
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Retta sindroms
Raksta medicīnas eksperts
Pēdējā pārskatīšana: 29.06.2025

Reta sindroms (pazīstams arī kā Reta sindroms) ir reta neiroloģiskās attīstības slimība, kas ietekmē smadzeņu un nervu sistēmas attīstību, parasti meitenēm. Reta sindroms parasti izpaužas agrā bērnībā, parasti 6 līdz 18 mēnešu vecumā. Stāvoklis ir nosaukts Austrijas ārsta Andreasa Reta vārdā, kurš pirmo reizi aprakstīja šo stāvokli 1966. gadā.
Reta sindroma galvenās iezīmes ir:
- Prasmju zudums: Bērni ar Reta sindromu parasti sāk dzīvi kā šķietami normāli attīstoši bērni, bet pēc tam vecumā no 6 līdz 18 mēnešiem tiek zaudētas iepriekš attīstītās prasmes un pasliktinās motoriskās un komunikācijas prasmes.
- Stereotipiskas motoriskās kustības: Bērniem var būt stereotipiska motoriskā uzvedība, piemēram, roku kustība, kā arī citas piespiedu kustības.
- Komunikācijas grūtības: Viņi var zaudēt spēju sazināties un pārtraukt runāt vai lietot vārdus saziņai.
- Sociālā izolācija: Bērni ar Reta sindromu var ciest no sociālās izolācijas un grūtībām sazināties ar citiem.
- Uzvedības un emocionālas problēmas: Reta sindromu var pavadīt agresija, trauksme, aizkaitināmība un citas emocionālas un uzvedības problēmas.
Reta sindromu parasti izraisa ģenētiskas mutācijas, galvenais ar šo sindromu saistītais gēns ir MECP2. Tomēr tas var izpausties nejauši arī bez iedzimtas predispozīcijas.
Reta sindroma ārstēšanas mērķis ir mazināt simptomus un uzlabot pacientu dzīves kvalitāti. Tas var ietvert fizioterapiju un logopēdiju, kā arī medikamentus simptomu mazināšanai. Vecāku un ģimenes atbalstam ir arī svarīga loma bērnu ar Reta sindromu aprūpē.
Epidemioloģija
Reta sindroms (Reta sindroms) ir reta neiroloģiskās attīstības slimība, un tās izplatība ir diezgan zema. Epidemioloģiskie dati dažādos reģionos var nedaudz atšķirties, taču kopumā tā izplatību raksturo šādi fakti:
- Dzimums un rase: Reta sindroms galvenokārt rodas meitenēm. Šo traucējumu izraisa mutācijas MECP2 gēnā, kas atrodas X hromosomā. Tāpēc zēniem parasti trūkst vienas X hromosomas, bet meitenēm ir divas, kas var daļēji kompensēt mutāciju. Sievietēm ar mutāciju MECP2 gēnā var būt dažādas pakāpes simptomi.
- Retums: Reta sindroms tiek uzskatīts par retu slimību. Tā precīzs izplatības rādītājs var atšķirties, bet kopējais rādītājs ir aptuveni 1 gadījums uz 10 000 līdz 15 000 dzīvi dzimušām meitenēm.
- Ģenētika: Vairums Reta sindroma gadījumu rodas jaunu MECP2 gēna mutāciju dēļ un nav saistīti ar iedzimtu ģenētisko ceļu. Tas rodas nejauši.
- Sākuma vecums: Reta sindroma simptomi parasti sāk parādīties bērna dzīves laikā no 6 mēnešiem līdz 2 gadiem.
Ir svarīgi atzīmēt, ka Reta sindroms var izpausties dažādās smaguma pakāpēs, un dažiem bērniem var būt vieglāka slimības forma. Epidemioloģiskie dati tiek pētīti un atjaunināti, jo mūsdienu diagnostikas metodes un molekulārā ģenētika ļauj precīzāk identificēt slimības gadījumus.
Cēloņi Retta sindroms
Reta sindroma galvenais cēlonis ir izmaiņas MECP2 (metil-CpG saistošais proteīns 2) gēnā, kas atrodas X hromosomā. Šī mutācija var rasties nejauši augļa attīstības laikā un nav mantota no vecākiem.
