Aizkavēta pubertāte bērniem

Novēlota pubertāte ir krūšu palielināšanās neesamība meitenēm, kas sasniegušas 13 gadu vecumu, vai sekundāro dzimumpazīmju neesamība, kas pārsniedz vecuma normas augšējo robežu par 2,5 standarta novirzēm. Novēlota pubertāte tiek uzskatīta arī menstruāciju neesamība līdz 15,5–16 gadu vecumam, sekundāro dzimumpazīmju attīstības pārtraukšana ilgāk par 18 mēnešiem, menstruāciju aizkavēšanās 5 gadus vai ilgāk pēc savlaicīgas krūšu augšanas sākuma. Jāatzīmē, ka dzimumapmatojuma (kaunuma un padušu) parādīšanās nav uzskatāma par pubertātes pazīmi.

ICD-10 kods

• E30.0 Aizkavēta pubertāte.
• E30.9 Neprecizēti pubertātes traucējumi.
• E45 Aizkavēta pubertāte olbaltumvielu-enerģijas deficīta dēļ.
• E23.0 Hipopituitarisms (hipogonadotropisks hipogonādisms, izolēts gonadotropīna deficīts, Kallmana sindroms, panhipopituitarisms, hipofīzes kaheksija, hipofīzes nepietiekamība NEC).
• E23.1 Zāļu izraisīts hipopituitārisms.
• E23.3 Hipotalāma disfunkcija, kas citur nav klasificēta.
• E89.3 Hipopituitarisms pēc medicīniskām procedūrām.
• E89.4 Olnīcu mazspēja pēc medicīniskām procedūrām.
• N91.0 Primārā amenoreja (menstruāciju traucējumi pubertātes laikā).
• E28.3 Primāra olnīcu mazspēja (zems estrogēna līmenis, persistējoša olnīcu sindroma).
• Q50.0 Iedzimts olnīcu trūkums (izņemot Tērnera sindromu).
• E34.5 Sēklinieku feminizācijas sindroms, androgēnu rezistences sindroms.
• Q56.0 Citur neklasificēts hermafrodītisms (dzimumdziedzeris, kas satur olnīcas un sēklinieka audu komponentus - ovotestis).
• Q87.1 Iedzimtu anomāliju sindromi, kam galvenokārt raksturīgs pundurisms (Rasela sindroms).
• Q96 Tērnera sindroms un tā varianti.
• Q96.0 Kariotips 45.ХО.
• Q96.1 Kariotips 46.X izo (Xq).
• Q96.0 Kariotips 46.X ar patoloģisku dzimumhromosomu, izņemot iso (Xq).
• Q96.3 Mozaīcisms 45.X/46.XX vai XY.
• Q96.4 Mozaīcisms 45,X/cita(-as) šūnu līnija(-as) ar patoloģisku dzimumhromosomu.
• Q96.8 Citi Tērnera sindroma varianti.
• Q97 Citas dzimumhromosomu un sievietes fenotipa anomālijas, kas citur nav klasificētas (ieskaitot sievietes ar 46.XY kariotipu).
• Q99.0 Mozaīka (himēra) 46XX/46XY, īsts hermafrodīts.
• Q99.1 46XX - īsts hermafrodīts (ar svītrainām dzimumdziedzeriem, 46XY ar svītrainām dzimumdziedzeriem, tīra dzimumdziedzeru disģenēze - Svaiera sindroms).

Epidemioloģija

Baltās rases pārstāvju vidū aptuveni 2–3 % 12 gadus vecu meiteņu un 0,4 % 13 gadus vecu meiteņu nav pubertātes pazīmju. Galvenais aizkavētas pubertātes cēlonis ir dzimumdziedzeru nepietiekamība (48,5 %), retāk sastopama hipotalāma nepietiekamība (29 %), hormonu sintēzes fermentatīvs defekts (15 %), izolēta hipofīzes priekšējās daļas nepietiekamība (4 %), hipofīzes audzēji (0,5 %), no kuriem 85 % ir prolaktinomas. Dzimumdziedzeru disģenēzes ar 46.XY kariotipu (Svjera sindroms) sastopamība ir 1 uz 100 000 jaundzimušo meiteņu.

Skrīnings

Jaundzimušo skrīninga ietvaros - dzimumhromatīna noteikšana visiem jaundzimušajiem (bērna dzimuma laboratoriska apstiprināšana). Meitenēm ar iedzimtu sindromu pazīmēm ir nepieciešama augšanas dinamikas uzraudzība, lai savlaicīgi koriģētu pubertātes ātrumu.

