Motoriskā neiropātija

Motoriskā neiropātija jeb motorā neiropātija, kas izceļas starp neiroloģiskiem traucējumiem, tiek definēta kā refleksmotorisko funkciju traucējumi, ko nodrošina dažādas nervu sistēmas struktūras.

Kustību patoloģijas var ietvert bojājumus subkortikālajos motorajos kodolos, kas iesaistīti nervu impulsu vadīšanā, smadzenītēs, piramīdas sistēmā, smadzeņu stumbra retikulārajā formācijā, perifērajos nervos, kas inervē skeleta muskuļus, motorajos neironos un to izaugumos (aksonos).

Epidemioloģija

Saskaņā ar klīnisko statistiku, perifēra motora neiropātija cukura diabēta gadījumā laika gaitā attīstās sešiem no desmit pacientiem ar šo slimību.

Saskaņā ar žurnālu "Neiroloģija", cilvēka imūndeficīta vīruss izraisa neiropātijas stāvokļus trešdaļai pacientu. Multipla motorā neiropātija tiek atklāta trim cilvēkiem uz 100 tūkstošiem iedzīvotāju un skar vīriešus gandrīz trīs reizes biežāk.

Visbiežāk sastopamā perifēro nervu iedzimtā slimība, Šarko-Marijas-Tootas slimība, skar aptuveni vienu no 2,5 līdz 5 tūkstošiem cilvēku.

Ziemeļamerikā spinālā muskuļu atrofija katru gadu skar vienu no 6000 līdz 8000 zīdaiņiem. Daži aprēķini liecina, ka viens no 40 līdz 50 cilvēkiem ir asimptomātisks slimības nesējs, kas nozīmē, ka viņiem ir defektīvs gēns, ko var nodot viņu bērniem kā autosomāli dominējošu pazīmi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Cēloņi motoriskā neiropātija

Daudzos gadījumos motorās neiropātijas cēloņi ir motoro neironu slimības. Šīs nervu šūnas ir iedalītas augšējās (smadzenēs) un apakšējās (mugurkaula); pirmās pārraida nervu impulsus no smadzeņu sensorimotorās garozas kodoliem uz muguras smadzenēm, bet otrās tos nodod muskuļu šķiedru sinapsēm.

Augšējo motoro neironu deģeneratīvu izmaiņu gadījumā novēro primāro laterālo sklerozi un iedzimtu spastisku paraplēģiju. Mugurkaula motoro neironu deģeneratīvu bojājumu, fokālā spinālā motoro neironu sindroma vai amiotrofiskās laterālās sklerozes sindroma gadījumā attīstās multipla motorā neiropātija un distālā spinālā amiotrofija. Izšķir arī etioloģiski homogēnus sindromus: Verdniga-Hofmaņa sindromu (sākas bērniem līdz sešu mēnešu vecumam), Dubovica sindromu (sākas 6–12 mēnešu vecumā), Kugelberga-Velandera sindromu (var parādīties 2 līdz 17 gadu vecumā), Frīdreiha ataksiju (parādās dzīves pirmās desmitgades beigās vai vēlāk). Pieaugušajiem visizplatītākais mugurkaula amiotrofijas veids tiek uzskatīts par lēni progresējošu Kenedija slimību (sauktu arī par spinobulbāru muskuļu atrofiju).

Motorā neiropātija ir saistīta ar smadzenīšu, kas kontrolē muskuļu tonusu un kustību koordināciju, deģenerāciju. Tā izpaužas kā iedzimts kustību traucējums jeb ataksija, kā multiplās sklerozes simptoms, kā akūta cerebrovaskulāra negadījuma neiroloģiskas sekas, sīkāku informāciju skatīt sadaļā – Išēmiska neiropātija.

Kustību traucējumi var rasties onkoloģisku slimību gadījumā, jo īpaši paraneoplastiska neiroloģiskā Ītona-Lamberta sindroma veidā. Skatīt - Cerebelāras ataksijas cēloņi.

