Dandy-Walker sindroms

Dendija-Vokera sindroms ir reta un diezgan smaga smadzenīšu un ceturtā kambara anomālija. Tā tiek uzskatīta par iedzimtu anomāliju bērniem un ir izplatīta ar biežumu 1:25 000. Šim defektam raksturīga smadzenīšu tārpa nepietiekama attīstība vai hipoplāzija, ceturtā kambara cistiskā paplašināšanās un aizmugurējās galvaskausa bedres paplašināšanās. Sindromu var pavadīt vairākas citu orgānu anomālijas, bet galvenās no tām ir iepriekš minētās trīs. Aptuveni 70–90% pacientu ir hidrocefālija, kas bieži attīstās tūlīt pēc dzemdībām. Par laimi, patoloģiju var atklāt pat grūtniecības laikā.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Cēloņi Dandy-Walker sindroms

Diemžēl pat mūsdienu medicīna vēl nevar pārliecinoši atbildēt uz jautājumu, kas izraisa Dandija-Volkera sindroma attīstību. Protams, pastāv daži riska faktori, kas vienā vai otrā gadījumā var izraisīt intrauterīnus defektus. Šīs anomālijas veidošanā svarīga loma ir šādiem faktoriem:

1. Vīrusu slimības, no kurām māte cieš grūtniecības laikā (īpaši jāuzmanās no infekcijām pirmajos trīs mēnešos).
2. Citomegalovīrusa infekcija.
3. Masaliņas.
4. Cukura diabēts vai citas slimības, kas saistītas ar vielmaiņas traucējumiem topošajai mātei.

Diezgan bieži dažādas augļa patoloģijas intrauterīnās attīstības laikā parādās sievietēm, kuras cieš no alkoholisma vai narkotiku atkarības. Vairumā gadījumu tieši šādām mātēm piedzimst bērni ar Dendija-Vokera sindromu. Ja ultraskaņas izmeklējuma laikā ārsts redz, ka auglis attīstās patoloģiski, viņš iesaka pārtraukt grūtniecību. Ļoti retos gadījumos Dendija-Vokera sindroms attīstās iedzimtu iemeslu dēļ.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Pathogenesis

Dandija-Vokera sindromu pirmo reizi aprakstīja Dandijs un Blekfans 1914. gadā. Kopš sākotnējā apraksta ir veikti papildu pētījumi, kuros aprakstītas šī defekta dažādās morfoloģiskās iezīmes.

D'Agostino 1963. gadā un Harta 1972. gadā veiktais pētījums identificēja Dandija-Volkera sindroma raksturīgo triādi, proti:

1. Pilnīga vai daļēja tārpa ageneze
2. Ceturtā kambara cistiskā dilatācija
3. Aizmugurējās galvaskausa bedres palielināšanās ar sānu deguna blakusdobumu un smadzenīšu pārvietošanos uz augšu.

Šī triāde parasti ir saistīta ar supratentoriālu hidrocefāliju, kas ir komplikācijas un nav daļa no malformācijas kompleksa.

Klasiski aizmugurējās bedres cistiskās malformācijas tiek iedalītas Dandija-Volkera sindromā, Dandija-Volkera variantā, mega cisterna magna un aizmugurējās bedres arahnoidālajā cistā - šīs malformācijas veido Dandija-Volkera kompleksu.

Dandy-Walker variants apvieno tārpu hipoplaziju un ceturtā kambara cistisko dilatāciju, bez aizmugurējās bedrītes palielināšanās.

Šis sindroms ir iedzimta patoloģija, kas izpaužas kā tas, ka cerebrospinālā šķidruma ceļi un smadzenītes nav pilnībā attīstījušās. Visvairāk anomālija skar atveres, kas savieno abus kambarus (trešo un ceturto) ar smadzeņu lielo cisternu, un tās, kas savieno šos pašus kambarus ar smadzeņu apvalku subarahnoidālo telpu. Cerebrospinālā šķidruma aizplūšanas pārkāpuma dēļ aizmugurējā galvaskausa bedrē rodas cerebrospinālā šķidruma cistiska veidošanās un ceturtā kambara sekundāras cistiskas paplašināšanās rezultātā rodas obstruktīva hidrocefālija (70–90 % gadījumu).

