Dzimuma attīstības traucējumi - informācijas pārskats

Dzimums ir sarežģīts jēdziens, kas sastāv no vairākām savstarpēji saistītām reproduktīvās sistēmas saitēm: dzimumšūnas ģenētiskās struktūras (ģenētiskais dzimums), dzimumdziedzeru morfostruktūras (dzimumdziedzeru dzimums), dzimumhormonu līdzsvara (hormonālais dzimums), dzimumorgānu struktūras un sekundāro dzimumpazīmju (somatiskais dzimums), psihosociālās un psihoseksuālās pašnoteikšanās (mentālais dzimums), noteiktas lomas ģimenē un sabiedrībā (sociālais dzimums). Galu galā dzimums ir subjekta bioloģiski un sociāli noteikta loma ģimenē un sabiedrībā.

Cilvēka dzimuma veidošanās ontoģenēzes laikā notiek vairākos posmos.

• I posms. Nākamā organisma dzimums tiek noteikts apaugļošanās brīdī un ir atkarīgs no dzimumhromosomu kombinācijas zigotā: XX komplekts atbilst sieviešu dzimumam, XY - vīriešu dzimumam. HY gēnu aktivatora aktivitāte, kas nosaka primārās dzimumdziedzera attīstību vīriešu virzienā, ir saistīta ar Y hromosomu. Tie izraisa HY antigēna un tā receptoru olbaltumvielu sintēzi, kuru gēni ir lokalizēti citās hromosomās. Cita Y hromosomas gēnu sistēma nodrošina sēklinieka piedēkļa, sēklas pūslīšu, sēklas vada, prostatas dziedzera, ārējo dzimumorgānu attīstību vīriešu virzienā, kā arī Millera atvasinājumu involūciju.
• Primārās gonādas dzimumšūnās (gan XY, gan XX hromosomu komplektos) ir HY antigēna receptori, savukārt somatiskajās šūnās tie atrodas tikai XY komplektā; HY antigēna somatisko receptoru struktūra ietver īpašu beta-mikroglobulīna veidu, savukārt dzimumšūnu HY antigēna receptori (gan XY, gan XX) nav saistīti ar šo specifisko olbaltumvielu. Tas, iespējams, izskaidro primārās gonādas bipotencialitāti.
• II posms. Starp 7. un 10. intrauterīnās attīstības nedēļu dzimumdziedzeru veidošanās notiek saskaņā ar dzimumhromosomu kopumu.
• III stadija. Laikā starp 10. un 12. embriogenēzes nedēļu veidojas iekšējie dzimumorgāni. Funkcionāli pilnīgi sēklinieki šajā periodā izdala īpašu peptīdu hormonu, kas izraisa Millera atvasinājumu rezorbciju. Ja sēklinieku nav vai to patoloģijas gadījumā ir traucēta anti-Millera hormona ražošana, iekšējie sieviešu dzimumorgāni (dzemde, olvadi, maksts) attīstās pat embrijam ar ģenētisku vīriešu dzimumu (46.XY).
• IV stadija. Laikā starp embriogenēzes 12. un 20. nedēļu veidojas ārējie dzimumorgāni. Šajā posmā vīriešu attīstībā noteicošo lomu spēlē androgēni (neatkarīgi no to avota) - sēklinieku, virsnieru, kas nāk no mātes organisma (androgēnus producējošu audzēju klātbūtnē mātei vai saistībā ar androgēnu zāļu lietošanu). Androgēnu neesamības gadījumā un ar receptoru jutības traucējumiem pret tiem ārējie dzimumorgāni veidojas pēc sievišķā ("neitrālā") tipa, pat 46,XY kariotipa un normālas embrionālo sēklinieku funkcijas gadījumā. Iespējama arī starpposma variantu attīstība (nepilnīga maskulinizācija).
• V stadija. Sēklinieku nolaišanās sēklinieku maisiņā. Notiek starp 20. un 30. embriogenēzes nedēļu. Mehānisms, kas izraisa vai traucē sēklinieku attīstību, nav pilnībā skaidrs. Tomēr ir skaidrs, ka šajā procesā ir iesaistīti gan testosterons, gan gonadotropīni.
• Sestā seksuālās diferenciācijas stadija notiek jau pubertātes laikā, kad beidzot izveidojas savienojumi hipotalāma-hipofīzes-dzimumdziedzeru sistēmā, aktivizējas dzimumdziedzeru hormonālā un ģeneratīvā funkcija, nostiprinās sociālā un seksuālā pašapziņa, nosakot subjekta lomu ģimenē un sabiedrībā.

Seksuālās attīstības traucējumu cēloņi un patogeneze. Pēc etioloģijas un patogenēzes iedzimtās seksuālās attīstības traucējumu formas var iedalīt gonadālās, ekstragonadālās un ekstrafetālās; starp pirmajām divām liela daļa ir ģenētiskajai patoloģijai. Galvenie iedzimtās seksuālās attīstības patoloģijas formu etioloģijas ģenētiskie faktori ir dzimumhromosomu neesamība, to pārmērīgais skaits vai morfoloģiskie defekti, kas var rasties meiotiskās hromosomu dalīšanās (ooģenēzes un spermatoģenēzes) traucējumu rezultātā vecāku organismā vai apaugļotas olšūnas (zigotas) dalīšanās defekta rezultātā pirmajos dalīšanās posmos. Pēdējā gadījumā rodas hromosomu patoloģijas "mozaīkas" varianti. Dažiem pacientiem ģenētiskie defekti izpaužas autosomālu gēnu mutāciju veidā un netiek atpazīti ar hromosomu gaismas mikroskopiju. Gonadālajās formās ir traucēta gonādu morfoģenēze, ko pavada gan sēklinieku anti-Millera aktivitātes patoloģija, gan gonādu hormonālā (androgēnā vai estrogēnā) funkcija.

