Hippel-Lindau slimība (Hippel-Lindau): cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Tīklenes un smadzenīšu angiomatoze veido sindromu, kas pazīstams kā fon Hipela-Lindau slimība. Slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Par sindromu atbildīgais gēns atrodas 3. hromosomas īsajā atzarā (3p25-p26). Galvenās slimības pazīmes ir tīklenes angiomatoze, smadzenīšu, smadzeņu un muguras smadzeņu hemangioblastomas, kā arī nieru karcinomas un feohromocitomas.

Šīs slimības raksturīga iezīme ir klīnisko simptomu daudzveidība. Reti kad visas slimības patoloģiskās pazīmes parādās vienam pacientam.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Von Hippel-Lindau slimības simptomi

Neiroloģiski

Centrālās nervu sistēmas bojājumi gandrīz vienmēr ir lokalizēti zem tentorium cerebelli. Visbiežāk sastopamā ir cerebellārā hemangioblastoma, kuras biežums ir aptuveni 20%. Līdzīgi bojājumi rodas smadzenēs un muguras smadzenēs, bet retāk. Var novērot siringobulbiju un siringomiēliju.

Iekšējo orgānu bojājumi

Nieres ir iesaistītas patoloģiskajā procesā, veidojoties karcinomām vai hemangioblastomām no parenhimatozām šūnām. Retāk rodas aizkuņģa dziedzera hemangioma. Feohromocitomas novēro aptuveni 10% pacientu. Epididimāla paraganglioma nav raksturīga fon Hipela-Lindau sindromam.

Oftalmoloģiskas izpausmes

Aptuveni 2/3 no visiem slimības gadījumiem ir saistīti ar tīklenes angiomatozi, kas parasti lokalizējas vidējā perifērijā. Ir aprakstīti pieci šī bojājuma attīstības posmi.

• 1. posms. Preklīniskais; sākotnējās kapilāru uzkrāšanās, to neliela paplašināšanās atkarībā no diabētiskās mikroaneirismas veida.
• 2. stadija. Klasiskā; tipisku tīklenes angiomu veidošanās.
• 3. posms. Eksudatīvs; ko izraisa angiomatozo mezglu asinsvadu sieniņu palielināta caurlaidība.
• 4. posms. Tīklenes atslāņošanās ar eksudatīvu vai vilces raksturu.
• 5. stadija. Terminālā stadija; tīklenes atslāņošanās, uveīts, glaukoma, acs ābola ftize. Ārstēšana, kas uzsākta slimības agrīnās stadijās, ir saistīta ar zemāku komplikāciju risku. Iespējama krioterapija, lāzerterapija un staru terapija, kā arī ķirurģiska rezekcija.

Pacientiem ar fon Hipela-Lindau sindromu ir nepieciešama skrīnings, tostarp šādi pētījumi:

1. ikgadēja pārbaude ar iegūto datu reģistrēšanu;
2. oftalmoloģiskā pārbaude ik pēc 6–12 mēnešiem, sākot no 6 gadu vecuma;
3. vismaz viens urīna tests feohromocitomas noteikšanai un atkārtots tests, ja asinsspiediens ir paaugstināts vai nestabils;
4. divpusēja selektīvā nieru angiogrāfija, kad pacients sasniedz 15-20 gadu vecumu, procedūru atkārtojot ik pēc 1-5 gadiem;
5. Aizmugurējās galvaskausa bedrītes MRI;
6. Aizkuņģa dziedzera un nieru datortomogrāfija, kad pacients sasniedz 15–20 gadu vecumu, procedūru atkārtojot ik pēc 1–5 gadiem vai neplānoti, kad parādās atbilstošie simptomi. Ieteicams pārbaudīt bērnus, kuru vecāki ir cietuši no sindroma un/vai citiem tuviem radiniekiem ar augstu slimības attīstības risku. Pētījums tiek veikts šādās jomās:
   • pārbaude ar datu reģistrēšanu, kas iegūti, bērnam sasniedzot 10 gadu vecumu;
   • ikgadēja oftalmoloģiskā pārbaude, sākot no 6 gadu vecuma vai parādoties aizdomīgiem simptomiem;
   • vismaz viens urīna tests feohromocitomas noteikšanai un atkārtots tests, ja asinsspiediens ir paaugstināts vai nestabils;
   • Aizmugurējās galvaskausa bedrītes MRI, aizkuņģa dziedzera un nieru datortomogrāfija, sasniedzot 20 gadu vecumu;
   • aizkuņģa dziedzera un nieru ultraskaņas izmeklēšana pēc 15-20 gadu vecuma;
   • Ja iespējams, ģimenes anamnēzes pārbaude, lai noteiktu, kuriem ģimenes locekļiem ir gēns, kas ir atbildīgs par sindromu.