Pacientiem, kuri guvuši traumatiskas smadzeņu traumas vai saindēšanos ar dažādām toksiskām vielām; tiem, kuri saslimuši ar infekcijas slimībām, kuru izraisītāju vidū ir poliomas vīruss, vējbaku un jostas rozes vīrusi, cilvēka imūndeficīta vīruss (HIV), citomegalovīruss, kā arī baktērijas Borrelia burgdorferi, Mycoplasma hominis, Campylobacter jejuni, Treponema pallidum (kas izraisa neirosifilisu), bieži rodas motorisko funkciju traucējumi kā neiroloģiska komplikācija.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Riska faktori

Starp motorās neiropātijas attīstības riska faktoriem eksperti nosauc imūnsistēmas traucējumus ar autoimūnu reakciju aktivizēšanos, nervu šķiedru mielīna apvalku un motoro neironu aksonu zudumu.

Riska grupā ir gados vecāki cilvēki, alkohola atkarīgie, bērni ģimenēs ar iedzimtiem neiroloģiskiem traucējumiem, vēža slimnieki ar limfomām un plaušu vēzi, lielākā daļa pacientu pēc vēža ārstēšanas ar jonizējošo starojumu un citostatiskiem līdzekļiem. Sīkāka informācija rakstā - Polineiropātija pēc ķīmijterapijas.

Neiroloģisko motorisko traucējumu risks diabēta slimniekiem ir ārkārtīgi augsts. Motorā neiropātija cukura diabēta gadījumā ir detalizēti aplūkota publikācijā — Diabētiskā neiropātija.

Citas slimības ar motoriski neiroloģiskām komplikācijām ir celiakija, amiloidoze, megaloblastiskā anēmija (B12 vitamīna deficīts) un vilkēde (SLE).

Risks jāņem vērā, lietojot dažas zāles, kas var izraisīt sensoriski motoriskus traucējumus. Piemēram, šīs ir zāles disulfirams (pret alkoholismu), fenitoīns (pretkrampju līdzeklis), pretvēža zāles (cisplatīns, vinkristīns u.c.), zāles pret hipertensiju amiodarons u.c.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Pathogenesis

Iedzimtas spinālās amiotrofijas gadījumos patoģenēze ir spinālo motoro neironu un daļas smadzeņu stumbra deģenerācija, kas rodas SMN1 gēna mutāciju dēļ lokusā 5ql3, kas kodē motoro neironu kodolu SMN proteīnu kompleksu, kura līmeņa pazemināšanās noved pie šo šūnu nāves. Amiotrofija var attīstīties galvaskausa nervu un efektora nervu galu (neiromuskulāro sinapšu) motoro kodolu defektu dēļ. Muskuļu vājums – ar to tonusa samazināšanos, cīpslu refleksu pavājināšanos un iespējamu atrofiju – var būt acetilholīna mediatora ierobežotas izdalīšanās sekas no motoro neironu aksoniem sinaptiskajā spraugā.

Imunoloģiski kondicionētu neiropātiju patofizioloģiskie mehānismi ietver aberantas šūnu un humorālas imūnās atbildes. Tādējādi multifokālās un aksonālās motorās neiropātijas attīstība ir saistīta ar IgM antivielu veidošanos pret motoro neironu un perifēro nervu aksonu mielīna apvalkiem. Mielīns satur gangliozīdus GM1, GD1a, GD1b - sfingolipīdu un oligosaharīdu kompleksus savienojumus. Tiek pieņemts, ka antivielas tiek ražotas specifiski gangliozīdam GM1 un var mijiedarboties ar to, aktivizējot komplementa imūnsistēmu un bloķējot jonu kanālus. Tā kā GM1 līmenis motoro neironu aksonu apvalkos ir augstāks nekā sensoro neironu apvalkos, tad, iespējams, motoro nervu šķiedras ir jutīgākas pret autoantivielu uzbrukumiem.

Lasiet arī – Hroniska iekaisīga demielinizējoša neiropātija.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Simptomi motoriskā neiropātija

Dažādiem motorās neiropātijas veidiem ir noteiktas līdzīgas izpausmes, kas raksturīgas motorisko funkciju traucējumiem.

