Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Piruvāta metabolisma traucējumi
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 07.07.2025
Piruvātdehidrogenāzes deficīts
Piruvātdehidrogenāze ir daudzu enzīmu komplekss, kas atbild par acetil-CoA veidošanos no piruvāta Krebsa ciklam. Šī enzīma deficīts izraisa paaugstinātu piruvāta līmeni un līdz ar to paaugstinātu pienskābes līmeni. Iedzimtības modelis ir saistīts ar X hromosomu vai autosomāli recesīvs.
Simptomi atšķiras pēc smaguma pakāpes, bet vienmēr ietver laktacidozi un strukturālas CNS anomālijas un citas pēcdzemdību izmaiņas, tostarp cistiskas izmaiņas smadzeņu garozā, smadzeņu stumbra un bazālo gangliju rajonā; ataksiju; un psihomotoro atpalicību. Diagnozi apstiprina ādas fibroblastu enzīmu tests, DNS tests vai abu kombinācija. Nav noteiktas efektīvas ārstēšanas, lai gan dažiem pacientiem ir bijusi efektīva diēta ar zemu ogļhidrātu saturu un tiamīna piedevas.
[ 7 ]
Piruvāta karboksilāzes deficīts
Piruvāta karboksilāze ir enzīms, kas ir svarīgs glikoneoģenēzes procesā no piruvāta un alanīna, kas veidojas muskuļos. Deficīts var būt primārs vai sekundārs holokarboksilāzes sintetāzes, biotīna vai biotinidāzes deficīta dēļ; abos gadījumos iedzimtība ir autosomāli recesīva, un rodas laktacidoze.
Primārā deficīta sastopamība ir mazāka par 1/250 000 dzimušo, bet noteiktās Amerikas indiāņu populācijās tā var būt lielāka. Galvenās klīniskās izpausmes ir psihomotorā atpalicība ar krampjiem un spastiskumu. Laboratorisko analīžu novirzes ietver hiperamonēmiju; laktacidozi; ketoacidozi; paaugstinātu lizīna, citrulīna, alanīna un prolīna līmeni plazmā; un palielinātu alfa-ketoglutarāta izdalīšanos. Diagnozi apstiprina enzīmu testi kultivētās ādas fibroblastos.
Sekundārais deficīts klīniski ir līdzīgs primārajam deficītam, attīstoties hipotrofijai, krampjiem un citām organiskām acidūrijām.
Efektīvas ārstēšanas nav, bet atsevišķiem pacientiem ar primāro deficītu, kā arī visiem pacientiem ar sekundāru deficītu, jālieto iekšķīgi biotīns 5–20 mg vienu reizi dienā.