Aizkavētas pubertātes ārstēšanas laikā ir jānosaka meiteņu ikgadējā augšanas dinamika, pubertāte, kaulu vecums, gonadotropīnu (LH un FSH) un estradiola līmenis venozās asinīs.

Aizkavētas pubertātes klasifikācija

Pašlaik, ņemot vērā reproduktīvās sistēmas bojājumu līmeni, tiek izdalītas trīs aizkavētas pubertātes formas.

Konstitucionālā aizkavētas pubertātes forma izpaužas kā piena dziedzeru augšanas aizkavēšanās un menstruāciju neesamība somatiski veselai meitenei 13 gadu vecumā, kurai ir līdzvērtīga fiziskās (garuma un ķermeņa svara) un bioloģiskās (kaulu vecuma) attīstības atpalicība.

Hipogonadotropisks hipogonādisms ir pubertātes aizkavēšanās, ko izraisa izteikts gonadotropo hormonu sintēzes deficīts hipotalāma un hipofīzes aplāzijas vai hipoplazijas, bojājumu, iedzimtas, sporādiskas vai funkcionālas nepietiekamības dēļ.

Hipergonadotropiskais hipogonādisms ir pubertātes aizkavēšanās, ko izraisa iedzimts vai iegūts dzimumdziedzeru hormonu sekrēcijas trūkums. Iedzimtas formas ir olnīcu vai sēklinieku disģenēze jeb aģenēze. Pastāv divas olnīcu disģenēzes formas: tipiskā - Tērnera sindroms (mūsu valstī Šereševska-Tērnera sindroms) un "tīrā" ar kariotipu 46.XX; un trīs sēklinieku disģenēzes formas: tipiskā (45.XO / 46.XY), "tīrā" (Sveira sindroms) un jauktā jeb asimetriskā. Tipiskā formā pacientiem ir vairākas embriogenēzes stigmas, kas raksturīgas Tērnera sindromam. "Tīrajai formai" raksturīgas lentveida dzimumdziedzeri bez somatiskās attīstības anomālijām. Jauktajai formai raksturīga iekšējo dzimumdziedzeru attīstības asimetrija (nediferencēta smadzene vienā pusē un sēklinieks vai audzējs pretējā pusē; dzimumdziedzera neesamība vienā pusē un audzējs, smadzene vai sēklinieks pretējā pusē). Tomēr pēdējos gados ārzemju literatūrā arvien biežāk sastopama XY disģenēzes (izņemot Tērnera sindromu) iedalīšana pilnīgās un nepilnīgās formās (pilnīga un daļēja gonādu disģenēze). Šāda pieeja uzsver faktu, ka visi gonādu disģenēzes veidi ir dažādas saites vienā seksuālās diferenciācijas traucējumu patogenētiskā mehānismā. Tādējādi šī patoloģija tiek uzskatīta par vienu slimību, tas ir, dažādiem XY gonādu disģenēzes variantiem.

Aizkavētas pubertātes cēloņi un patogeneze

Konstitucionālā forma

Konstitucionāla pubertātes aizkavēšanās parasti ir iedzimta. Šī sindroma attīstību izraisa etioloģiski faktori, kas noved pie hipotalāma-hipofīzes funkcijas vēlīnas aktivācijas un nomāc hipotalāma GnRH pulsējošo sekrēciju. To darbības patogenētiskie mehānismi joprojām nav skaidri. Daudzi pētījumi ir veltīti monoamīnu kontroles izpētei hipotalāma-hipofīzes funkcijā bērniem ar aizkavētu pubertāti. Ir konstatēta vispārēja kateholamīnu līmeņa izmaiņu tendence: norepinefrīna un adrenalīna līmeņa samazināšanās un serotonīna koncentrācijas palielināšanās. Vēl viens iespējamais aizkavētas pubertātes cēlonis ir funkcionāla hiperprolaktinēmija, kas var būt saistīta ar dopamīnerģiskā tonusa samazināšanos, kas noved pie gan gonadotropo hormonu, gan augšanas hormona pulsējošās sekrēcijas samazināšanās.

Aizkavēta pubertāte hipogonadotropiskā hipogonādisma gadījumā (centrālā ģenēze)

Hipogonadotropiskā hipogonādisma aizkavētas pubertātes pamatā ir gonadotropo hormonu sekrēcijas deficīts iedzimtu vai iegūtu centrālās nervu sistēmas traucējumu rezultātā.