Slimības lokalizācija un etioloģija nosaka agrīnos simptomus. Piemēram, amiotrofiskās laterālās sklerozes pirmās pazīmes izpaužas kā progresējošs roku un kāju vājums un stīvums, kas noved pie disbāzijas – lēnas iešanas ar kustību koordinācijas un līdzsvara traucējumiem (cilvēks bieži paklūp uz līdzenas zemes).

Iedzimtas spinālās muskuļu atrofijas gadījumā pieaugušajiem motorās neiropātijas simptomi ir periodiska virspusējo muskuļu šķiedru raustīšanās (fascikulācijas) uz to samazināta tonusa un cīpslu refleksu pavājināšanās fona. Vēlākā stadijā - slimībai progresējot - muskuļu vājums, kas ierobežo kustības, sāk būt jūtams ne tikai rokās un kājās, bet arī citās muskuļu grupās (tostarp starpribu elpošanas, rīkles, orofaciālajā). Tā dēļ rodas elpošanas problēmas, kas progresē līdz elpošanas mazspējai un disfāgijai (apgrūtinātai rīšanai). Arī runa palēninās un kļūst neskaidra. Kenedija slimības - ar ģenētiski noteiktu motoro neironu deģenerāciju muguras smadzenēs un smadzeņu stumbrā - tipisko simptomu sarakstā ietilpst ekstremitāšu, sejas, rīkles, balsenes un mutes dobuma muskuļu vājums un atrofija. Tiek novēroti runas (dizartrija) un rīšanas (disfāgijas) traucējumi.

Multiplā jeb multifokālā motorā neiropātija izpaužas kā vienpusējs ekstremitāšu kustību traucējums bez sensoriskiem simptomiem. Astoņos no desmit gadījumiem slimība sākas 40–50 gadu vecumā. Visbiežāk tiek skarti elkoņa, vidus un radiālie nervi, rodas roku un plaukstu locītavu vājums, kas apgrūtina smalko motoriku. Izšķir Lūisa-Samnera sindromu, kas būtībā ir iegūta (iekaisuma) rakstura multiplā motoriski sensorā neiropātija ar augšējo ekstremitāšu parestēzijām un samazinātu ādas jutību roku mugurpusē. Vairāk informācijas rakstā — Augšējo ekstremitāšu neiropātija.

Apakšējo ekstremitāšu motorā neiropātija kā plaši izplatīts neiroloģisku traucējumu veids ir detalizēti aplūkota publikācijā - Kāju neiropātija.

Dažām imunoloģiski kondicionētām neiropātijām var būt akūtas un hroniskas formas. Akūta aksonāla motora neiropātija, ko izraisa neironu procesu disfunkcija, joprojām tiek diagnosticēta kā Landrī-Gijēna-Barē polineiropātijas vai Gijēna-Barē sindroma (akūta poliradikuloneirīta) apakštips vai variants – ar simptomiem, kas izpaužas kā progresējošs augšējo ekstremitāšu distālo daļu muskuļu vājums, fascikulācijas, daļēja cīpslu arefleksija, ierobežotas acu kustības, ļengana tetraplēģija (visu ekstremitāšu paralīze) bez nervu impulsu vadīšanas blokādes. Šajā patoloģijā nav demielinizācijas un jušanas traucējumu pazīmju.

Hroniska idiopātiska aksonāla motora polineiropātija ir bieži sastopama neiroloģiska slimība gados vecākiem pieaugušajiem (vecākiem par 65 gadiem), kas izpaužas ar simetriskiem distāliem simptomiem apakšējās ekstremitātēs potītes klonusa veidā, muskuļu vājumu un stīvumu staigājot, sāpīgiem krampjiem ikru muskuļos (krampjiem) miera stāvoklī un krampjiem priekšējā stilba kaula muskuļos pēc staigāšanas.

Patoloģisku procesu dēļ, kas noved pie atsevišķu motoro neironu izaugumu mielīna apvalku sekciju (kā arī muskuļus inervējošu muguras nervu sakņu un šķiedru) bojājumiem, var attīstīties motora aksonāli demielinizējoša neiropātija ar tādiem simptomiem kā: ekstremitāšu muskuļu piespiedu raustīšanās, to parestēzija (tirpšana un nejutīgums), taustes un temperatūras jutības traucējumi (īpaši roku un kāju), parēze (daļēja paralīze), paraplēģija (vienlaicīga abu roku vai abu kāju paralīze), ortostatiska reiboņa sajūta, disbāzija un dizartrija. Veģetatīvās pazīmes var izpausties kā pastiprināta svīšana un sirdsdarbības paātrināšanās/palēnināšanās.

