Seksuālās attīstības traucējumu diagnostika

Iedzimtas seksuālās attīstības patoloģijas diagnostikas pētījumu galvenais princips ir noteikt visu dzimuma jēdzienu veidojošo saišu anatomisko un funkcionālo stāvokli.

Dzimumorgānu izmeklēšana. Dzimšanas brīdī ārsts nosaka bērna dzimumu, pamatojoties uz ārējo dzimumorgānu uzbūvi ("dzemdību dzimums"). Dzimumdziedzeru aģenēzes un pilnīgas sēklinieku feminācijas gadījumā ārējo dzimumorgānu uzbūve vienmēr ir sievišķīga, tāpēc jautājums par sieviešu dzimtes dzimuma izvēli tiek izlemts nepārprotami, neskatoties uz ģenētisko un dzimumdziedzeru dzimumu, kas pēdējā gadījumā būs vīriešu dzimtes. Sēklinieku feminizācijas sindroma gadījumā diagnozi dažos gadījumos var noteikt pirmspubertātes vecumā, ja ir sēklinieki "lielajās kaunuma lūpās" vai cirkšņa trūces. Ārpusvēdera sēklinieku palpācija ļauj noteikt to izmēru, konsistenci un pieņemt audzēja izmaiņu iespējamību.

Zēnu vēdera kriptorhidisma gadījumā un bērniem ar sieviešu ģenētisko un gonadālo dzimumu smagas iedzimtas virsnieru garozas disfunkcijas gadījumā dzimumlocekļa struktūra var būt normāla, kas bieži noved pie kļūdaina jaundzimušās meitenes novērtējuma kā zēna ar kriptorhidismu. Klainfeltera sindroma gadījumā ārējo dzimumorgānu struktūra dzimšanas brīdī ir normāla vīrišķīga, kas neļauj noteikt diagnozi, pamatojoties uz ikdienas pārbaudi. Jaundzimušā ārējo dzimumorgānu interseksuālā struktūra prasa padziļinātāku izmeklēšanu, lai noteiktu patoloģijas formu un izvēlētos dzimumu. Maksts (uroģenitālā sinusa) zondēšana ļauj noteikt tās neesamību vai strauju saīsināšanos sēklinieku feminizācijas sindroma un nepilnīgas maskulinizācijas gadījumā. Maksts zondēšana ir nepieciešama visos primārās amenorejas gadījumos, lai izslēgtu tās aplaziju. Taisnās zarnas digitālā izmeklēšana ļauj noteikt dzemdes klātbūtni un izmēru, kas tiek noteikts dzimumdziedzeru aģenēzes un disģenēzes gadījumā, kā arī iedzimtas virsnieru garozas disfunkcijas gadījumā meitenēm un neesamību nepilnīgas maskulinizācijas un sēklinieku feminizācijas gadījumā. Ultraskaņas izmeklēšana ļauj precizēt dzemdes un dzimumdziedzeru stāvokli.

Somatiskā izmeklēšana ietver skeleta, muskuļu sistēmas un taukaudu attīstības raksturīgo pazīmju identificēšanu. Jau dzimšanas brīdī izmeklēšana ļauj identificēt Šereševska-Tērnera sindroma raksturīgās pazīmes (īss augums, kakla pterigoīdās ādas krokas, IV-V metakarpālo un pleznas kaulu saīsināšanās, ekstremitāšu pietūkums (limfostāze) utt.).

