaliēmiska un normokaliēmiska.

Hromosomu deleciju sindromi

Hromosomu delēcijas sindromi ir hromosomas daļas zuduma rezultāts. Šajā gadījumā pastāv tendence attīstīties smagām iedzimtām anomālijām un ievērojamai garīgās un fiziskās attīstības aizkavēšanai.

Bakteriāls traheīts (pseidomembranozais krups)

Bakteriāls traheīts (pseidomembranozais krups) ir bakteriāla infekcija, kas lokalizējas trahejā. Bakteriāls traheīts ir reta slimība, kas rodas jebkura vecuma bērniem. To visbiežāk izraisa Staphylococcus aureus, A grupas premolītiskais streptokoks un Haemophilus influenzae b tips.

Elpošanas distresa sindroms jaundzimušajiem

Respiratorā distresa sindromu izraisa virsmaktīvās vielas deficīts zīdaiņu plaušās, kas dzimuši pirms 37. grūtniecības nedēļas. Risks palielinās līdz ar priekšlaicīgas dzemdības pakāpi. Respiratorā distresa sindroma simptomi ir elpas trūkums, elpošanas palīgmuskuļu izmantošana un deguna tūska, kas sākas neilgi pēc dzimšanas. Diagnoze ir klīniska; risku var novērtēt pirmsdzemdību periodā, veicot plaušu brieduma testus.

Plaušu gaisa noplūdes sindromi

Plaušu gaisa noplūdes sindromi ietver gaisa izplatīšanos ārpus tā parastās atrašanās vietas plaušu gaisa telpās.

Pastāvīga plaušu hipertensija jaundzimušajiem

Jaundzimušā persistējoša plaušu hipertensija ir plaušu arteriolu sašaurināšanās saglabāšanās vai atgriešanās, izraisot ievērojamu plaušu asins plūsmas samazināšanos un šuntu no labās uz kreiso pusi. Simptomi un pazīmes ir tahipneja, krūškurvja sienas retrakcija un izteikta cianoze vai samazināts skābekļa piesātinājums, kas nereaģē uz skābekļa terapiju. Diagnoze pamatojas uz anamnēzi, izmeklējumiem, krūškurvja rentgenogrammu un reakciju uz skābekļa piedevām.

Smadzeņu malformācijas

Anencefālija ir smadzeņu pusložu neesamība. Trūkstošās smadzenes dažreiz aizstāj deformēti cistiski nervu audi, kas var būt atsegti vai pārklāti ar ādu. Daļa smadzeņu stumbra vai muguras smadzeņu var nebūt vai būt deformētas. Bērns piedzimst nedzīvs vai nomirst dažu dienu vai nedēļu laikā. Ārstēšana ir atbalstoša.