Ģimenes periodiskā paralīze

Ģimenes periodiskā paralīze ir reta autosomāla slimība, kam raksturīgas ļenganas paralīzes epizodes ar dziļo cīpslu refleksu zudumu un muskuļu nereaģēšanu uz elektrisko stimulāciju. Pastāv 3 formas: hiperkaliēmija, hipokaliēmija un normokaliēmija. Diagnozi ierosina anamnēze un apstiprina, provocējot epizodi (glikoze ar insulīnu, lai izraisītu hipokaliēmiju, vai kālija hlorīds, lai izraisītu hiperkaliēmiju). Ģimenes periodiskās paralīzes ārstēšana ir atkarīga no formas.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Kas izraisa ģimenes periodisku paralīzi?

Ģimenes periodiskās paralīzes hipokaliēmisko formu izraisa mutācija dihidropiridīna receptoru saistītajā kalcija kanāla gēnā. Hiperkaliēmisko formu izraisa mutācijas gēnā, kas kodē skeleta muskuļu nātrija kanālu alfa apakšvienību (SCN4A). Normokaliēmiskās formas cēlonis joprojām nav skaidrs; dažos gadījumos to var izraisīt mutācija gēnā, kas kodē nātrija kanālus.

Ģimenes periodiskās paralīzes simptomi

Hipokaliēmiskā formā epizodes parasti parādās pirms 16 gadu vecuma. Dienu pēc aktīvas fiziskās slodzes pacients bieži pamostas ar vājumu, kas var būt viegls un aprobežoties ar noteiktām muskuļu grupām vai var skart visas 4 ekstremitātes. Epizodes provocē ogļhidrātiem bagāts ēdiens. Tiek saudzēti okulomotoriskie muskuļi, muskuļi, ko inervē galvaskausa nervu bulbārā grupa, un elpošanas muskuļi. Apziņa netiek ietekmēta. Kālija līmenis asinīs un urīnā ir samazināts. Vājums saglabājas līdz pat 24 stundām.

Hiperkaliēmijas formā epizodes bieži sākas agrākā vecumā un parasti ir īsākas, biežākas un mazāk smagas. Epizodes izraisa fiziska slodze pēc ēšanas vai badošanās. Bieži sastopama miotonija (aizkavēta relaksācijas iestāšanās pēc muskuļu kontrakcijas). Plakstiņu miotonija var būt vienīgais simptoms.

Normokaliēmiskā formā pacienti ir jutīgi pret kālija uzņemšanu ar uzturu un piedzīvo vieglas muskuļu vājuma epizodes ar normālu kālija līmeni serumā.

Ģimenes periodiskās paralīzes diagnoze

Vislabākais diagnostikas rādītājs ir anamnēze – tipiskas epizodes. Mērot epizodes laikā, kālija līmenis serumā var mainīties. Ģimenes periodisku paralīzi dažreiz var provocēt glikozes un insulīna (hipokaliēmiskā forma) vai kālija hlorīda (hiperkaliēmiskā forma) ievadīšana, taču šīs procedūras drīkst veikt tikai pieredzējuši ārsti, jo provocētas epizodes laikā var attīstīties elpošanas muskuļu paralīze vai intrakardiālas vadīšanas traucējumi.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]