Garš augums pubertātes laikā ar eunuhoīdu skeleta proporciju veidošanos ir viena no hipogonādisma pazīmēm. Gluži pretēji, bērna organismam agri piesātinot to ar nepietiekami lielu dzimumhormonu daudzumu, veidojas raksturīga skeleta struktūra: ekstremitāšu cauruļkaulu saīsināšanās rada "hondrodistrofisku" proporciju iespaidu. Šāda skeleta struktūra ir raksturīga iedzimtai virsnieru garozas disfunkcijai. Pubertātes laikā īpaši svarīga ir sekundāro dzimumpazīmju attīstības daba. Vīriešu dzimumpazīmju agrīna izpausme ar nenoteiktu ārējo dzimumorgānu struktūru apstiprina iedzimtas virsnieru garozas disfunkcijas diagnozi meitenei. Dzimumapmatojuma un menstruāciju neesamība ar savlaicīgu piena dziedzeru un sievišķīgo figūras iezīmju attīstību ir raksturīga sēklinieku feminizācijas sindromam. Nepietiekama kaunuma apmatojuma augšana viltus vīriešu hermafrodītisma gadījumā norāda uz sēklinieku androgēnās funkcijas nepietiekamības pakāpi (vai audu nejutīgumu pret androgēniem). Piena dziedzeru attīstība zēniem ir bieži sastopama Klainfeltera sindroma gadījumā. Jāatceras, ka dažas iedzimtas seksuālās attīstības patoloģijas formas pavada raksturīgas iekšējo orgānu anomālijas. Tādējādi sēklinieku feminizācijas sindromā ir nieru un urīnvadu attīstības anomālijas, Šereševska-Tērnera sindromā - iedzimtas sirds un asinsvadu, nieru anomālijas.

Dzimumdziedzeru neesamība agenezē vai to nepietiekamība disgenezē jau no pubertātes, saskaņā ar "atgriezeniskās saites" principu, izraisa hipotalāma-hipofīzes sistēmas aktivāciju, kas bieži noved pie hipotalāma patoloģijas attīstības "kastrācijas sindroma" tipa (veģetatīvi-asinsvadu distonija, vielmaiņas traucējumi, trofika). Tādēļ šādiem pacientiem nepieciešama sistemātiska asinsspiediena svārstību, ķermeņa masas, distrofisku "striju" parādīšanās pazīmju uz ādas uzraudzība. Ja nepieciešams, tiek nozīmēta elektroencefalogrāfija. Hipotalāma-hipofīzes sistēmas normalizācija ir netiešs dzimumhormonu deficīta kompensācijas rādītājs.

Ģenētiskā testēšana ir nepieciešama, un jaundzimušo periodā tā ir viena no galvenajām diagnostikas metodēm. Dzimumhromatīna (ŠH) noteikšanas ieviešana praksē visiem jaundzimušajiem ļaus identificēt tādas slimības kā Klainfeltera sindroms, tīra dzimumdziedzeru aģenēze ar vīriešu ģenētisko dzimumu, sēklinieku feminizācijas sindroms, Šereševska-Tērnera sindroms jau dzimšanas brīdī, kā arī ļaus diferencēt iedzimtu virsnieru garozas disfunkciju un idiopātisku ārējo dzimumorgānu intrauterīno virilizāciju meitenēm (pozitīva ŠH) no vēdera dobuma kriptorhidisma zēniem un viltus vīriešu hermafrodītisma formām (negatīva ŠH). Y-hromatīna izpēte ar fluorescences metodi ļauj noteikt Y-hromosomas klātbūtni, kas ir īpaši svarīgi, lai atrisinātu jautājumu par intraperitoneāli novietoto dzimumdziedzeru rudimentu noņemšanu pacientiem ar Šereševska-Tērnera sindromu (mozaīkas formu) un "tīru" dzimumdziedzeru aģenēzi, jo to rudimenti pacientiem ar XY kariotipu ir īpaši bīstami onkoloģijas ziņā. Šaubīgos gadījumos ir jānosaka hromosomu komplekts (kariotips).

