Smadzeņu kavernoma

Patoloģiskas smadzeņu asinsvadu masas pieder pie cerebrovaskulārām slimībām, un viena no tām ir smadzeņu kavernoma.

Šim kavernozajam patoloģisko asinsvadu kopumam, kas ir kavernoma (no latīņu caverna — ala, dobums), ir vairāki alternatīvi nosaukumi: kavernoza angioma (t.i., asinsvadu audzējs), kavernoza hemangioma (audzējs no asinsvadiem), venoza malformācija vai smadzeņu kavernoza malformācija (no latīņu malus — slikts un formatio — veidojums). [ 1 ]

Epidemioloģija

Tiek uzskatīts, ka smadzeņu kavernoma ir 0,4–0,8 % iedzīvotāju, un šī patoloģija veido 8–15 % no visām smadzeņu un muguras smadzeņu asinsvadu malformācijām. Simptomātiskas malformācijas veido vismaz 40–45 % gadījumu, tās tiek diagnosticētas 40–60 gadu vecumā, bet 25 % gadījumu kavernoma tiek atklāta bērnam vai pusaudzim. [ 2 ]

Gandrīz puse kavernozo malformāciju tiek atklātas nejauši: smadzeņu skenēšanas laikā, apmeklējot ārstu ar neiroloģiskām sūdzībām. [ 3 ]

Cēloņi smadzeņu kavernomas

Kādi ir šāda veida smadzeņu asinsvadu veidošanās cēloņi? Tās etioloģija ir saistīta ar asinsvadu iekšējo virsmu pārklājošā endotēlija veidošanās intrauterīniem traucējumiem, ko izraisa specifiskas mutācijas vai noteiktu gēnu dzēšanas.

Tā sauktās kavernomu ģimenes formas veido 30–50 % no visiem gadījumiem, un saistītie gēni, kas kodē olbaltumvielas, kuras mijiedarbojas endotēlija šūnu savienojumā, ir šādi: CCM1 (KRIT1); CCM2 (MGC4607); CCM3 (PDCD10). Piemēram, tiek uzskatīts, ka CCM3 gēna mutācijas, kuras var mantot autosomāli dominējošā veidā, ir iepriekš noteiktas kavernomu veidošanā smadzenēs un muguras smadzenēs, kas bērnībā izpaužas kā vairākas smadzeņu asiņošanas.

Vairākas kavernomas rodas 15–20 % gadījumu, diagnosticējot kā daudzkārtēju kavernomatozi – ar simptomu parādīšanos agrākā vecumā ar paaugstinātu asiņošanas risku.

Tomēr kavernomas var attīstīties arī sporādiski (de novo parādīšanās) — bez skaidri definētiem cēloņiem. Dažos gadījumos tās ir saistītas ar jonizējošo starojumu, piemēram, bērnībā veicot smadzeņu staru terapiju. [ 4 ]

Speciālisti ņem vērā arī to, ka ievērojamai daļai pacientu smadzeņu kavernomas parādīšanās notiek tādas iedzimtas anomālijas kā venozās attīstības anomālija (DVA) - smadzeņu venozās angiomas - klātbūtnē, jo visas sporādiskās kavernozās masas veidojas patoloģiskās vēnas tuvumā. [ 5 ]

Smadzeņu kavernomas izmērs var svārstīties no dažiem milimetriem līdz vairākiem centimetriem. Visbiežāk tā lokalizējas supratentoriālajā reģionā (smadzenēs), var atrasties baltajā vielā vai blakus smadzeņu garozai, un 20% gadījumu anomālija ir atrodama infratentoriālajā reģionā - smadzenītēs un aizmugurējās galvaskausa bedrītes zonā. Tā pati asinsvadu malformācija var veidoties arī muguras smadzenēs - muguras smadzeņu kavernoma.