Ar Dandija-Volkera anomāliju saistītas centrālās nervu sistēmas malformācijas (70% gadījumu):

• Kaļķakmens disģenēze (20-25%).
• Korpusa zvīņa lipoma.
• Holoprosencefālija (25%).
• Porencefālija.
• Cingula displāzija (25%).
• Šizencepālija.
• Polimikrogīrija/pelēkās vielas heterotopija (5–10 %).
• Cerebellārā heterotopija.
• Pakauša encefalocele (7%).
• Mikrocefālija.
• Dermoīdā cista.
• Smadzenīšu daivu malformācijas (25%).
• Zemākā olīvu kodola malformācijas.
• Hamartoma pelēkā bumbulī.
• Siringomielija.
• Klipela-Feila deformācija.
• Mugurkaula šķeltne (spina bifida).

Citas retas saistītas CNS anomālijas (20–33 % gadījumu):

• Orofaciālās un aukslēju deformācijas (6%).
• Polidaktilija un sindaktilija.
• Sirds attīstības anomālijas.
• Urīnceļu patoloģijas (policistisko nieru slimība).
• Tīklenes katarakta, horoidālā disģenēze, koloboma.
• Hemangioma uz sejas.
• Hipertelorisms.
• Mekela-Grūbera sindroms.
• Neirokutāna melanoze.

[ 9 ], [ 10 ]

Simptomi Dandy-Walker sindroms

Šo bērna attīstības anomāliju var redzēt ar ultraskaņas izmeklējuma palīdzību jau pirmajos grūtniecības mēnešos. Jo īpaši visi šīs slimības simptomi ir redzami jau 20. nedēļā. Galvenās liecības par patoloģijas attīstību ir dažādas smadzeņu bojājumu pazīmes: skaidri redzamas cistas galvaskausa bedrē, smadzenītes ir vāji attīstītas, ceturtais kambaris ir pārāk paplašināts. Tajā pašā laikā ultraskaņas pazīmes kļūst izteiktākas, auglim attīstoties.

Laika gaitā parādās šķeltnes cietajās aukslējās un lūpā, patoloģiska nieru attīstība un sindaktilija. Ja grūtniecības laikā kāda iemesla dēļ netika veikta ultraskaņas izmeklēšana, slimības simptomi kļūst skaidri redzami tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Augsta spiediena dēļ galvaskausa iekšpusē šādi bērni ir ļoti nemierīgi. Viņiem attīstās hidrocefālija ar muskuļu spazmām, nistagmu. Dažos gadījumos hidrocefālijas pazīmju var nebūt.

[ 11 ], [ 12 ]

Pirmās pazīmes

1. Magendija un Luškas atveru atrēzija (slēgšanās vai iedzimta neesamība).
2. Galvaskausa bedres aizmugurējā daļa palielinās izmēros.
3. Smadzeņu pusložu atrofija.
4. Parādās cistiskas formācijas, tostarp fistulas.
5. Dažādas pakāpes hidrocefālija.

Visas šīs pirmās pazīmes ir skaidri redzamas augļa ultraskaņas laikā. Tāpēc grūtniecēm ir tik svarīgi savlaicīgi veikt visas pārbaudes un izmeklējumus.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Dandija-Volkera sindroms bērniem

A priori Dandija-Vokera sindroms tiek uzskatīts par bērnības slimību. Par laimi, tas ir diezgan reti sastopams (tikai viens gadījums uz 25 000 jaundzimušajiem). Tā simptomus var novērot jau dzemdē, bet, ja kāda iemesla dēļ tas netika izdarīts, tad bērniem ar šo slimību ar vecumu attīstās diezgan spēcīgas un smagas komplikācijas.

