Autisms bērniem

Autisms bērniem (sinonīmi: autisma traucējumi, infantilais autisms, infantilā psihoze, Kannera sindroms) ir vispārējs attīstības traucējums, kas izpaužas pirms trīs gadu vecuma kā patoloģiska funkcionēšana visu veidu sociālajā mijiedarbībā, komunikācijā un ierobežota, atkārtota uzvedība.

Autisma simptomi parādās pirmajos dzīves gados. Lielākajai daļai bērnu cēlonis nav zināms, lai gan pazīmes liecina par ģenētisku komponentu; dažiem bērniem autismu var izraisīt organiska slimība. Diagnoze balstās uz bērna attīstības vēsturi un bērna attīstības novērošanu. Ārstēšana sastāv no uzvedības terapijas un dažreiz medikamentozas terapijas.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemioloģija

Autisms, attīstības traucējums, ir visizplatītākais no visaptverošajiem attīstības traucējumiem, un tā sastopamības biežums ir 4–5 gadījumi uz 10 000 bērniem. Autisms ir aptuveni 2–4 reizes biežāk sastopams zēniem, kuriem tas ir smagākā formā un parasti ir ģimenes anamnēze.

Ņemot vērā šo stāvokļu plašo klīnisko dažādību, daudzi ODD dēvē arī par autisma spektra traucējumiem. Pēdējā desmitgadē ir strauji pieaugusi autisma spektra traucējumu atpazīšana, daļēji tāpēc, ka ir mainījušies diagnostikas kritēriji.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Cēloņi bērna autisms

Lielākā daļa autisma spektra traucējumu gadījumu nav saistīti ar slimībām, kas izraisa smadzeņu bojājumus. Tomēr daži gadījumi rodas uz iedzimtu masaliņu, citomegalovīrusa infekcijas, fenilketonūrijas un trauslā X sindroma fona.

Ir atrasti spēcīgi pierādījumi, kas apstiprina ģenētiskā komponenta lomu autisma attīstībā. Bērna ar autisma spektra traucējumiem vecākiem ir 50–100 reizes lielāks risks, ka nākamajam bērnam būs autisma spektra traucējumi. Autisma konkordance ir augsta monozigotiskiem dvīņiem. Pētījumi, kuros iesaistītas pacientu ar autismu ģimenes, ir ierosinājuši vairākus gēnu reģionus kā potenciālus mērķus, tostarp tos, kas saistīti ar neirotransmiteru receptoru (GABA) kodēšanu un centrālās nervu sistēmas strukturālo kontroli (HOX gēni). Ir ierosināta arī ārēju faktoru (tostarp vakcinācijas un dažādu diētu) loma, lai gan tas nav pierādīts. Smadzeņu struktūras un funkciju anomālijas, visticamāk, lielā mērā ir autisma patogenēzes pamatā. Dažiem bērniem ar autismu ir palielināti smadzeņu kambari, citiem ir smadzenīšu tārpu hipoplāzija, bet dažiem ir smadzeņu stumbra kodolu anomālijas.

[ 11 ], [ 12 ]

Pathogenesis

Autismu pirmo reizi aprakstīja Leo Kaners 1943. gadā bērnu grupā, kuriem bija raksturīga vientulības sajūta, kas nebija saistīta ar noslēgšanos fantāziju pasaulē, bet gan ar sociālās apziņas attīstības traucējumiem. Kaners aprakstīja arī citas patoloģiskas izpausmes, piemēram, aizkavētu runas attīstību, ierobežotas intereses un stereotipus. Pašlaik autisms tiek uzskatīts par traucējumu ar centrālās nervu sistēmas attīstības traucējumiem, kas izpaužas agrā bērnībā, parasti pirms 3 gadu vecuma. Pašlaik autisms ir skaidri diferencēts no retās bērnības šizofrēnijas, taču galvenais autisma pamatā esošais defekts vēl nav identificēts. Dažādas hipotēzes, kas balstītas uz intelektuālo, simbolisko vai kognitīvo izpildfunkciju deficītu teoriju, laika gaitā ir saņēmušas tikai daļēju apstiprinājumu.