Reta sindroms parasti rodas MECP2 mutācijas fonā, kas var ietvert dažādas izmaiņas gēnā, piemēram, delēcijas, dublēšanās, insercijas un citas. Šīs izmaiņas MECP2 gēnā ietekmē nervu sistēmas un smadzeņu attīstību.
Ir svarīgi atzīmēt, ka Reta sindroms meitenēm ir daudz biežāk sastopams nekā zēniem. Tas ir tāpēc, ka MECP2 gēns atrodas X hromosomā, un zēniem ir tikai viena X hromosoma. Savukārt meitenēm ir divas X hromosomas, un mutāciju vienā no tām var daļēji kompensēt normāla X hromosoma.
Precīzi mehānismi, ar kuriem MECP2 gēna mutācija izraisa Reta sindroma simptomus, joprojām tiek pētīti, taču tiek uzskatīts, ka tā ir saistīta ar šī gēna darbības traucējumiem smadzeņu attīstībā un darbībā.
Riska faktori
Reta sindromu izraisa ģenētiska mutācija, un tas visbiežāk rodas nejauši jaunu izmaiņu dēļ MECP2 gēnā, kas atrodas X hromosomā. Tādējādi galvenais riska faktors ir bērna stāvoklis attiecībā pret mutēto X hromosomu un šīs mutācijas nejaušība. Tomēr pastāv vairāki faktori, kas var palielināt Reta sindroma risku:
- Dzimumhromosoma: Reta sindroms meitenēm ir daudz biežāk sastopams nekā zēniem, jo MECP2 gēns atrodas X hromosomā. Ja vīrietim ir šī gēna mutācija, tā var būt letāla, jo vīriešiem ir tikai viena X hromosoma.
- Ģenētiskais faktors: ja vienam no vecākiem ir MECP2 gēna mutācija, pastāv neliels risks nodot šo mutāciju pēcnācējiem. Tomēr vairumā gadījumu Reta sindroms rodas kā jauna mutācija, kas nejauši rodas embrionālās attīstības laikā.
- Iedzimtība: Lai gan Reta sindroms netiek mantots no vecākiem tradicionālā izpratnē, meiteņu ar sindromu māsām un meitām ir nedaudz paaugstināts risks saslimt arī ar mutāciju MECP2 gēnā.
- Ģimenes anamnēze: Ja Reta sindromam jau ir ģimenes anamnēze, tas var palielināt bažas par ģenētisku risku.
Ir svarīgi atzīmēt, ka Reta sindroms ir reta slimība, un lielākajai daļai bērnu ar šo sindromu ir nejauši radusies MECP2 gēna mutācija neatkarīgi no riska faktoru klātbūtnes.
Pathogenesis
Reta sindroma patoģenēze ir saistīta ar mutāciju MECP2 gēnā, kas kodē metil-CG saistošo proteīnu 2 (MECP2). Šim proteīnam ir svarīga loma citu gēnu aktivitātes regulēšanā, DNS metilēšanas kontrolē un nervu sistēmas normālas darbības nodrošināšanā.
Reta sindroma gadījumā MECP2 gēna mutācija izraisa MECP2 proteīna deficītu vai patoloģisku aktivitāti. Tas ietekmē daudzus gēnus un bioloģiskos procesus smadzenēs, tostarp neironu attīstību un darbību.
Reta sindroma galvenās iezīmes ir:
- Regresija: Bērni ar Reta sindromu parasti attīstās normāli pirmajos dzīves mēnešos, bet pēc tam sāk piedzīvot regresiju un prasmju zudumu, tostarp runas, motorisko prasmju un sociālās mijiedarbības prasmes.
- Stereotipiskas roku kustības: Bērniem ar Reta sindromu bieži ir stereotipiskas roku kustības, piemēram, kratīšana, vicināšana un berzēšana. Šīs kustības ir viena no sindroma pazīmēm.
- Rakstura iezīmes: Bērniem var būt autisma iezīmes, piemēram, ierobežota mijiedarbība ar citiem un komunikācijas traucējumi.
- Attīstības aizture: Reta sindromu pavada motorikas, koordinācijas un psihomotorisko prasmju aizkavēšanās.