Rentgena un ultraskaņas izmeklēšana. Dinamiskā plaukstu rentgenogrāfija ar plaukstas locītavām ļauj kontrolēt skeleta nobriešanas ātrumu un novērtēt aizstājterapijas atbilstību, kā arī atklāj raksturīgas skeleta attīstības anomālijas (metakarpālo kaulu saīsināšanos, Madelunga deformāciju utt.). Galvaskausa un turka kaula rentgenogrāfija ļauj raksturot hipofīzes stāvokli, identificēt endokraniozi vai paaugstināta intrakraniālā spiediena simptomus, galvaskausa kaulu osteoporozi. Rentgenkontrastmetodes (pneimopelvigrāfija, sinusvaginogrāfija, intravenoza pielogrāfija) ir nepieciešamas, lai precizētu dzimumorgānu stāvokli un izslēgtu vienlaicīgas urīnceļu sistēmas anomālijas. Vienlaikus ultraskaņas izmeklēšana ir arī ļoti informatīva.

Ja ir aizdomas par iedzimtu virsnieru garozas disfunkciju, nepieciešama hormonāla 17-ketosteroīdu (17-KS) un 17-hidroksikortikosteroīdu (17-OCS), 17-hidroksiprogesterona (17-OP) satura pārbaude: paaugstināts 17-KS un 11-OP līmenis ar normālu vai samazinātu 17-OCS saturu liecina par šo patoloģiju. Tests ar virsnieru garozas funkcijas nomākšanu ar deksametazonu un vienlaicīgu dzimumdziedzeru stimulāciju ar horiona gonadotropīnu ļauj noteikt to avotu (virsnieru vai dzimumdziedzeru), novērtēt dzimumdziedzeru spēju reaģēt uz stimulāciju un sniegt noteiktu informāciju audzēja procesu diagnostikai virsnieru dziedzeros vai dzimumdziedzeros. Pēdējo funkcionālo aktivitāti raksturo testosterona un estradiola pētījuma rezultāti.

Gonadotropīnu (LH un FSH asinīs un/vai urīnā) izpēte ļauj diferencēt hipo- un hipergonadotropisko hipogonādismu no primāriem dzimumdziedzeru bojājumiem (agenēze, disģenēze). Pubertātes un pēcpubertātes periodā raksturīga gonadotropo hormonu, īpaši FSH, līmeņa paaugstināšanās.

Dzimumdziedzeru histoloģiskā izmeklēšana ir izmeklēšanas pēdējais posms. Ir jāizslēdz audzēja izmaiņas dzimumdziedzeros, kas bieži sastopamas iedzimtas dzimumattīstības patoloģijas gadījumā. Tas ir īpaši svarīgi, identificējot Y hromosomu pacientiem ar "tīru" dzimumdziedzeru aģenēzi, ar Šereševska-Tērnera sindromiem un dzimumdziedzeru biseksualitāti, kā arī ar visām viltus vīriešu hermafrodītisma formām ar dzimumdziedzeru intraperitoneālu lokalizāciju. Turklāt tas sniedz skaidru priekšstatu par dzimumdziedzeru funkcionālās aktivitātes prognozi.

Seksuālās attīstības traucējumu diferenciāldiagnostika

Šereševska-Tērnera sindroma diferenciāldiagnostika tiek veikta ar fenotipiski līdzīgu Nūnana sindromu, kas aprakstīts 1963. gadā un parasti rodas bez izteiktām hromosomu anomālijām. Nūnana sindroms rodas abu dzimumu pacientiem. Raksturīgo simptomu kompleksu vīriešu dzimuma pacientiem iepriekš sauca par Šereševska-Tērnera sindromu vīriešiem. Tiek pieņemts, ka slimību izraisa autosomāla gēnu mutācija, kas tiek pārnesta dominējošā veidā. Ir novērotas slimības ģimenes formas vairākās paaudzēs, īpaši ar pārnešanu pa vīriešu līniju. Nūnana sindromam raksturīgas visas somatiskās attīstības anomālijas, kas novērotas Šereševska-Tērnera sindromā, tomēr lielākajai daļai pacientu seksuālā attīstība netiek traucēta. Dažreiz auglība var tikt saglabāta. Dažiem pacientiem ir 46,XX/45,X vai 46,XY/45,X kariotips, dažreiz - X hromosomas īsās rokas delēcija. To pavada dažādas smaguma pakāpes olnīcu vai sēklinieku disģenēzes izpausmes, kriptorhidisms utt.