Skatīt arī - kavernoza angioma

Pathogenesis

Pētnieki turpina noskaidrot patoģenēzi - smadzeņu asinsvadu malformāciju molekulāros mehānismus.

Lai gan kavernoma var palielināties, tā nav vēža audzējs, bet gan labdabīgs asinsvadu veidojums — venozas malformācijas veids bez endoteliocītu (endotēlija šūnu) hiperplāzijas.

Histoloģiski kavernomas ir apaļas/ovālas formas bezkapsulas veidojumi, kas sastāv no neregulāri paplašinātiem plānsienu kapilāriem līdzīgiem asinsvadiem ar dobumiem, ko izklāj endotēlijs (bez šķiedrām starpšūnu matricā).

Šajās audzējam līdzīgajās masās, kas izskatās pēc mazas avenes vai zīdkoka ogas, nav smadzeņu audu vai intensīvas arteriālas asinsrites. Tomēr blakus esošajā smadzeņu parenhīmā var novērot trombozi, hemosiderīna, asins hemoglobīna sadalīšanās produkta, nogulsnēšanos un nervu šūnu aizvietošanu ar gliālajām šūnām (reaktīvo gliozi).

Tiek apsvērtas dažādas smadzeņu kavernozo malformāciju patogenēzes teorijas, ņemot vērā smadzeņu kapilāru struktūras un funkciju īpatnības hematoencefāliskā barjerā; ar iespējamu bazālo un savākšanas vēnu stenozi attīstības venozās anomālijas (DVA) dēļ; paaugstinātu spiedienu smadzeņu kapilāru gultnē; mikroasiņošanu apkārtējos audos; un endoteliocītu un fibroblastu proliferāciju, kuru izcelsme ir germinālajā mezenhīmā. [ 6 ]

Simptomi smadzeņu kavernomas

Parasti mazo kavernomu gadījumā simptomi ilgstoši vai visu mūžu nav novērojami, bet, palielinoties malformācijas izmēram, simptomu raksturs un intensitāte ir atkarīga no asinsvadu veidojuma lokalizācijas. Tie ir galvassāpes, reibonis, ekstremitāšu vājums, līdzsvara problēmas, jušanas traucējumi (parestēzijas) utt.

Eksperti saista daļējas lēkmes un epilepsijas lēkmes ar mikroasiņošanu kavernomās smadzeņu pusložu vai daivu virsmā. Un tikai smadzeņu stumbra un muguras smadzeņu kavernomas neizraisa šādas lēkmes. Taču starp smadzeņu stumbra kavernozo malformāciju simptomiem ir atzīmēta: ataksija (kustību koordinācijas traucējumi), muskuļu tonusa traucējumi, vienpusēja sejas nerva paralīze, redzes dubultošanās.

Kavernoma iegarenajās smadzenēs, smadzeņu stumbra zemākajā daļā, var izraisīt diafragmas spazmas, kas atgādina nepārtrauktas žagas, un dažos gadījumos disfāgiju (rīšanas grūtības).

Pontīna tiltiņa kavernoma, kas ir smadzeņu stumbra daļa, var zināmā mērā traucēt nervu impulsu pārraidi starp smadzenīšu garozu un smadzenītēm un izjaukt vairāku galvaskausa nervu kodolu darbību. Šī iemesla dēļ šādas kavernomas klīniskajā ainā var būt: vestibulāras problēmas un grūtības stāvēt un kustēties, kustību ritms un proporcionalitāte, kā arī dzirdes problēmas.

Frontālās daivas kavernomai ir plašs simptomu klāsts: sākot ar krampjiem, traucētām brīvprātīgām un mērķtiecīgām kustībām (ar nespēju tās koordinēt), problēmām ar runu, rakstīšanu un abstraktu domāšanu līdz dziļākiem kognitīviem traucējumiem un izteiktai inercei, kā arī līdz pat katatoniskai nekustībai.