1961. gadā pacientiem ar autismu tika konstatēts paaugstināts serotonīna (5-hidroksitriptamīna) līmenis asinīs. Vēlāk tika atklāts, ka tas ir saistīts ar paaugstinātu serotonīna līmeni trombocītos. Jaunākie pētījumi liecina, ka ārstēšana ar selektīviem serotonīna atpakaļsaistes inhibitoriem dažiem pacientiem mazina stereotipiskumu un agresivitāti, savukārt smadzeņu serotonīna līmeņa samazināšanās pastiprina stereotipiskumu. Tādējādi serotonīna metabolisma regulācijas traucējumi var izskaidrot dažas autisma izpausmes.

Autisms tiek uzskatīts par traucējumu spektru, un vissmagākajos gadījumos izpaužas tādas klasiskas pazīmes kā aizkavēta runas attīstība, komunikācijas traucējumi un stereotipi, kas attīstās agrīnā dzīves posmā. 75% gadījumu autismu pavada garīga atpalicība. Pretējā spektra galā ietilpst Aspergera sindroms, augsti funkcionējošs autisms un atipisks autisms.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Simptomi bērna autisms

Autisms parasti izpaužas pirmajā dzīves gadā un vienmēr ir redzams pirms 3 gadu vecuma. Šim traucējumam raksturīga netipiska mijiedarbība ar citiem (piemēram, pieķeršanās trūkums, nespēja nodibināt ciešu kontaktu ar cilvēkiem, nereaģēšana uz citu emocijām, acu kontakta izvairīšanās), neatlaidība ierastajā rutīnā (piemēram, pastāvīga nepatika pret pārmaiņām, rituāliem, pastāvīga pieķeršanās pazīstamiem objektiem, atkārtotām kustībām), runas traucējumi (no pilnīgas mēmības līdz vēlai runas attīstībai un izteiktām valodas lietošanas īpatnībām) un nevienmērīga intelektuālā attīstība. Daži bērni nodara sev pāri. Aptuveni 25% pacientu tiek konstatēta iegūto prasmju zudums.

Saskaņā ar pašlaik pieņemto teoriju, autisma traucējumu pamatproblēma tiek uzskatīta par "mentālo aklumu", t. i., nespēju iedomāties, ko varētu domāt cits cilvēks. Tiek uzskatīts, ka tas noved pie mijiedarbības traucējumiem ar citiem, kas savukārt noved pie runas attīstības anomālijām. Viena no agrākajām un jutīgākajām autisma pazīmēm ir viena gada veca bērna nespēja norādīt uz objektiem saziņas laikā. Tiek pieņemts, ka bērns nevar iedomāties, ka cits cilvēks var saprast, uz ko viņš norāda; tā vietā bērns norāda uz to, kas viņam nepieciešams, tikai fiziski pieskaroties vēlamajam objektam vai izmantojot pieaugušā roku kā instrumentu.

Autisma nefokālās neiroloģiskās pazīmes ir gaitas koordinācijas traucējumi un stereotipiskas kustības. Krampji rodas 20–40 % skarto bērnu [īpaši tiem, kuru IQ ir mazāks par 50].

Klīniski vienmēr tiek atzīmēti kvalitatīvi sociālās mijiedarbības traucējumi, kas izpaužas trīs galvenajās formās.