Veidlapas

Kad eferenti (motoriskie) un aferenti (sensorie) neironi un nervu šķiedras zaudē spēju pārraidīt signālus, kas visbiežāk rodas bērniem un pusaudžiem ar iedzimtām neiropātijām, tiek diagnosticēta perifēra motoriski sensorā neiropātija, kas ir sadalīta vairākos ģenētiski noteiktu slimību veidos.

1. tipa motoriski sensorā neiropātija — hipertrofiski demielinizējoša, kas veido pusi no visām iedzimtajām perifērajām neiropātijām bērniem — ir saistīta ar segmentālu demielinizāciju, ko izraisa mielīna olbaltumvielu sintēzes traucējumi gēnu mutāciju dēļ hromosomās 17p11.2, 1q21-q23 un 10q21.

Šis patoloģijas veids, kam raksturīga perifēro nervu hipertrofija, ir lēni progresējoša apakšējo ekstremitāšu peroneālo (fibulāro) muskuļu atrofija - 1. tipa Šarko-Marijas-Touta slimība. To raksturo kāju muskuļu atrofija zem ceļa potītes apvidū (ar patoloģiski augstas pēdas velves veidošanos un raksturīgām pirkstu formas izmaiņām); sasprindzinājumā bieži rodas trīce; tiek atzīmēta anhidroze (sviedru neesamība) un progresējoša hipestēzija, dažos gadījumos - sāpju sajūtas zudums (apakšējo ekstremitāšu distālajās daļās); izzūd Ahilleja saites cīpslu refleksi; parādās garīgo un psihisko traucējumu pazīmes; reti slimību pavada nervu kurlums. Vēlākajās stadijās atrofējas arī roku muskuļi zem elkoņa, deformējot rokas.

Iedzimtā motoriski sensorā neiropātija 2. tips (Šarko-Marijas-Touta slimības 2. tips) ir aksonāla amiotrofija, t.i., saistīta ar motorisko un sensorisko neironu procesu disfunkciju un deģenerāciju bez mielīna apvalka zuduma. Tā skar to pašu muskuļu grupu un izpaužas vecumā no 5 līdz 25 gadiem. Mutācijas ir konstatētas 1p35-p36, 3q13-q22 un 7p14 hromosomās.

Uz gandrīz normāla nervu impulsu vadīšanas ātruma fona (salīdzinājumā ar slimības pirmo veidu) distālā muskuļu vājuma un atrofijas klīniskās izpausmes ir mazāk izteiktas; muskuļu atrofija zem ceļa ir simetriska 75% pacientu; tipiskas pirmās pazīmes ir pēdu un potīšu vājums, samazināti cīpslu refleksi ar pēdas dorsifleksijas vājumu potītes rajonā. Ir viegli sensoriski simptomi; var novērot sāpes, miega apnoja, nemierīgo kāju sindromu un depresiju. Roku muskuļu atrofija ir reta.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Komplikācijas un sekas

Iepriekš neirologi uzskatīja, ka motoro neironu slimība neietekmē smadzeņu darbību, taču pētījumu rezultāti liecina, ka šis viedoklis ir kļūdains. Izrādījās, ka amiotrofiskās laterālās sklerozes negatīvās sekas un komplikācijas, kā arī apakšējo motoro neironu deģeneratīvas izmaiņas gandrīz pusei pacientu izpaužas kā kāda veida CNS traucējumi, un 15% gadījumu attīstās frontotemporālā demence. Var parādīties personības un emocionālā stāvokļa izmaiņas ar nekontrolējamas raudāšanas vai smiešanās lēkmēm.

Amiotrofiskās laterālās sklerozes gadījumā galvenā elpošanas muskuļa (diafragmas) kontrakciju traucējumi izraisa elpošanas problēmas; pacientiem rodas arī paaugstināta trauksme un miega traucējumi.