Papildus krampjiem labās frontālās daivas kavernoma var būt saistīta ar migrēnas galvassāpēm, pseidodepresīvu/pseidopsihopātisku sindromu. Labročiem kreisās frontālās daivas kavernoma var izraisīt apātiju, artikulācijas runas traucējumus, atmiņas traucējumus un problēmas ar loģisko domāšanu.

Labās temporālās daivas kavernoma var izpausties ar epilepsijas lēkmēm, runas traucējumiem, atmiņas zudumu un halucinācijām. Ja pacientam ir kreisās puses temporālās daivas kavernoma, papildus epilepsijas lēkmēm viņam vai viņai ir grūtības atpazīt un identificēt skaņas.

Starp simptomiem, ko var izraisīt parietālās daivas kavernoma, ir augšējo ekstremitāšu maņu traucējumi, astereognoze un samazināta orientēšanās spēja telpā; attīstās apraksija (grūtības veikt mērķtiecīgas darbības); samazinās atmiņa un uzmanības koncentrēšanās spējas.

Liela smadzenīšu kavernoma negatīvi ietekmē smadzenīšu darbību, kas izpaužas kā vestibuloataksiskais sindroms, un ietekmē spēju veikt stereotipiskas un mērķtiecīgas kustības. Turklāt šīs lokalizācijas smadzeņu kavernoza malformācija var izraisīt reiboni vai sliktu dūšu, troksni ausīs vai dzirdes traucējumus.

Gadījumos, kad kavernoma ir lokalizēta muguras smadzenēs, var attīstīties nejutīgums, vājums, kustību un jutīguma problēmas ekstremitātēs (nejutīgums vai dedzināšanas sajūta), paralīze un zarnu un urīnpūšļa kontroles zudums. [ 7 ]

Komplikācijas un sekas

Visnopietnākā šīs smadzeņu malformācijas komplikācija ir kavernomas intrakraniāla asiņošana – smadzeņu membrānās jeb subarahnoidāla asiņošana – ar klīnisko ainu kā hemorāģiska insulta gadījumā. Un tā parasti noved pie kavernomas izmēra palielināšanās un simptomu pasliktināšanās, taču pastāv arī augsts nāves risks.

Visbiežāk sastopamās smadzeņu temporālās daivas kavernomas sekas ir neiropsihiski traucējumi, piemēram, epileptogēna encefalopātija un temporālās daivas epilepsija.

Diagnostika smadzeņu kavernomas

Pamatojoties uz pacienta simptomiem, nav iespējams diagnosticēt smadzeņu kavernomu. Nepieciešama attēldiagnostika, t. i., instrumentālā diagnostika: datortomogrāfija un ultraskaņas encefalogrāfija, augstas izšķirtspējas magnētiskās rezonanses attēlveidošana — smadzeņu MRI, smadzeņu un muguras smadzeņu angiogrāfija.

Lai noteiktu slimības etioloģiju, var veikt ģenētisko testēšanu.

Diferenciālā diagnoze

Diferenciāldiagnozes ietver: smadzeņu artēriju aneirismu un amiloīdo angiopātiju; smadzeņu vaskulītu; gliomu, medulloblastomu un citus smadzeņu ļaundabīgus audzējus; primārus hemorāģiskus audzējus (ependimomu, glioblastomu) un hemorāģiskas metastāzes smadzenēs; Hipela-Lindau slimību.

Profilakse

Pašlaik nav pasākumu, lai novērstu šīs cerebrovaskulārās slimības attīstību.

Prognoze

Slimības iznākuma prognoze ir atkarīga no smadzeņu malformācijas lieluma, simptomu un komplikāciju klātbūtnes, kā arī no tās palielināšanās ātruma un apjoma.

Vai armijā ir atļauts dienēt ar smadzeņu vai muguras smadzeņu kavernomu? Ja šī malformācija tiek atklāta, tad pat bez simptomiem militārā dienesta pāreja šādas patoloģijas klātbūtnē rada mediķu šaubas.