• Atteikšanās izmantot esošās runas prasmes sociālajā komunikācijā. Šajā gadījumā runa attīstās ar kavēšanos vai neparādās vispār. Neverbālā komunikācija (acu kontakts, sejas izteiksme, žesti, ķermeņa poza) praktiski nav pieejama. Aptuveni 1/3 gadījumu runas nepietiekama attīstība tiek pārvarēta līdz 6–8 gadu vecumam; vairumā gadījumu runa, īpaši izteiksmīgā runa, paliek nepietiekami attīstīta.
• Selektīvu sociālo pieķeršanos vai savstarpējas sociālās mijiedarbības attīstības traucējumi. Bērni nespēj nodibināt siltas emocionālas attiecības ar cilvēkiem. Viņi uzvedas vienādi gan ar viņiem, gan ar nedzīviem priekšmetiem. Viņi neizrāda nekādu īpašu reakciju uz vecākiem, lai gan ir iespējamas savdabīgas bērna simbiotiskās pieķeršanās formas ar māti. Viņi necenšas komunicēt ar citiem bērniem. Nav spontānas kopīga prieka, kopīgu interešu meklēšanas (piemēram, bērns nerāda citiem cilvēkiem sev interesējošus objektus un nepievērš tiem uzmanību). Bērniem trūkst sociāli emocionālas savstarpīguma, kas izpaužas kā traucēta reakcija uz citu cilvēku emocijām vai uzvedības modulācijas trūkums atbilstoši sociālajai situācijai.
• Stereotipiski, disfunkcionāli un nesociāli lomu spēļu un sociālās imitācijas spēļu traucējumi. Novērota pieķeršanās neparastiem, bieži cietiem priekšmetiem, ar kuriem tiek veikta netipiska stereotipiska manipulācija; raksturīgas spēles ar nestrukturētu materiālu (smiltīm, ūdeni). Tiek atzīmēta interese par objektu individuālajām īpašībām (piemēram, smaržu, virsmas taustes īpašībām utt.).
• Ierobežota, atkārtota un stereotipiska uzvedība, intereses, aktivitāte ar obsesīvu tieksmi pēc monotonijas. Ierastā dzīves stereotipa maiņa, jaunu cilvēku parādīšanās šiem bērniem izraisa izvairīšanās vai trauksmes, baiļu reakcijas, ko pavada raudāšana, kliegšana, agresija un pašreaģēšana. Bērni pretojas visam jaunajam - jaunām drēbēm, jaunu ēdienu ēšanai, ierasto pastaigu maršrutu maiņai utt.
• Papildus šīm specifiskajām diagnostikas pazīmēm var novērot tādas nespecifiskas psihopatoloģiskas parādības kā fobijas, miega un ēšanas traucējumi, uzbudināmība un agresivitāte.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

F84.1 Atipisks autisms.

Sinonīmi: mērena garīga atpalicība ar autisma pazīmēm, netipiska bērnības psihoze.

Pervazīva psiholoģiskās attīstības traucējumu veids, kas atšķiras no bērnības autisma vai nu pēc sākuma vecuma, vai pēc vismaz viena no trim diagnostikas kritērijiem (kvalitatīvas anomālijas sociālajā mijiedarbībā, komunikācijā, ierobežota atkārtota uzvedība).

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Veidlapas

Aspergera sindromu raksturo sociāla izolācija apvienojumā ar neparastu, ekscentrisku uzvedību, ko dēvē par "autistisko psihopātiju". To raksturo nespēja izprast citu cilvēku emocionālo stāvokli un mijiedarboties ar vienaudžiem. Tiek pieņemts, ka šiem bērniem attīstās personības traucējumi, ko kompensē īpaši sasniegumi vienā ierobežotā jomā, kas parasti saistīta ar intelektuālām aktivitātēm. Vairāk nekā 35% cilvēku ar Aspergera sindromu ir vienlaicīgi garīgi traucējumi - tostarp afektīvi traucējumi, obsesīvi kompulsīvi traucējumi, šizofrēnija.

Augsti funkcionējošu autismu nevar skaidri atšķirt no Aspergera sindroma. Tomēr Aspergera sindromam, atšķirībā no augsti funkcionējoša autisma, ir neiropsiholoģisks profils ar “spēcīgām” un “vējām” kognitīvajām funkcijām un grūtībām neverbālajā mācīšanās procesā. Projektīvie testi liecina, ka indivīdiem ar Aspergera sindromu ir bagātāka iekšējā dzīve, sarežģītākas, izsmalcinātākas fantāzijas un viņi vairāk koncentrējas uz iekšējo pieredzi nekā tie, kuriem ir augsti funkcionējošs autisms. Nesen veikts pedantiskas runas pētījums abās pacientu grupās parādīja, ka tas ir biežāk sastopams Aspergera sindroma gadījumā, kas var palīdzēt diferencēt šos stāvokļus.