Neiropātijas aksonāli demielinizējošās formas komplikācijas izpaužas kā zarnu kustīguma, urinēšanas un erektilās disfunkcijas traucējumi.

Sensoro nervu bojājumi var izraisīt sāpju jutīguma zudumu, un neārstēti ievainojumi un brūces infekcioza iekaisuma dēļ var izraisīt gangrēnu un sepsi.

Šarko-Marī-Toota slimības gadījumā locītavas nevar normāli reaģēt uz spiedienu, izraisot mikroplaisas kaulu struktūrās, un kaulu audu iznīcināšana noved pie neatgriezeniskas ekstremitāšu deformācijas.

Mugurkaula muskuļu atrofija tiek uzskatīta par otro nozīmīgāko bērnu mirstības cēloni pasaulē. Ja patoloģijas pakāpe ir nenozīmīga, pacients izdzīvo - visbiežāk ar sekojošu spēju patstāvīgi pārvietoties zudumu.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Diagnostika motoriskā neiropātija

Agrīnās stadijās neiroloģiskus kustību traucējumus ir grūti diagnosticēt, jo to simptomi ir līdzīgi citu slimību, piemēram, multiplās sklerozes, neirīta vai Parkinsona slimības, simptomiem.

Diagnostika sākas ar cīpslu refleksu pārbaudi un testēšanu. Nepieciešami laboratoriskie izmeklējumi: bioķīmiskās un vispārējās asins analīzes, kreatinīna fosfokināzes līmeņa noteikšana plazmā, C-reaktīvā proteīna, antivielu līmeņa (īpaši antivielu pret gangliozīdu GM1), komplementa C3 u.c. noteikšana. Ja nepieciešams, tiek veikta cerebrospinālā šķidruma analīze.

Galvenās neiroloģijā izmantotās instrumentālās diagnostikas metodes ir: stimulācijas elektromiogrāfija (EMG); elektroneiromiogrāfija (ENMG); mielogrāfija; smadzeņu ultraskaņas un MRI skenēšana (lai izslēgtu insultu, smadzeņu neoplāziju, asinsrites problēmas vai strukturālas anomālijas); pozitronu emisijas tomogrāfija (PET).

Dažas motorās neiropātijas tiek klasificētas kā amiotrofiskās laterālās sklerozes varianti, taču ir nepieciešama diferenciāldiagnoze. Starp imūnģenēzes neiropātijām ar mielīna apvalku bojājumiem jādiferencē multifokāla motorā neiropātija un hroniska imūndemielinizējoša polineiropātija.

Apakšējo motoro neironu zudums, kas ietver sensoros nervus, jānošķir no paraneoplastiska encefalomielīta un sensoro gangliju sindromiem.

Turklāt ir jāizslēdz miopātiskie sindromi un muskuļu distrofijas, kurām tiek veikts muskuļu pētījums, kā arī Morvana slimība (siringomielija) - izmantojot mugurkaula MRI, vizualizējot muguras smadzenes.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Profilakse

Nav iespējams novērst iedzimtu spinālo muskuļu atrofiju vai imūnsistēmas mediētu motoro neironu un to aksonu demielinizāciju.

To profilakses jautājums ir ģenētiskā konsultēšana ģimenēm, kurās ir patoloģisku gēnu nesēji. Šim nolūkam tiek veikta asins analīze, un var veikt pirmsdzemdību skrīningu, tas ir, grūtnieces pārbaudi, izmantojot horiona villus paraugu ņemšanu (CVS).

Vairāk informācijas rakstā – Ģenētiskā analīze grūtniecības laikā

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Prognoze

Slimības attīstības prognoze ir atkarīga no motorās neiropātijas cēloņa, nervu signālu vadīšanu nodrošinošo struktūru bojājuma pakāpes un centrālās nervu sistēmas refleksmotoriskajām funkcijām.

Ļoti bieži šīs slimības strauji progresē, un funkcionālais defekts ir tik nozīmīgs, ka pacienti kļūst invalīdi.

Iedzimtas motoriski sensorās neiropātijas nesamazina paredzamo dzīves ilgumu, bet saistītās patoloģijas izraisa dažādas neiroloģiskā traucējuma komplikācijas.

[ 39 ]