Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Hromosomu deleciju sindromi
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 07.07.2025
Hromosomu delēcijas sindromi rodas hromosomas daļas zuduma rezultātā. Šajā gadījumā pastāv tendence attīstīties smagām iedzimtām anomālijām un ievērojamai garīgās un fiziskās attīstības aizkavēšanai. Hromosomu delēcijas sindromi reti tiek aizdomas pirmsdzemdību periodā, bet dažreiz tos var diagnosticēt šajā periodā, ja kāda iemesla dēļ (kas nav saistīts ar šiem sindromiem) tiek veikta kariotipēšana. Pēcdzemdību periodā hromosomu delēcijas sindromi tiek aizdomas, pamatojoties uz bērna izskatu, klīniskajām izpausmēm, un tiek apstiprināti, pārbaudot kariotipu, kā arī izmantojot citas ģenētiskās analīzes metodes.
5p dzēšana (cri du chat sindroms)
5. hromosomas īsās rokas terminālā reģiona delēcijai (5p) raksturīgs augsts, ņaudošs kliedziens, kas ir ļoti līdzīgs kaķēna kliedzienam, kas tiek novērots tūlīt pēc piedzimšanas vairākas nedēļas un pēc tam izzūd. Bērns piedzimst ar mazu dzimšanas svaru, hipotoniju, mikrocefāliju, apaļu seju ar plaši novietotām acīm, slīpām (uz leju vērstām) plakstiņu spraugām (ar epikantu vai bez tā), šķielēšanu un degunu ar platu pamatni. Ausis ir zemu novietotas, patoloģiskas formas, to priekšā var būt izaugumi, un ārējais dzirdes kanāls bieži ir sašaurināts. Bieži sastopama sindaktilija, hipertelorisms un sirds defekti. Garīgā un fiziskā attīstība ir stipri atpalikusi. Daudzi pacienti dzīvo vairāk nekā 20 gadus, bet ir smagi invalīdi.
[ 1 ]
4p-dzēcija (Volfa-Hiršhorna sindroms)
4. hromosomas īsās daļas (4p) delēcija izraisa dziļu garīgu atpalicību. Izpausmes var ietvert arī platu vai knābja formas degunu, galvas ādas defektus viduslīnijā, ptozi, kolobomas, aukslēju šķeltni, aizkavētu kaulu nobriešanu un zēniem hipospadijas un kriptorhidismu. Daudzi pacienti mirst pirmajā dzīves gadā; relatīvi nedaudzi izdzīvo ilgāk par 20 gadiem, bet ir dziļi invalīdi un pakļauti infekcijām un epilepsijai.
[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]
Saistītie gēnu sindromi
Šie sindromi ietver mikroskopiskas un submikroskopiskas saistītu gēnu delēcijas vairāku hromosomu noteiktos reģionos; rodas arī nelielas hromosomu duplikācijas. Duplikāciju ietekme parasti ir vieglāka nekā delēciju ietekme. Gandrīz visi gadījumi ir sporādiski; tomēr, ja slimības norit viegli, tāpat kā dažu 22q11.21 delēciju gadījumā, pacienti var pārnest sindromu. Ir identificēti daudzi sindromi ar ļoti atšķirīgām izpausmēm. Delēcijas un duplikācijas bieži tiek atklātas, izmantojot fluorescences zondes un citas metodes. Dažreiz delēcijas un duplikācijas nevar atklāt ar citoģenētiskām metodēm, bet to klātbūtni var apstiprināt, izmantojot DNS zondes, kas ir komplementāras trūkstošajam reģionam.
Telomēru dzēšanas
Tās ir nelielas un bieži vien submikroskopiskas delēcijas, kas var rasties hromosomas jebkurā galā. Fenotipiskas izmaiņas var būt minimālas. Telomēru delēcijas var būt par iemeslu lielam nespecifiskas garīgās atpalicības procentuālajam daudzumam, kad pacientam ir viegli dismorfiskas iezīmes.