"Atipisks autisms" ir stāvoklis, kas neatbilst saslimšanas vecuma kritērijam un/vai pārējiem trim autisma diagnostikas kritērijiem. Termins "pervazīvi attīstības traucējumi" tiek plaši lietots oficiālajā nomenklatūrā, taču tā nozīme nav precīzi definēta. Tas jāuzskata par vispārēju terminu visiem šajā sadaļā aplūkotajiem stāvokļiem. Pervazīvi attīstības traucējumi, kas nav citādi norādīti (PDNOS), ir aprakstošs termins, ko lieto bērniem ar atipisku autismu.

Reta sindroms. Reta sindroms un bērnības dezintegrācijas traucējumi fenomenoloģiski ir tuvi autismam, bet patogenētiski, iespējams, atšķiras no tā. Reta sindromu pirmo reizi aprakstīja Andreass Rets (A. Rett) 1966. gadā kā neiroloģisku traucējumu, kas galvenokārt skar meitenes. Šīs ģenētiski noteiktās slimības gadījumā bērns attīstās normāli līdz 6-18 mēnešiem, bet vēlāk ir smaga garīga atpalicība, mikrocefālija, nespēja veikt mērķtiecīgas roku kustības, ko aizstāj tādi stereotipi kā roku berzēšana, rumpja un ekstremitāšu trīce, nestabila, lēna gaita, hiperventilācija, apnoja, aerofāgija, epilepsijas lēkmes (80% gadījumu), zobu griešana, grūtības košļāt, samazināta aktivitāte. Atšķirībā no autisma, Reta sindroms parasti uzrāda normālu sociālo attīstību pirmajos dzīves mēnešos, bērns adekvāti mijiedarbojas ar citiem, pieķeras vecākiem. Neiroattēlveidošana atklāj difūzu kortikālu atrofiju un/vai astes kodola nepietiekamu attīstību ar tā tilpuma samazināšanos.

Bērnības dezintegrācijas traucējumi (CDD) jeb Hellera sindroms ir reta slimība ar sliktu prognozi. 1908. gadā Hellers aprakstīja bērnu grupu ar iegūtu demenci ("dementia infantilis"). Šiem bērniem bija normāla intelektuālā attīstība līdz 3-4 gadu vecumam, bet pēc tam attīstījās uzvedības izmaiņas, runas zudums un garīga atpalicība. Pašreizējie šī traucējuma kritēriji prasa ārēji normālu attīstību līdz 2 gadu vecumam, kam seko ievērojams iepriekš iegūto prasmju, piemēram, runas, sociālo prasmju, urīnpūšļa un zarnu kontroles, rotaļu un motorisko prasmju, zudums. Turklāt jābūt vismaz divām no trim autismam raksturīgajām izpausmēm: runas traucējumiem, sociālo prasmju zudumam un stereotipismam. Kopumā bērnības dezintegrācijas traucējumi ir izslēgšanas diagnoze.

Diagnostika bērna autisms

Diagnoze tiek noteikta klīniski, parasti pamatojoties uz sociālās mijiedarbības un komunikācijas traucējumu pierādījumiem, kā arī ierobežotu, atkārtotu, stereotipizētu uzvedību vai interesēm. Skrīninga testi ietver Sociālās komunikācijas inventarizāciju, M-SNAT un citus. Diagnostikas testus, kas tiek uzskatīti par "zelta standartu" autisma diagnosticēšanā, piemēram, Autisma diagnostikas novērošanas grafiku (ADOS), kas balstīts uz DSM-IV kritērijiem, parasti veic psihologi. Bērnus ar autismu ir grūti testēt; viņi parasti labāk veic neverbālos nekā verbālos IQ uzdevumus, un viņi var veikt vecumam atbilstošus rezultātus dažos neverbālos testos, neskatoties uz kavēšanos lielākajā daļā jomu. Tomēr IQ tests, ko veic pieredzējis psihologs, bieži vien var sniegt noderīgus datus prognozes noteikšanai.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Autisma diagnostikas kritēriji

A. Kopumā vismaz seši simptomi no 1., 2. un 3. sadaļas, ar vismaz diviem simptomiem no 1. sadaļas un vismaz vienu simptomu no 2. un 3. sadaļas.