Seksuālās attīstības traucējumu cēloņi un patogeneze

Iedzimtas seksuālās attīstības patoloģijas galveno formu klīniskās īpašības

Izceļot klīnisko formu kā specifisku nosoloģisku vienību, vienmēr jāņem vērā, ka starp patoloģijas veidiem, kas atrodas cieši blakus embriogenēzes stadiju skalā, var būt starpposma veidi, kuriem dažās pazīmēs piemīt blakus esošo formu īpašības.

Galvenās iedzimtas patoloģijas klīniskās pazīmes.

1. Dzimumdziedzeru veidošanās patoloģija: pilnīga vai vienpusēja neesamība, to diferenciācijas traucējumi, abu dzimumu dzimumdziedzeru struktūru klātbūtne vienā indivīdā, deģeneratīvas izmaiņas dzimumdziedzeros, nenolaisti sēklinieki.
2. Iekšējo dzimumorgānu veidošanās patoloģija: vienlaicīga Millera un Volfa kanālu atvasinājumu klātbūtne, iekšējo dzimumorgānu neesamība, neatbilstība starp dzimumdziedzeru dzimumu un iekšējo dzimumorgānu struktūru.
3. Ārējo dzimumorgānu veidošanās patoloģija: neatbilstība starp to struktūru un ģenētisko un dzimumdziedzeru dzimumu, dzimumnenoteikta struktūra vai ārējo dzimumorgānu nepietiekama attīstība.
4. Sekundāro dzimumpazīmju attīstības traucējumi: sekundāro dzimumpazīmju attīstība, kas neatbilst ģenētiskajam, gonadālajam vai civilajam dzimumam; sekundāro dzimumpazīmju neesamība, nepietiekamība vai priekšlaicīga attīstība; menstruāciju neesamība vai aizkavēšanās.

Seksuālās attīstības traucējumu simptomi

Dažādu iedzimtu seksuālās attīstības patoloģiju diagnostika

Iedzimtas seksuālās attīstības patoloģijas diagnostikas pētījumu galvenais princips ir noteikt visu dzimuma jēdzienu veidojošo saišu anatomisko un funkcionālo stāvokli.

Dzimumorgānu izmeklēšana. Dzimšanas brīdī ārsts nosaka bērna dzimumu, pamatojoties uz ārējo dzimumorgānu uzbūvi ("dzemdību dzimums"). Dzimumdziedzeru aģenēzes un pilnīgas sēklinieku feminācijas gadījumā ārējo dzimumorgānu uzbūve vienmēr ir sievišķīga, tāpēc jautājums par sieviešu dzimtes dzimuma izvēli tiek izlemts nepārprotami, neskatoties uz ģenētisko un dzimumdziedzeru dzimumu, kas pēdējā gadījumā būs vīriešu dzimtes. Sēklinieku feminizācijas sindroma gadījumā diagnozi dažos gadījumos var noteikt pirmspubertātes vecumā, ja ir sēklinieki "lielajās kaunuma lūpās" vai cirkšņa trūces. Ārpusvēdera sēklinieku palpācija ļauj noteikt to izmēru, konsistenci un pieņemt audzēja izmaiņu iespējamību.

Zēnu vēdera kriptorhidisma gadījumā un bērniem ar sieviešu ģenētisko un gonadālo dzimumu smagas iedzimtas virsnieru garozas disfunkcijas gadījumā dzimumlocekļa struktūra var būt normāla, kas bieži noved pie kļūdainas jaundzimušās meitenes novērtēšanas kā zēna ar kriptorhidismu. Klainfeltera sindroma gadījumā ārējo dzimumorgānu struktūra dzimšanas brīdī ir normāla vīrieša, kas neļauj noteikt diagnozi, pamatojoties uz ikdienas pārbaudi.

Seksuālās attīstības traucējumu diagnostika

Iedzimtas seksuālās attīstības patoloģijas ārstēšana sastāv no vairākiem aspektiem. Galvenais jautājums ir noteikt pacienta civilo dzimumu, kas atbilst viņa bioloģiskajiem un funkcionālajiem datiem, ņemot vērā dzimumdzīves iespējamības prognozi.

Nepietiekami attīstītu dzimumorgānu, kas atbilst noteiktam dzimumam, dzimumdziedzeru neesamības vai ķirurģiskas izņemšanas, kā arī augšanas traucējumu gadījumos nepieciešams veikt hormonālu attīstības korekciju, veidojot normai tuvojošos fenotipu un nodrošinot normālu dzimumhormonu līmeni.

Ķirurģiska dzimuma maiņa ietver ārējo dzimumorgānu izveidi atkarībā no izvēlētā dzimuma (feminizējoša vai maskulinizējoša rekonstrukcija), kā arī lēmumu par dzimumdziedzeru likteni (to izņemšana, izņemšana no vēdera dobuma vai sēklinieku nolaišana sēkliniekos). Izvēloties vīriešu dzimumu pacientiem ar sēklinieku disģenēzi, no mūsu viedokļa rudimentārās dzemdes izņemšana nav nepieciešama, jo tās klātbūtne nākotnē nerada nekādas komplikācijas. Dažiem pacientiem ar nepilnīgu maskulinizācijas sindromu un sēklinieku femināciju nepieciešama mākslīgas maksts izveide.

Seksuālās attīstības traucējumu ārstēšana