Frīdreiha ataksija

Frīdreiha ataksija ir autosomāli recesīva patoloģija, kad vizuāli veselam pārim piedzimst slims bērns, bet viens no vecākiem ir patogēnā gēna īpašnieks. Slimība izpaužas nervu šūnu bojājumos - dominējoši bojājumi Golla saišķiem, piramīdveida traktiem, saknēm un perifērajām nervu šķiedrām, smadzenīšu neironiem, smadzenēm. Vienlaikus var tikt skarti arī citi orgāni: procesā tiek iesaistītas sirds muskuļa, aizkuņģa dziedzera, tīklenes un muskuļu un skeleta sistēmas šūnu struktūras.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemioloģija

Saskaņā ar pasaules medicīnas statistiku, Frīdreiha ataksija ir visizplatītākais ataksijas variants. Vidēji no šīs slimības cieš 2–7 pacienti no 100 000 cilvēku, un viens cilvēks no 120 ir šī gēna traucējuma nesējs.

Gan vīrieši, gan sievietes ir uzņēmīgi pret šo slimību. Tomēr slimība neskar Āzijas un nēģeru rases cilvēkus.

[ 6 ], [ 7 ]

Cēloņi Frīdreiha ataksija

Frīdreiha iedzimtā ataksija attīstās citoplazmā intracelulāri ražotā proteīna frataksīna deficīta vai struktūras traucējumu dēļ. Proteīna funkcija ir pārnest dzelzi no šūnas enerģijas organellām - mitohondrijiem. Mitohondriju dzelzs uzkrāšanas spēja ir saistīta ar aktīviem oksidācijas procesiem tajos. Kad dzelzs koncentrācija mitohondrijos palielinās vairāk nekā desmit reizes, kopējā intracelulārā dzelzs daudzums nepārsniedz normas robežas, un citoplazmas dzelzs daudzums samazinās. Savukārt tas izraisa gēnu struktūru stimulāciju, kas kodē fermentus, kuri pārnes dzelzi - feroksidāzi un permeāzi. Tā rezultātā dzelzs līdzsvars šūnās tiek vēl vairāk traucēts.

Palielināts dzelzs daudzums mitohondrijos izraisa agresīvu oksidantu – brīvo radikāļu – skaita palielināšanos, kas bojā dzīvībai svarīgas struktūras (šajā gadījumā šūnas).

Atbalsta lomu slimības etioloģijā var spēlēt antioksidantu homeostāzes traucējumi – cilvēka šūnu aizsardzība no kaitīgām aktīvajām skābekļa sugām.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Simptomi Frīdreiha ataksija

Frīdreiha ģimenes ataksija, kā jau teicām iepriekš, ir iedzimta slimība. Tomēr pirmās slimības pazīmes parādās tikai 8–23 gadu vecumā. Tajā pašā laikā sākotnējā klīniskā aina ir nepārprotami saistīta ar ataksiju, kas ietekmē cilvēka gaitu. Pacients ejot kļūst nestabils, parādās nestabilitāte, vājums kājās (šķiet, ka kājas sapinās). Rodas grūtības kustību koordinēšanā. Pakāpeniski cilvēkam sāk rasties grūtības ar izrunu.

Frīdreiha ataksijas pazīmes parasti pasliktinās, kad acis ir aizvērtas.

Laika gaitā simptomi kļūst pastāvīgi, un klīnisko izpausmju smagums palielinās.Cēlonis ir smadzenīšu bojājums, kas ir atbildīgs par ekstremitāšu kustību koordinēšanu.

Tad pacientam attīstās dzirdes un redzes traucējumi. Parādās svarīga pazīme – dabisko refleksu samazināšanās vai zudums un patoloģisku parādīšanās, piemēram, tiek novērots Babinska reflekss. Samazinās jutīgums ekstremitātēs: pacients zaudē spēju sajust priekšmetus plaukstās un atbalstu zem pēdām.

Pēc kāda laika tiek reģistrēti kustību traucējumi paralīzes vai parēzes veidā.Šādas problēmas sākas ar kāju bojājumiem.

Garīgās spējas parasti netiek traucētas. Slimība attīstās pakāpeniski gadu desmitu laikā. Dažreiz var novērot pat īsus stabilus periodus.

Starp pavadošajām pazīmēm jāatzīmē skeleta kaulu formas izmaiņas: tas ir īpaši pamanāms uz rokām un pēdu rajonā, kā arī mugurkaulā. Parādās sirds problēmas, var attīstīties cukura diabēts un redzes bojājumi.

