Policistiska nieru slimība pieaugušajiem

Autosomāli dominējošā policistiskā nieru slimība pieaugušajiem jeb biežāk pazīstama kā pieaugušo policistiskā nieru slimība, ir iedzimta nieru slimība, ko raksturo vairāku cistu klātbūtne abās nierēs.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemioloģija

Šī ir visizplatītākā patoloģija no policistisko nieru slimību grupas. Tās biežums iedzīvotāju vidū ir aptuveni 1:1000 iedzīvotāju, kas atbilst aptuveni 6000 jaunu slimības gadījumu atklāšanai gadā tādās valstīs kā Krievija un ASV. Lielākajai daļai pacientu ar policistisko nieru slimību attīstās nieru mazspēja. Starp pacientiem ar urēmiju, kuri tiek ārstēti ar hronisku hemodialīzi, pacienti ar policistisko nieru slimību veido vidēji 8–10%.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Cēloņi pieaugušo nieru policistiskā slimība

Pieaugušo policistisko nieru slimība ir ģenētiski noteikta slimība, kas tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka slimības attīstības varbūtība bērniem, kuru vecāki cieš no policistisko nieru slimības, ir 50%. Slimības iedzimtībā nav atšķirību atkarībā no tā, vai tēvs vai māte ir patoloģiskā gēna nesējs; vienlīdz bieži slimība tiek pārnesta gan zēniem, gan meitenēm.

Pašlaik ir identificēti trīs policistisko nieru slimību gēnu mutāciju varianti: 80–85 % pacientu manto 1. tipa policistisko nieru slimību gēna — PKD1 mutāciju 16. hromosomas īsajā atzarā; 10–15 % pacientu ir 2. tipa policistisko nieru slimību gēna — PKD2 mutācija 4. hromosomā. Jauna (jaunidentificēta un vēl neatšifrēta) gēna mutācija tiek diagnosticēta 5–10 % pacientu. Gēnu traucējumu lokalizācija ietekmē policistisko nieru slimību dabisko gaitu pieaugušajiem: 1. tipam raksturīgs visstraujākais nieru mazspējas attīstības ātrums, savukārt 2. un 3. tipam ir labvēlīga policistisko nieru slimību gaita, un terminālas nieru mazspējas attīstība notiek pēc 70 gadiem.

Kā pieaugušajiem rodas policistisko nieru slimība un cistu veidošanās mehānisms, vēl nav pilnībā noskaidrots.

Aktīvi pētot cistu veidošanās pamatā esošos šūnu mehānismus, tika identificētas šādas galvenās saites šajā procesā:

• cauruļveida šūnu proliferācija, kas noved pie to aizsprostošanās, stiepšanās un paaugstināta intratubulārā spiediena;
• iedzimta traucēta cauruļveida bazālās membrānas paplašināmība, kas noved pie kanāliņa paplašināšanās pat ar normālu intratubulāru spiedienu;
• pārmērīga šķidruma uzkrāšanās, kas var būt saistīta ar nātrija sūkņa polaritātes traucējumiem un līdz ar to nātrija iekļūšanu cistā, nevis asinīs, kā arī ar neitrālu tauku ķermeņu veidošanos cistu epitēlija šūnās, kas veicina šķidruma uzkrāšanos.

Ir pierādīts, ka policistisko nieru slimību attīstību provocē vairāki faktori. Starp tiem ir ķīmiskās un medikamentu vielas: insekticīdi, pārtikas konservanti, difenilamīns, visi antioksidanti, litija preparāti, aloksāns un streptozotocīns, vairāki pretvēža līdzekļi, tostarp cisplatīns utt. Pacientiem ar policistisko nieru slimību gēnu iepriekš minēto faktoru ietekme izpaužas kā agrāka slimības klīnisko izpausmju attīstība.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Simptomi pieaugušo nieru policistiskā slimība

Policistisko nieru slimību simptomi ir sadalīti nieru un ekstrarenālos.

Pieaugušo policistisko nieru slimību nieru simptomi

• Akūtas un pastāvīgas sāpes vēdera dobumā.
• Hematūrija (mikro- vai makrohematūrija).
• Arteriālā hipertensija.
• Urīnceļu infekcija (urīnpūšļa, nieru parenhīmas, cistu).
• Nefrolitiāze.
• Nefromegālija.
• Nieru mazspēja.

Diagnostika pieaugušo nieru policistiskā slimība

"Policistiskās nieru slimības pieaugušajiem" diagnoze balstās uz slimības tipisko klīnisko ainu un izmaiņām urīnā, arteriālu hipertensiju, nieru mazspēju personām ar apgrūtinātu iedzimtību nieru slimības gadījumā. Diagnozi apstiprina pacienta klīniskās izmeklēšanas dati - palielinātas bumbuļveida nieres noteikšana palpācijas laikā (to izmērs var sasniegt 40 cm) un instrumentālo izmeklējumu dati. Šīs slimības instrumentālās diagnostikas pamatā ir cistu noteikšana nierēs - galvenais policistisko nieru slimības klīniskais marķieris.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]