Hiršprunga slimība (iedzimta megakolonija)

Hiršprunga slimība (iedzimts megakolons) ir iedzimta apakšējās zarnas inervācijas anomālija, kas parasti aprobežojas ar resno zarnu, kā rezultātā rodas daļēja vai pilnīga funkcionāla zarnu nosprostojums. Simptomi ir pastāvīgs aizcietējums un vēdera uzpūšanās. Diagnozi nosaka ar bārija klizmu un biopsiju. Hiršprunga slimības ārstēšana ir ķirurģiska.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Kas izraisa Hiršprunga slimību?

Hiršprunga slimību izraisa iedzimts autonomo nervu pinumu (Meisnera un Auerbaha) trūkums zarnu sienā. Bojājums parasti aprobežojas ar distālo resno zarnu, bet var skart visu resno zarnu vai pat visu resno un tievo zarnu. Peristaltika skartajā segmentā nav vai ir patoloģiska, kā rezultātā rodas pastāvīgas gludo muskuļu spazmas un daļēja vai pilnīga zarnu nosprostojums ar zarnu satura uzkrāšanos un masīvu proksimālā, normāli inervētā segmenta paplašināšanos. Skarto un neskarto segmentu mija gandrīz nekad netiek novērota.

Hiršprunga slimības simptomi

Visbiežāk Hiršprunga slimības simptomi parādās agri: pirmā mēneša laikā 15% pacientu, līdz viena gada vecumam 60% un līdz 4 gadu vecumam 85%. Zīdaiņiem izpausmes ir hronisks aizcietējums, vēdera uzpūšanās un galu galā vemšana, tāpat kā citās zemas zarnu nosprostojuma formās. Reizēm bērniem ar ļoti īsu aganglionozes zonu ir tikai viegls vai atkārtots aizcietējums, kas bieži mijas ar vieglas caurejas epizodēm, kā rezultātā diagnozes noteikšana aizkavējas. Vecākiem bērniem izpausmes var būt anoreksija, psiholoģiskas vēlmes trūkums defekēt un tukša taisnā zarna ar palpējamām fēcēm virs nosprostojuma vietas izmeklēšanas laikā. Bērns var būt arī nepietiekami barots.

Hiršprunga enterokolīts

Hiršprunga enterokolīts (toksisks megakolons) ir dzīvībai bīstama Hiršprunga slimības komplikācija, kas izraisa smagu resnās zarnas paplašināšanos, kam bieži seko sepse un šoks.

Hiršprunga enterokolīta cēlonis ir saistīts ar izteiktu proksimālā segmenta paplašināšanos zarnu nosprostojuma, zarnu sienas retināšanas, baktēriju pārmērīgas savairošanās un zarnu mikroorganismu migrācijas dēļ. Šoks var attīstīties strauji, kam seko nāve. Tāpēc ir nepieciešamas regulāras biežas bērnu ar Hiršprunga slimību pārbaudes.

Hiršprunga enterokolīts visbiežāk attīstās pirmajos dzīves mēnešos pirms ķirurģiskas korekcijas, bet var rasties arī pēc operācijas. Klīniskās izpausmes ir drudzis, vēdera uzpūšanās, caureja (kas var būt asiņaina) un vēlāk pastāvīgs aizcietējums.

Sākotnējā ārstēšana ir atbalstoša, ietverot šķidruma aizvietošanu, zarnu dekompresiju caur nazogastrālo un taisnās zarnas zondi un plaša spektra antibiotikas, tostarp anaerobos mikroorganismus (piemēram, ampicilīna, gentamicīna un klindamicīna kombināciju). Daži eksperti iesaka sālsūdens klizmas zarnu attīrīšanai, taču tās jālieto uzmanīgi, lai izvairītos no resnās zarnas spiediena palielināšanās un perforācijas. Kā minēts iepriekš, galīgā ārstēšana ir ķirurģiska.

[ 5 ], [ 6 ]

Hiršprunga slimības diagnoze

Hiršprunga slimība jādiagnosticē pēc iespējas agrāk. Jo ilgāk slimība netiek ārstēta, jo lielāks ir Hiršprunga enterokolīta (toksiskā megakolona) attīstības risks, kas var būt zibensveida un izraisīt bērna nāvi. Vairumā gadījumu to var diagnosticēt pirmajos dzīves mēnešos.

Sākotnējā ārstēšana ietver bārija klizmas vai dažreiz taisnās zarnas biopsiju. Bārija klizma var uzrādīt diametra atšķirību starp paplašināto, proksimālo, normāli inervēto segmentu un sašaurināto distālo segmentu (aganglionisko zonu). Bārija klizma jāveic bez iepriekšējas sagatavošanas, kas var paplašināt skarto segmentu, padarot izmeklējumu nediagnostisku. Tā kā jaundzimušā periodā raksturīgās pazīmes var nebūt, pēc 24 stundām jāiegūst novēlota izmeklējuma izmeklējums; ja resnā zarna joprojām ir piepildīta ar bāriju, iespējama Hiršprunga slimības diagnoze. Taisnās zarnas biopsija var uzrādīt gangliju šūnu neesamību. Acetilholīnesterāzes krāsošanu var veikt, lai parādītu spēcīgus nervu stumbrus. Dažos centros ir arī iespēja veikt rektoskopiju, kas var uzrādīt patoloģisku inervāciju. Galīgas diagnozes noteikšanai nepieciešama pilna biezuma taisnās zarnas biopsija.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]