Laika gaitā parādās manāmi smadzenīšu simptomi. Vecākiem bērniem sāk pasliktināties kustību koordinācija, tāpēc viņiem ir diezgan grūti pārvietoties un staigāt (dažreiz pat neiespējami). Galvenais simptoms ir smaga garīga atpalicība, kuru gandrīz nav iespējams izārstēt. Parādās arī saistītas problēmas: nieru slimības, sirds slimības, pirkstu, sejas, roku patoloģiska attīstība, slikta redze.

[ 16 ]

Dandija-Vokera sindroms pieaugušajiem

Dandija-Volkera sindroms ir anatomisks un klīnisks ļaundabīgās hidrocefālijas variants. Šai slimībai raksturīga smadzeņu atveru atrēzija, kā arī trešā un ceturtā kambara paplašināšanās.

Neskatoties uz to, ka šī patoloģija tiek uzskatīta par iedzimtu, ļoti retos gadījumos tās pirmās pazīmes sāk parādīties agrā bērnībā (četru gadu vecumā) vai pat vēlāk. Ilgu laiku šim iedzimtajam defektam nav nekādu simptomu. Dekompensācija dažreiz notiek tikai skolas vecuma bērniem vai pusaudžiem. Izņēmuma gadījumi ir tad, kad pirmie Dandija-Vokera sindroma simptomi parādās pieaugušajiem.

Starp galvenajiem slimības simptomiem pieaugušajiem var atšķirt:

1. Galvas izmērs pakāpeniski palielinās.
2. Galvas aizmugures kauli sāk izvirzīties: tie it kā izspiežas.
3. Kustību koordinācija ir ievērojami traucēta, parādās neskaidras un slaucošas kustības.
4. Attīstās nistagms, kas izpaužas acu svārstību kustībās no vienas puses uz otru.
5. Biežas krampji ar konvulsijām.
6. Muskuļu tonuss ievērojami palielinās (dažreiz līdz spastiskumam). Muskuļi atrodas pastāvīgā sasprindzinājumā.
7. Garīgās atpalicības attīstība, kas izpaužas kā fakts, ka cilvēks neatpazīst radiniekus, viņam ir grūtības lasīt un atšķirt burtus, viņš nevar rakstīt.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Dandija-Volkera sindroms grūtniecības laikā

Parasti Dandija-Vokera sindromu var atklāt ar ultraskaņas izmeklējumu jau 18–20 grūtniecības nedēļās. Šajā periodā var būt pamanāma pilnīga vai daļēja smadzenīšu tārpu ageneze. Ļoti retos gadījumos šīs slimības pirmsdzemdību diagnostika ir iespējama agrākā stadijā.

[ 21 ], [ 22 ]

Veidlapas

Pastāv divas Dandija-Volkera sindroma formas, kas atšķiras pēc anatomisko traucējumu pakāpes:

1. Pilnīga forma - smadzenīšu tārpu nepietiekama attīstība ir pabeigta.
2. Nepilnīga forma – tikai daļa smadzenīšu attīstās nepareizi.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Komplikācijas un sekas

Protams, daudzas iedzimtas patoloģijas ir ļoti nopietnas, taču Dandija-Volkera sindroms tiek uzskatīts par vienu no smagākajām anomālijām bērniem. Šī slimība noved pie diezgan sarežģītām sekām:

1. Garīgais defekts paliek uz mūžu.
2. Bieži vien saglabājas arī neiroloģisks defekts: palielinās muskuļu tonuss, un kustību koordinācija ir nepareiza.
3. Vairumā gadījumu var sagaidīt letālu iznākumu.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Diagnostika Dandy-Walker sindroms

Vispirms ārsts diagnosticē sūdzības un slimības vēsturi (ja Dandija-Volkera sindroms parādās pēc dzemdībām). Šajā posmā tiek sniegtas atbildes uz dažiem jautājumiem:

1. Vai jūsu ģimenē jau iepriekš ir bijis kaut kas tāds?
2. Kādā vecumā sāka parādīties pirmās slimības pazīmes?
3. Kad sāka traucēt kustību koordināciju, augt galva un mainīties muskuļu tonuss?