Slimībai progresējot, smadzeņu darbība pasliktinās, izraisot nopietnus uzvedības un funkcionālo prasmju traucējumus.
Simptomi Retta sindroms
Reta sindroma simptomi var būt dažādi un mainīties pacienta dzīves laikā. Galvenās šī sindroma pazīmes ir:
- Regresija: Bērni ar Reta sindromu parasti attīstās normāli pirmos 6 līdz 18 dzīves mēnešus, bet pēc tam sāk zaudēt iepriekš iegūtās prasmes. Šis process var ietvert motorisko prasmju zudumu, kā arī runas un sociālās funkcionēšanas traucējumus.
- Stereotipiskas roku kustības: Viena no Reta sindroma raksturīgajām pazīmēm ir stereotipiskas roku kustības. Tas var ietvert kratīšanu, rotācijas kustības, vicināšanu, berzēšanu, slaucīšanu un citas netipiskas roku kustības.
- Ierobežota komunikācija: Pacientiem ar Reta sindromu var būt ierobežotas komunikācijas prasmes. Viņi var pārtraukt lietot vārdus saziņai un tā vietā parādīt saziņu ar žestiem, sejas izteiksmēm un citiem neverbāliem līdzekļiem.
- Intereses zudums par apkārtējo pasauli: Bērni ar šo sindromu bieži zaudē interesi par rotaļlietām, apkārtējo pasauli un socializēšanos ar citiem.
- Miega traucējumi: Miega traucējumi var būt traucēti, tostarp bezmiegs un nakts miega traucējumi.
- Motorikas problēmas: Pacientiem var būt koordinācijas un motorikas grūtības, kas apgrūtina vienkāršu ikdienas uzdevumu veikšanu.
- Dažas fiziskas iezīmes: Dažiem bērniem ar Reta sindromu var būt fiziskas iezīmes, piemēram, mazs galvas izmērs (mikrocefālija) un samazināts augums.
- Paaugstināta jutība pret stimuliem: Pacientiem var būt paaugstināta jutība pret troksni, gaismu un citiem vides stimuliem.
Reta sindroma simptomi var ievērojami atšķirties atkarībā no pacienta, un to smaguma pakāpe var mainīties dzīves laikā. Slimība progresē, un pacientu stāvoklis laika gaitā pasliktinās.
Posmi
Reta sindromam parasti ir četri galvenie posmi:
- Primārais posms: šis posms sākas agrā bērnībā, parasti vecumā no 6 mēnešiem līdz 2 gadiem. Bērni šajā posmā parasti attīstās normāli pirmajos dzīves mēnešos, bet pēc tam sāk zaudēt iepriekš iegūtās prasmes. Tas var ietvert motorisko prasmju, sociālās funkcionēšanas un runas pasliktināšanos.
- Regresīvā stadija: Šo stadiju raksturo dramatiska pacienta regresija. Bērni var zaudēt spēju staigāt, runāt un mijiedarboties ar apkārtējo pasauli. Var kļūt raksturīgas stereotipiskas roku kustības un "lūgšanas stila" roku kustības.
- Plato: Bērniem nonākot plato, pasliktināšanās temps palēninās. Simptomi kļūst stabilāki, un šī posma ilgums var atšķirties.
- Stabilitātes līmenis: Reta sindroma pēdējā stadijā simptomi saglabājas stabili, un pacientiem var turpināt būt nepieciešama pastāvīga medicīniskā uzraudzība un aprūpe.
Šīm attīstības stadijām var būt individuālas variācijas, un plato un stabilitātes periodi katram pacientam var atšķirties.
Veidlapas
Reta sindromam ir vairākas formas, bet galvenās formas ir klasiskā forma un netipiskā forma. Šeit ir to galvenās īpašības:
Reta sindroma klasiskā forma:
- Raksturīga simptomu rašanās agrā bērnībā, parasti no 6 mēnešu līdz 2 gadu vecumam.
- Bērni sāk zaudēt iepriekš iegūtās prasmes motoriskajā aktivitātē, sociālajā adaptācijā un komunikācijā.
- Parādās stereotipiskas roku kustības, piemēram, kratīšana, šļakatas un atkārtota roku berzēšana.
