Aneiploīdija ir ģenētisks stāvoklis, kad šūnai vai organismam ir neregulārs hromosomu skaits, kas atšķiras no sugai tipiskā jeb diploīdā (2n) hromosomu komplekta.
Pfeifera sindroms (SP, Pfeifera sindroms) ir reta ģenētiska attīstības slimība, kam raksturīgas galvas un sejas veidošanās anomālijas, kā arī galvaskausa kaulu, roku un kāju deformācijas.
Reta sindroms (pazīstams arī kā Reta sindroms) ir reta neiroloģiskās attīstības slimība, kas ietekmē smadzeņu un nervu sistēmas attīstību, parasti meitenēm.
Viena no retajām iedzimtajām saistaudu patoloģijām ir arahnodaktilija – pirkstu deformācija, ko pavada cauruļveida kaulu pagarināšanās, skeleta izliekumi, sirds un asinsvadu sistēmas un redzes orgānu traucējumi.
Relatīvi reta slimība, ektodermālā displāzija, ir ģenētiska slimība, kam raksturīgi ādas ārējā slāņa atvasināto elementu funkcionalitātes un struktūras traucējumi.
Augšējās orbītas plaisas sindroms, patoloģiska oftalmoplegija - tas viss ir nekas vairāk kā Tolosa Hanta sindroms, kas ir augšējās orbītas plaisas struktūru bojājums.
Iedzimta anomālija, ko izraisa galvaskausa nervu patoloģiska struktūra, ir Mēbiusa sindroms. Apskatīsim tā cēloņus, simptomus, diagnostikas un korekcijas metodes.