[ 11 ]

Diagnostika Frīdreiha ataksija

Slimības diagnostika var radīt zināmas grūtības, jo sākotnējos posmos daudzi pacienti meklē palīdzību pie kardiologa sirds problēmu dēļ vai pie ortopēda muskuļu un skeleta sistēmas vai mugurkaula patoloģijas dēļ. Un tikai tad, kad parādās neiroloģiska aina, pacienti nonāk neirologa kabinetā.

Galvenās Frīdreiha ataksijas instrumentālās diagnostikas metodes ir MRI un neirofizioloģiskā testēšana.

Smadzeņu tomogrāfija palīdz noteikt dažu tās zonu, jo īpaši smadzenīšu un iegarenās smadzenes, atrofiju.

Mugurkaula tomogrāfija atklāj strukturālas izmaiņas un atrofiju – šie simptomi ir vairāk pamanāmi slimības vēlīnās stadijās.

Vadītspējas funkciju pārbauda, izmantojot šādas metodes:

• transkraniālā magnētiskā stimulācija;
• elektroneirogrāfija;
• elektromiogrāfija.

Ekstraneirālu pazīmju gadījumā tiek veikta papildu diagnostika: tiek pārbaudīta sirds un asinsvadu, endokrīnā un muskuļu un skeleta sistēma. Turklāt var būt nepieciešama konsultācija ar tādiem speciālistiem kā kardiologs, ortopēds, oftalmologs, endokrinologs. Tiek veikti vairāki pētījumi:

• glikozes līmenis asinīs, glikozes tolerances tests;
• hormonu līmeņa noteikšana asinīs;
• elektrokardiogrāfija;
• stresa testi;
• sirds ultraskaņas izmeklēšana;
• Mugurkaula rentgenogrāfija.

Īpaša nozīme ataksijas diagnostikā tiek piešķirta medicīniski ģenētiskajai konsultācijai un sarežģītai DNS diagnostikai. To veic, izmantojot paša pacienta, viņa tuvāko radinieku un vecāku materiālus.

Grūtniecēm Frīdreiha ataksiju nedzimušajam bērnam var noteikt, analizējot horiona bārkstiņu DNS no astotās līdz divpadsmitajai grūtniecības nedēļai vai analizējot augļūdeņus no 16. līdz 24. nedēļai.

Frīdreiha ataksija atšķiras no iedzimta tokoferola deficīta, iedzimtiem vielmaiņas traucējumiem, neirosifilisa, smadzenīšu audzējiem, multiplās sklerozes utt.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Profilakse

Īpaša loma profilaksē tiek piešķirta DNS testēšanai sākotnējās pirmssimptomu stadijās, lai savlaicīgi uzsāktu profilaktisko ārstēšanu.

Noteikti tiek pārbaudīti jau identificētā slimnieka tiešie radinieki. Sākotnēji slimību var aizdomāt pēc klīniskajām pazīmēm: ataksijas parādīšanās, samazināts muskuļu tonuss, jutīguma traucējumi, cīpslu refleksu izzušana, parēzes attīstība, polineiropātijas, slimības pazīmes EKG, cukura diabēta rašanās, izmaiņas kaulu un locītavu sistēmā, atrofiski procesi (īpaši redzes nervos), mugurkaula izliekums utt.

Nepieciešama periodiska neirologa un endokrinologa uzraudzība un novērošana. Liela profilaktiska nozīme tiek piešķirta arī ārstnieciskajai vingrošanai un fizioterapeitiskajai ārstēšanai.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Prognoze

Frīdreiha ataksija ir neārstējama un dinamiski progresējoša slimība, kas pakāpeniski pasliktina pacienta stāvokli un galu galā noved pie letālām sekām. Parasti pacients mirst no sirds mazspējas vai elpošanas spazmas, retāk no infekcijas slimībām.

Diemžēl aptuveni puse no visiem pacientiem ar Frīdreiha ataksiju nespēj nodzīvot līdz 35 gadu vecumam. Tajā pašā laikā slimības prognoze sievietēm tiek uzskatīta par labvēlīgāku: parasti visas sievietes ar šo diagnozi noteikti dzīvo vismaz 20 gadus no slimības sākuma. Vīriešiem šis skaitlis ir tikai 60%.

Ļoti reti pacienti izdzīvo līdz sirmam vecumam, ja vien viņiem nav sirds problēmu vai diabēta.