- Raksturīgie simptomi ir runas zudums vai afāzijas attīstība (runas spējas zudums), miega traucējumi, kā arī agresīva un naidīga uzvedība.
- Lielākā daļa Reta sindroma klasiskās formas gadījumu ir saistīti ar MECP2 gēna mutācijām.
Reta sindroma netipiskā forma:
- Šai sindroma formai ir mazāk tipiskas izpausmes, un simptomi var parādīties vecākā vecumā, dažreiz pusaudža vai pieauguša cilvēka vecumā.
- Simptomi var būt mazāk izteikti un ne tik stereotipiski kā klasiskajā formā.
- Arī MECP2 gēna mutācijas var izraisīt netipisku Reta sindroma formu, taču tās var būt atšķirīgas pēc būtības.
Komplikācijas un sekas
Šīs komplikācijas un sekas var atšķirties atkarībā no sindroma smaguma pakāpes un aprūpes un rehabilitācijas efektivitātes. Šeit ir minētas dažas no iespējamām komplikācijām un sekām:
- Motorisko prasmju zudums: Bērni ar Reta sindromu bieži zaudē iepriekš iegūtās motoriskās prasmes. Tas var izraisīt sliktu motorisko koordināciju un neatkarības zaudēšanu.
- Runas zudums: Daudzi bērni ar Reta sindromu zaudē runas spējas vai attīstās afāzija (runas traucējumi). Tas apgrūtina komunikāciju un sociālo mijiedarbību.
- Stereotipizētas kustības: Reta sindroma raksturīgas pazīmes ir stereotipizētas roku kustības, piemēram, kratīšana, šļakstīšanās un atkārtota roku berzēšana. Šīs kustības var būt nebrīvprātīgas un radīt grūtības ikdienas dzīvē.
- Sociālā izolācija: Saistībā ar komunikācijas un sociālās mijiedarbības traucējumiem pacientiem ar Reta sindromu var rasties sociālā izolācija un grūtības veidot attiecības ar citiem.
- Mutes dobuma veselības problēmas: Nekontrolēta siekalošanās un biežas roku kustības var radīt mutes dobuma veselības problēmas, piemēram, iespējamas smaganu un zobu problēmas.
- Skolioze: Dažiem pacientiem ar Reta sindromu var attīstīties skolioze (tortikollis).
- Ēšanas problēmas: Pacientiem ar Reta sindromu var būt grūtības ēst ēšanas un košļāšanas prasmju zuduma dēļ.
- Paaugstināts krampju risks: Dažiem bērniem ar Reta sindromu var būt paaugstināts krampju risks.
Diagnostika Retta sindroms
Reta sindroma diagnostika parasti ietver šādus soļus:
- Klīniskā pārbaude un anamnēze: Ārsts intervēs pacienta vecākus vai aizbildņus, lai iegūtu medicīnisko un ģimenes anamnēzi. Klīniskā pārbaude var ietvert arī bērna fiziskās un psihomotorās attīstības novērtējumu.
- Diagnostikas kritēriji: Reta sindroma diagnozes noteikšanai tiek izmantoti noteikti klīniskie kritēriji, ko apstiprinājusi Pasaules Veselības organizācija (PVO). Šie kritēriji ietver rokraksta spēju zudumu, sociālo prasmju zudumu, stereotipiskas roku kustības un obligātu mutācijas klātbūtni MECP2 gēnā.
- Ģenētiskā testēšana: Lai apstiprinātu Reta sindroma diagnozi, tiek veikta ģenētiskā testēšana, lai noteiktu mutāciju MECP2 gēnā. Tas ir viens no galvenajiem diagnozes kritērijiem.
- Papildu testi: Ārsts var noteikt papildu testus, piemēram, neirofizioloģiskos testus, neiroattēlveidošanu, magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI) vai elektroencefalogrāfiju (EEG), lai izslēgtu citas medicīniskas problēmas vai komplikācijas.
Ja ir aizdomas par Reta sindromu, ieteicams apmeklēt ārstu, kas specializējas neiroattīstībā un ģenētikā, lai veiktu visaptverošu novērtējumu un noteiktu precīzu diagnozi. Agrīna diagnostika ļauj pēc iespējas agrāk uzsākt pacienta rehabilitāciju un atbalstu.