Tērnera sindroms ir jādiferencē arī no sēklinieku disģenēzes sindroma "Tērneroidālās" formas ar normālu vīriešu kariotipu vai 46,XY/45,X mozaīcismu (kas Tērnera sindroma gadījumā ir reti sastopams), apmierinošu sēklinieku attīstību un, kā parasti, izteiktāku ārējo dzimumorgānu maskulinizāciju.

"Tīru" gonadālu agenēzi no hipogonadotropiskā hipogonādisma atšķir gonadotropīnu līmenis (paaugstināts pirmajā un samazināts otrajā patoloģijas formā), no sēklinieku disģenēzes sindroma eunuhoīdās formas un nepilnīgas maskulinizācijas ar apmierinošu sēklinieku attīstību, bet no nepilnīgas maskulinizācijas sindroma - arī ar Millera atvasinājumu neesamību pēdējā gadījumā.

Galvenā patiesās hermafrodītisma diagnostikas un diferenciāldiagnozes metode - retākā seksuālās attīstības patoloģijas forma - ir histoloģiski pierādījumi par gonadālu biseksualitāti.

Nepilnīga maskulinizācijas sindroma diferenciāldiagnostika tiek veikta ar sēklinieku disģenēzes sindromu un iedzimtu virsnieru garozas disfunkciju. Atšķirībā no sēklinieku disģenēzes sindroma, nepilnīga maskulinizācijas sindroma gadījumā dzemdes nav, maksts ir saīsināts akls maisiņš. Atšķirībā no iedzimtas virsnieru garozas disfunkcijas meitenēm, pacientēm ar nepilnīgu maskulinizācijas sindromu ir negatīvs dzimumhromatīns, nav dzemdes un olnīcu, un pubertātes laikā viņu kaulu vecums nav priekšā faktiskajam vecumam, bet gan aiz tā, un viņām attīstās vīrišķīgas sekundārās dzimumpazīmes.

Sēklinieku feminizācijas sindroma diferenciāldiagnostika jāveic ar nepilnīgu maskulinizācijas sindromu, sēklinieku disģenēzes sindromu un iedzimtu maksts un dzemdes aplaziju (Rokitanska-Kīstera-Meijera sindroms). Pirmspubertātes vecumā klīniski nav iespējams atšķirt pirmos divus sindromus vienu no otra. Tomēr pubertātes laikā, atšķirībā no nepilnīga maskulinizācijas sindroma, sēklinieku feminizāciju raksturo piena dziedzeru spontāna attīstība. Galvenā diferenciāldiagnostikas pazīme no sēklinieku disģenēzes sindroma ir dzemdes neesamība. Rokitanska-Kīstera-Meijera sindroma gadījumā maksts un dzemde nav, sieviešu sekundārās dzimumpazīmes attīstās spontāni un savlaicīgi, ir pozitīvs dzimumhromatīns un normālas olnīcas.

Meitenēm idiopātiska iedzimta ārējo dzimumorgānu virilizācija jādiferencē no iedzimtas virsnieru garozas disfunkcijas: abos gadījumos ģenētiskais, gonadālais dzimums un iekšējie dzimumorgāni ir sieviešu dzimuma, savukārt ārējie dzimumorgāni ir dzimuma ziņā nenoteikti. Diferenciāldiagnozi ļauj veikt tikai hormonālā diagnostika (pārmērīgs virsnieru androgēnu daudzums, 11-OP, paaugstināts 17-KS līmenis urīnā) un vecākā vecumā paātrināta skeleta nobriešana un priekšlaicīga heteroseksuāla (vīriešu) tipa dzimumattīstība.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]