Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Tay-Sachs un Sandhoff slimības
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 07.07.2025
Teja-Saksa un Sandhofa slimības ir sfingolipidozes, ko izraisa heksozaminidāzes deficīts, kas izraisa smagas neiroloģiskas izpausmes un bērna priekšlaicīgu nāvi.
Gangliozīdi ir sarežģīti sfingolipīdi, kas atrodas smadzenēs. Pastāv divas galvenās formas — GM1 un GM —, kuras abas var būt saistītas ar lizosomu uzkrāšanās slimībām; pastāv četri galvenie GM gangliozidozes veidi, un katru no tiem var izraisīt liels skaits dažādu mutāciju.
[ Teja-Saksa slimība
Heksozaminidāzes A deficīts izraisa GM uzkrāšanos smadzenēs. Iedzimtība ir autosomāli recesīva; visbiežāk sastopamo mutāciju nēsāšana tiek lēsta 1/27 veseliem pieaugušajiem ar Austrumeiropas (Aškenazi) ebreju izcelsmi, lai gan citas mutācijas ir bieži sastopamas dažās franču-kanādiešu un kadžūnu populācijās.
Bērniem ar Teja-Saksa slimību psihomotorā attīstība sāk aizkavēties pēc 6 mēnešu vecuma, un viņiem attīstās smagi kognitīvi un motoriski traucējumi, kas izraisa krampjus, samazinātu intelektu, paralīzi un nāvi līdz 5 gadu vecumam. Bieži sastopami ķiršsarkani plankumi uz acs dibena.
Diagnoze ir klīniska un to var apstiprināt ar enzīmu testiem. Ja efektīvas ārstēšanas nav, terapija koncentrējas uz nesēju skrīningu pieaugušajiem reproduktīvā vecumā augsta riska populācijās (pēc enzīmu aktivitātes un mutāciju noteikšanas) kombinācijā ar ģenētisko konsultēšanu.
Sandhofa slimība
Tiek novērots kombinēts heksozaminidāzes A un B deficīts. Klīniskās izpausmes ietver progresējošu smadzeņu deģenerāciju, kas sākas 6 mēnešu vecumā, ar aklumu, ķiršsarkaniem plankumiem uz acs dibena un hiperakūziju. Slimība praktiski neatšķiras no Teja-Saksa slimības pēc tās gaitas, diagnostikas un ārstēšanas, izņemot to, ka tai ir arī viscerāli bojājumi (hepatomegālija un kaulu izmaiņas) un trūkst etniskās piederības.