Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Ornitīna cikla enzīmu defekti
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 07.07.2025
Ornitīna cikla enzīmu defektiem raksturīga hiperammonēmija katabolisma vai olbaltumvielu slodzes apstākļos.
Primārie urīnvielas cikla traucējumi ir karbamoilfosfāta sintetāzes (KPS) deficīts, ornitīna transkarbamilāzes (OTC) deficīts, arginīna sukcināta sintetāzes deficīts (citrulinēmija), arginīna sukcināta liāzes deficīts (arginīna dzintarskābes acidūrija) un argināzes deficīts (argininēmija). Ir ziņots arī par N-acetilglutamāta sintetāzes (NAGS) deficītu. Jo augstāks ir bojātā enzīma līmenis, jo smagāka ir hiperamonēmija; tāpēc traucējumi ir sakārtoti dilstošā smaguma secībā šādi: NAGS deficīts, KPS deficīts, OTC deficīts, citrulinēmija, arginīna dzintarskābes acidūrija un argininēmija.
Visu urīnvielas cikla traucējumu iedzimtības modelis ir autosomāli recesīvs, izņemot OTC deficītu, kas ir saistīts ar X hromosomu.
[ Ornitīna cikla traucējumu simptomi
Urīnvielas cikla traucējumu klīniskās izpausmes ir dažādas – no vieglas (piemēram, nepietiekams uzturs, garīga atpalicība, epizodiska hiperamonēmija) līdz smagai (piemēram, apziņas traucējumi, koma, nāve). Sievietēm ar urīnvielas cikla deficītu izpausmes ir dažādas – no aizkavētas fiziskās un neiroloģiskās attīstības, psihiskiem traucējumiem un epizodiskas (īpaši pēcdzemdību) hiperamonēmijas līdz fenotipam, kas līdzīgs vīriešu dzimuma pacientiem.
Ornitīna cikla traucējumu diagnoze
Diagnoze balstās uz aminoskābju profila noteikšanu. Piemēram, paaugstināts ornitīna līmenis norāda uz KPS vai OTC deficītu, savukārt paaugstināts citrulīna līmenis norāda uz citrulīnēmiju. Lai atšķirtu KPS deficītu no OTC deficīta, tiek noteikts orotskābes līmenis, jo karbamoilfosfāta uzkrāšanās OTC deficīta gadījumā aktivizē alternatīvu tā metabolisma ceļu par orotskābi.