Diferenciālā diagnoze
Reta sindroma diferenciāldiagnoze ietver šī stāvokļa atšķiršanu no citiem neiroloģiskiem un psihiskiem traucējumiem, kuriem var būt līdzīgi simptomi. Ir svarīgi veikt visaptverošu izmeklēšanu un apsvērt šādas iespējamās diagnozes:
- Pediatriskais autisms: Reta sindromam un autismam var būt dažas līdzīgas klīniskās izpausmes, tostarp sociālā izolācija un traucētas komunikācijas prasmes. Tomēr Reta sindroms parasti sākas ar normālu attīstību un ietver prasmju zudumu, turpretī autisms izpaužas jau no dzīves sākuma.
- Bērnu katatoniskais sindroms: tas ir psihisks traucējums, ko var pavadīt stereotipiskas kustības un sociālā izolācija.
- Bērnības dezintegrācijas traucējumi: šī ir reta slimība, kuras gadījumā bērns zaudē iepriekš iegūtās prasmes. Tās simptomi var atgādināt Reta sindromu.
- Epilepsija: Dažas epilepsijas formas var izpausties ar stereotipiskām kustībām un psihomotorās attīstības traucējumiem.
- Citi neirodeģeneratīvi traucējumi: Dažos gadījumos Reta sindroma simptomi var būt līdzīgi citām neirodeģeneratīvām slimībām, piemēram, Hanta slimībai, acerulinēmijai vai Krabes slimībai.
Ģenētiskā testēšana un papildu pārbaudes pieredzējuša neirologa vai ģenētiķa vadībā ir ļoti svarīgas precīzas diferenciāldiagnozes noteikšanai. Precīzas diagnozes noteikšana ir būtiska pareizai ārstēšanai un pacienta atbalstam.
Profilakse
Reta sindroms ir ģenētiska slimība, un tās rašanās ir saistīta ar gēnu mutācijām. Tāpēc sindromam kā tādam nav profilakses. Tas var attīstīties bērniem ar attiecīgām ģenētiskām mutācijām.
Tomēr ģenētiskā konsultēšana un testēšana var būt noderīga ģimenēm, kurām ir Reta sindroma vai citu līdzīgu ģenētisku stāvokļu anamnēze. Ja ģimenē jau ir bērns ar Reta sindromu, ģenētiskā konsultēšana var palīdzēt viņiem izprast šīs mutācijas nodošanas risku nākamajiem bērniem.
Prognoze
Reta sindroma prognoze var ievērojami atšķirties atkarībā no simptomu smaguma un medicīniskās palīdzības pieejamības. Reta sindroms parasti nav letāls, un lielākā daļa skarto bērnu izdzīvo līdz pilngadībai. Tomēr dzīves kvalitāte un prognoze var ievērojami atšķirties:
- Viegli gadījumi: Dažiem bērniem ar Reta sindromu ir vieglāki simptomi, un viņi spēj patstāvīgi veikt ikdienas pamatuzdevumus. Viņiem var būt labāka prognoze, un viņi var dzīvot patstāvīgāku dzīvesveidu.
- Smagi gadījumi: Dažiem bērniem ar Reta sindromu ir smagāki simptomi, un viņiem nepieciešams pastāvīgs medicīnisks un sociāls atbalsts. Šādos gadījumos dzīves kvalitāte var ievērojami samazināties.
Ir svarīgi atzīmēt, ka Reta sindroms dažādiem bērniem var izpausties dažādi, un katrs gadījums ir unikāls. Medicīniskais un rehabilitācijas atbalsts, kā arī agrīna iejaukšanās un terapija var ievērojami uzlabot bērnu ar šo sindromu prognozi un dzīves kvalitāti. Jo agrāk tiek uzsākta ārstēšana un rehabilitācija, jo labāki rezultāti parasti tiek sasniegti.
Izmantotā literatūra
Gusevs, Ababkovs, Konovalovs: Neiroloģija. Nacionālā rokasgrāmata. 1. sējums. GEOTAR-Media, 2022. gads.
Ginters, Puzirevs, Skoblovs: Medicīniskā ģenētika. Valsts rokasgrāmata. GEOTAR-Media, 2022.