Bērnu slimības (pediatrija)

Kreisās sirds hipoplāzijas sindroms

Hipoplastisku kreisās sirds sindromu veido kreisā kambara un augšupejošās aortas hipoplāzija, aortas un mitrālā vārstuļa nepietiekama attīstība, priekškambaru starpsienas defekts un plats atvērtais arteriālais vads. Ja vien ar prostaglandīnu infūziju netiek novērsta arteriālā vada fizioloģiska slēgšanās, attīstīsies kardiogēns šoks un bērns nomirs. Bieži dzirdama skaļa, vienreizēja otrā sirds skaņa un nespecifisks sistoliskais troksnis.

Hiršprunga slimība (iedzimta megakolonija)

Hiršprunga slimība (iedzimts megakolons) ir iedzimta apakšējās zarnas inervācijas anomālija, kas parasti aprobežojas ar resno zarnu, kā rezultātā rodas daļēja vai pilnīga funkcionāla zarnu nosprostojums. Simptomi ir pastāvīgs aizcietējums un vēdera uzpūšanās. Diagnozi nosaka ar bārija klizmu un biopsiju. Hiršprunga slimības ārstēšana ir ķirurģiska.

Pirmsdzemdību apnoja

Priekšlaicīgas dzemdības apnoja tiek definēta kā elpošanas pauzes, kas ilgākas par 20 sekundēm, vai gaisa plūsmas pārtraukšana un elpošanas pauzes, kas īsākas par 20 sekundēm, apvienojumā ar bradikardiju (mazāk par 80 sitieniem minūtē), centrālo cianozi vai O2 piesātinājumu, kas mazāks par 85%, zīdaiņiem, kas dzimuši pirms 37 grūtniecības nedēļām, un ja nav apnojas cēloni. Cēloņi var būt CNS (centrālās) nenobriedums vai elpceļu obstrukcija.

Dehidratācija bērniem

Dehidratācija ir ievērojams ūdens un parasti arī elektrolītu zudums. Simptomi un pazīmes ir slāpes, letarģija, sausas gļotādas, samazināta urīna izdalīšanās un, dehidratācijas pakāpei progresējot, tahikardija, hipotensija un šoks. Diagnoze balstās uz anamnēzi un fizisko izmeklēšanu. Ārstēšana ir perorāla vai intravenoza šķidruma un elektrolītu aizvietošana.

Jaundzimušā holestāze

Holestāze ir bilirubīna izdalīšanās traucējums, kas izraisa paaugstinātu tiešā bilirubīna līmeni un dzelti. Ir daudzi zināmi holestāzes cēloņi, kurus identificē ar laboratoriskiem izmeklējumiem, aknu un žultsceļu attēldiagnostiku un dažreiz aknu biopsiju un ķirurģisku operāciju. Ārstēšana ir atkarīga no cēloņa.

Nekrotizējošs čūlains enterokolīts

Nekrotizējošs čūlains enterokolīts ir iegūta slimība, galvenokārt priekšlaicīgi dzimušiem un slimiem jaundzimušajiem, kam raksturīga zarnu gļotādas vai pat dziļāku slāņu nekroze.

Tirozinēmija

Tirozīns ir dažu neirotransmiteru (piemēram, dopamīna, norepinefrīna, adrenalīna), hormonu (piemēram, tiroksīna) un melanīna priekštecis; to metabolismā iesaistīto enzīmu deficīts izraisa vairākus sindromus. I tipa tirozinēmija ir autosomāli recesīva slimība, ko izraisa fumarilacetoacetāta hidroksilāzes, tirozīna metabolismā iesaistītā enzīma, deficīts.

Fenilketonūrija

Fenilketonūrija ir klīnisks garīgās atpalicības sindroms ar kognitīviem un uzvedības traucējumiem, ko izraisa paaugstināts fenilalanīna līmenis asinīs. Galvenais cēlonis ir fenilalanīna hidroksilāzes aktivitātes deficīts. Diagnoze pamatojas uz augsta fenilalanīna līmeņa un normāla vai zema tirozīna līmeņa konstatēšanu.

Nepilnīgs zarnu pagrieziens

Nepilnīga zarnu rotācija ir stāvoklis, kad intrauterīnā periodā tiek traucēta normāla zarnu attīstība un tā neieņem savu parasto vietu vēdera dobumā.

Mekonija ileuss

Mekonija ileuss ir tievās zarnas terminālā slāņa nosprostojums ar patoloģiski viskozu mekoniju; tas gandrīz vienmēr rodas jaundzimušajiem ar cistisko fibrozi. Mekonija ileuss veido līdz pat vienai trešdaļai no visiem tievās zarnas nosprostojuma gadījumiem jaundzimušajiem.