Aizkavētas pubertātes cēloņi un patogeneze

Aizkavētas pubertātes simptomi

Galvenās aizkavētas pubertātes pazīmes meitenēm, ņemot vērā reproduktīvās sistēmas centrālo regulējošo departamentu hipofunkciju (centrālā aizkavētas pubertātes forma):

• sekundāro seksuālo īpašību neesamība vai nepietiekama attīstība 13–14 gadu vecumā;
• menstruāciju neesamība 15-16 gadu vecumā;
• ārējo un iekšējo dzimumorgānu hipoplazija apvienojumā ar augšanas aizturi.

Šo uzskaitīto hipoestrogēnisma pazīmju kombinācija ar izteiktu ķermeņa masas deficītu, redzes samazināšanos, termoregulācijas traucējumiem, ilgstošām galvassāpēm vai citām neiroloģiskas patoloģijas izpausmēm var liecināt par centrālo regulēšanas mehānismu pārkāpumu.

Aizkavētas pubertātes simptomi

Aizkavētas pubertātes diagnoze

Tiek noteikta iedzimtu un iedzimtu sindromu stigmu klātbūtne, kā arī abu vecāku un tuvāko radinieku (I un II radniecības pakāpes) pubertātes raksturojums. Ģimenes anamnēze jāapkopo sarunā ar pacientes radiniekiem, galvenokārt ar māti. Tiek novērtētas intrauterīnās attīstības raksturojums, jaundzimušā perioda gaita, augšanas tempi un psihosomatiskā attīstība; tiek noteikti meitenes dzīves apstākļi un uztura īpašības no dzimšanas brīža, dati par fizisko, psiholoģisko un emocionālo stresu; tiek precizēts operāciju vecums un raksturs, slimību gaita un ārstēšana pa dzīves gadiem. Īpaša uzmanība jāpievērš informācijai par neauglības un endokrīnās sistēmas slimību klātbūtni radiniekiem, kā arī par infekcijas un somatiskām slimībām bērnam pirmajā dzīves gadā, centrālās nervu sistēmas slimībām, traumatiskām smadzeņu traumām, jo šo stāvokļu un slimību klātbūtne meitenēm ievērojami palielina nelabvēlīgas prognozes iespējamību reproduktīvās sistēmas funkciju atjaunošanai. Lielākajai daļai meiteņu ar ģimenes aizkavētu pubertāti ir vēlu menstruāciju anamnēze mātei un citām tuvām sieviešu dzimuma radiniecēm, kā arī aizkavēta un atpalikusi seksuālā apmatojuma augšana vai ārējo dzimumorgānu attīstība tēviem. Pacientiem ar Kallmana sindromu jānoskaidro radinieku klātbūtne ar samazinātu ožas funkciju vai pilnīgu anosmiju.

Aizkavētas pubertātes diagnoze

Aizkavētas pubertātes ārstēšana

• Disgēnisko dzimumdziedzeru ļaundabīgo audzēju profilakse vēdera dobumā.
• Pubertātes augšanas spurta stimulēšana pacientiem ar augšanas aizturi.
• Sieviešu dzimumhormonu deficīta papildināšana.
• Sekundāro dzimumpazīmju attīstības stimulēšana un uzturēšana, lai veidotos sievietes figūra.
• Osteosintēzes procesu aktivizēšana.
• Iespējamo akūtu un hronisku psiholoģisku un sociālu problēmu novēršana.
• Neauglības profilakse un sagatavošana dzemdībām, izmantojot donoru olšūnu apaugļošanu in vitro un embriju pārstādīšanu.

Aizkavētas pubertātes ārstēšana

Prognoze

Auglības prognoze pacientiem ar konstitucionāli aizkavētu pubertāti ir labvēlīga.

Hipogonadotropiska hipogonādisma un neefektīvas terapijas, kas sastāv no individuāli izvēlētiem antihomotoksiskiem līdzekļiem vai līdzekļiem, kas uzlabo CNS darbību, gadījumā auglību var īslaicīgi atjaunot, eksogēnu LH un FSH analogu ievadīšanu (sekundāra hipogonādisma gadījumā) un GnRH analogu ievadīšanu asinsrites režīmā (terciāra hipogonādisma gadījumā).

Profilakse

Nav datu, kas apstiprinātu izstrādātu pasākumu esamību, lai novērstu aizkavētu pubertāti meitenēm. Centrālajās slimības formās, ko izraisa uztura deficīts vai nepietiekama fiziskā aktivitāte, pirms pubertātes sākuma ieteicams ievērot darba un atpūtas režīmu uz racionāla uztura fona. Ģimenēs ar konstitucionālām aizkavētas pubertātes formām nepieciešama endokrinologa un ginekologa novērošana jau no bērnības. Dzimumdziedzeru un sēklinieku disģenēzes profilakse nav pieejama.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]