Pēc tam speciālistam jāveic neiroloģiska izmeklēšana. Šajā posmā var novērot nistagma attīstību (nevēlamas acu svārstības dažādos virzienos), avotiņa izliekumu, samazinātu muskuļu tonusu un galvas izmēra palielināšanos.

Ultraskaņas izmeklēšanas veikšana grūtniecības laikā palīdz saskatīt pirmās sindroma pazīmes auglim. Turklāt šo pašu metodi var izmantot slimības vēlākajās stadijās, lai pārbaudītu sirdi attiecībā uz defektiem.

Veicot smadzeņu MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošanu), ir iespējams redzēt galvas izmēra palielināšanās pakāpi, cistas parādīšanos aizmugurējā galvaskausa bedrē, sirds kambara palielināšanos, smadzenīšu patoloģisku attīstību un hidrocefāliju.

Dažos gadījumos ir nepieciešams konsultēties ar neiroķirurgu vai medicīnas ģenētiķi.

Instrumentālā diagnostika

Visbiežāk izmantotās instrumentālās diagnostikas metodes pirmo Dandija-Volkera sindroma simptomu noteikšanai ir ultraskaņa (augļa ultraskaņas izmeklēšana) un MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana). Parasti bērna attīstības traucējumi ir pamanāmi pirmās ultraskaņas laikā, kas tiek veikta 18.-20. grūtniecības nedēļās. Ja speciālists nevar noteikt precīzu diagnozi vai ir nepieciešams tās apstiprinājums, viņš var izrakstīt MRI. Ar MRI palīdzību noteiktā diagnoze ir 99% precīza.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Diferenciālā diagnoze

Dendija-Vokera sindroma diferenciāldiagnostika parasti tiek veikta ar smadzeņu lielās cisternas paplašināšanos, kas attīstās ar smadzenīšu iekaisīgu vai toksisku hipoplāziju, kā arī ar retrocerebrālu cistu. Taču šeit ir vērts ņemt vērā, ka ar Dendija-Vokera sindromu smadzenīšu tārpam ir patognomonisks defekts, kas nav novērots citās hipoplāzijās. Lai veiktu šīs patoloģijas diferenciāldiagnostiku ar arahnoidālām cistām, nepieciešams veikt MRI.

Profilakse

Tā kā Dandija-Vokera sindroms ir iedzimta slimība, tā profilakse tiek uzskatīta par bezjēdzīgu. Grūtniecības laikā ieteicams regulāri apmeklēt dzemdību speciālistu-ginekologu (pirmajā trimestrī reizi mēnesī, otrajā trimestrī reizi divās līdz trijās nedēļās un trešajā trimestrī reizi septiņās līdz desmit dienās). Centieties savlaicīgi (pirms 12. grūtniecības nedēļas) reģistrēties sieviešu veselības klīnikā.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Prognoze

Dandija-Vokera sindroma prognoze ir katastrofāli nelabvēlīga. 50% gadījumu bērns mirst pirmajā dzīves gadā. Tiem bērniem, kas izdzīvo, pastāvīgi jāatrodas ārstu uzraudzībā. Viņiem ir ārkārtīgi zems intelekta līmenis, kas nav pakļauts korekcijai. Sindroms rodas ar izteiktu funkcionālu neiroloģisku stāvokli.

[ 39 ]

Invaliditāte

Iedzimti centrālās nervu sistēmas defekti, jo īpaši Dandija-Volkera sindroms, izraisa smagu invaliditāti jau no pirmajām dzīves minūtēm.

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]