1. Kvalitatīvs sociālās mijiedarbības traucējums, kas izpaužas vismaz ar diviem no šiem simptomiem:
   • izteikti traucējumi dažādu neverbālu līdzekļu (saskarsmes ar skatienu, sejas izteiksmes, žesti, pozas) izmantošanā sociālās mijiedarbības regulēšanai;
   • nespēja nodibināt attiecības ar vienaudžiem, kas atbilst attīstības līmenim;
   • spontānas vēlmes trūkums pēc kopīgām aktivitātēm, interesēm un sasniegumiem ar citiem cilvēkiem (piemēram, neripina, nenorāda un nenes citiem cilvēkiem interesējošus objektus);
   • sociālo un emocionālo kontaktu trūkums.
2. Kvalitatīvi komunikācijas traucējumi, kas izpaužas vismaz ar vienu no šādiem simptomiem:
   • lēna vai pilnīga runas valodas attīstības neesamība (ko nepavada mēģinājumi kompensēt defektu ar alternatīviem saziņas līdzekļiem, piemēram, žestiem un sejas izteiksmēm);
   • indivīdiem ar atbilstošu runu - ievērojams spēju uzsākt un uzturēt sarunu ar citiem traucējums;
   • stereotipisks un atkārtots valodas lietojums vai idiosinkrātiska valoda;
   • dažādu spontānu ticības spēļu vai sociālo lomu spēļu trūkums atbilstoši attīstības līmenim.
3. Ierobežots atkārtotu un stereotipizētu uzvedības veidu un interešu repertuārs, ko apliecina vismaz viens no šiem simptomiem:
   • dominējoša aizraušanās ar vienu vai vairākām stereotipiskām un ierobežotām interesēm, kas ir patoloģiskas to intensitātes vai virziena dēļ;
   • to pašu bezjēdzīgo darbību vai rituālu atkārtošana - neatkarīgi no situācijas;
   • stereotipiskas atkārtotas manierētas kustības (piemēram, roku vicināšana vai rotēšana, sarežģītas visa ķermeņa kustības);
   • pastāvīga interese par noteiktām objektu daļām.

B. Attīstības aizture vai dzīvības funkciju traucējumi vienā no šīm jomām, kas izpaužas pirms 3 gadu vecuma:

1. sociālā mijiedarbība,
2. runa kā sociālās mijiedarbības instruments,
3. simboliskas vai lomu spēles.

B. Šo stāvokli nevar labāk izskaidrot ar Reta sindromu vai bērnības deintegrācijas traucējumiem.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Autisma diagnostikas kritēriji un diagnostikas skalas

Autisma novērtēšanai un diagnosticēšanai tiek izmantotas vairākas standartizētas skalas. Pašreizējie pētījumu protokoli galvenokārt balstās uz pārskatītās Autisma diagnostikas intervijas (ADI-R) versijas izmantošanu. Tomēr šī metode ikdienas klīniskajai praksei ir pārāk apgrūtinoša. Šajā ziņā ērtāka ir bērnības autisma vērtēšanas skala (CARS). Skalas, ko izmanto uzvedības traucējumu novērtēšanai garīgi atpalikušiem bērniem, ir piemērotas arī autisma novērtēšanai. Hiperaktivitātes un uzmanības deficīta novērtēšanai vēlams izmantot Aberrant Behavior Checklist-Community Version (ABC-CV) un Konora skalas.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ]

Prognoze

Autisma prognoze bērniem ir atkarīga no slimības sākuma laika, regularitātes un ārstēšanas un rehabilitācijas pasākumu individuālās pamatotības. Statistikas dati liecina, ka 3/4 gadījumu ir skaidra garīga atpalicība. [saskaņā ar Klin A, Saulnier C, Tsatsanis K, Volkmar F. Clinical evaluation in autism Spectrum Disorders: Psychological Assessment within a transdisciplinary framework. In: Volkmar F, Paul R, Klin A, Cohen D, editors. Handbook of Autism and Pervasive Developmental Disorders. 3. izd. Ņujorka: Wiley; 2005. 2. sējums, V sadaļa, 29. nodaļa, 272.–298. lpp.].

[ 60 ], [ 61 ], [ 62 ], [ 63 ]