Ektodermālā displāzija

Salīdzinoši reta slimība, ektodermālā displāzija, ir ģenētiska slimība, ko pavada ādas ārējā slāņa atvasināto elementu funkcionalitātes un struktūras traucējumi. Parasti tiek skarti mati, nagu plāksnes, zobi, dziedzeru sistēma (gļotādas, sviedru un tauku dziedzeri). Slimība ir sarežģīta un var izpausties vairākās formās. Ārstēšana galvenokārt ir korektīva, simptomātiska: diemžēl par pilnīgu atveseļošanos nevar runāt. [ 1 ]

Epidemioloģija

Ektodermālās displāzijas variācijas ietver Krista-Sīmensa-Turēna sindromu, Kloustonas sindromu, Rapa-Hodžkina sindromu un EEK sindromu. Patoloģiju pirmo reizi aprakstīja 19. gadsimta vidū Dr. Turēns. 1913. un 1929. gadā šo aprakstu papildināja zobārsts Krists un dermatologs Sīmenss, 1968. gadā Raps un Hodžkins, bet 1970. gadā Rīdigers.

Medicīnas literatūrā slimība biežāk sastopama ar nosaukumu ektodermālā displāzija un atbilst starptautiskajam kodam Q82.4 (ICD-10).

Līdz šim ārsti nevar noteikt precīzu saslimstības līmeni. Tomēr tiek uzskatīts, ka sindroms rodas aptuveni vienā gadījumā no 5–10 tūkstošiem. [ 2 ]

Slimības etioloģiskā heterogenitāte ir labi zināma, un pastāv trīs iedzimtas pārnešanas ģenētiskie veidi: autosomāli recesīvā, dominējošā un ar X hromosomu saistītā recesīvā (pēdējā ir visizplatītākā). [ 3 ]

Pašlaik dažādās hromosomās ir identificēti trīs gēni, kas ļauj noteikt šo slimību, izmantojot ģenētiski molekulāras metodes. Iespējamo mutāciju skaits ir vairāk nekā sešdesmit.

Ektodermālā displāzija visbiežāk skar zēnus, un tā ir saistīta ar ar dzimumu saistītu mantojumu. Meitenēm bieži ir viegla patoloģijas forma vai asimptomātiska.

Patoloģija ir reģistrēta dažādās pasaules valstīs jebkuras rases pārstāvju vidū. Tā var parādīties sporādiski klīniski veseliem pāriem vai izpausties ģimenes formā (īpaši bieži - ja vecāki ir cieši saistīti).

Cēloņi ektodermālā displāzija

Vienīgais ektodermālās displāzijas cēlonis ir noteikta iedzimta gēna faktora mutācija. Visizplatītākā slimība ir EDA gēns, kas lokalizēts X hromosomā. Šis gēns ir atbildīgs par olbaltumvielas ektodisplazīna-A kodēšanu, kuras patoloģiskā struktūra izraisa ektodermas elementu veidošanās traucējumus. Pašlaik precīzas olbaltumvielas īpašības un mutāciju traucējumu attīstības mehānisms nav noskaidrots.

Ar X hromosomu saistītajai slimībai ir savas īpatnības: problēma biežāk sastopama vīriešiem, taču arī sievietes var būt ne tikai nesējas, bet arī viņām var būt atsevišķas sindroma pazīmes, kaut arī vieglā mērā. Piemēram, pacientiem ar ektodermālo displāziju var būt pārmērīgs ādas sausums, grumbas, retināti un sausi mati, kā arī zobu deformācija. Iespējamas problēmas ar piena dziedzeriem un krūtsgaliem. Šādas pazīmes norāda uz EDA gēna mutāciju nepilnīgas dominances iespējamību.

Starp citiem mutāciju veidiem var izdalīt izmaiņas EDAR gēnā, kas ir atbildīgs par audzēja nekrozes faktora receptora kodēšanu. Šis gēns ir lokalizēts II hromosomā un tiek mantots autosomāli recesīvā veidā. Precīzs patoloģijas attīstības process nav noskaidrots.

Ja runājam par retām ektodermālās displāzijas variācijām, tās rodas TDARADD gēnu mutāciju ietekmē, kas ir atbildīgas par proteīna receptora kodēšanu eksodisplazīnam-A, kas lokalizēts I hromosomā. Patoģenētiskie mehānismi nav pilnībā izpētīti. [ 4 ]

Riska faktori

Nozīmīgākie riska faktori, kas izraisa bērna piedzimšanu ar ektodermālu displāziju, ir defekti:

• EDA gēns, kas kodē ektodisplasīnu A, ir saistīts ar hromosomu Xq12-q13.1;
• EDAR gēns, kas kodē audzēja nekrozes faktora receptoru, kas ir EDAR superģimenes loceklis, kartēts hromosomā 2q11-q13;
• TDARADD gēns, kas kodē ektodisplasīnu-A, ar receptoru saistītu proteīnu, ir kartēts hromosomā 1q42.2-q43.

Iedzimtu noslieci uz ektodermālu displāziju var aizdomas, pārbaudot ģimenes anamnēzi.

Visaptveroša ģenētiskā un molekulārā diagnostika ļauj mums novērtēt bērna ģenētisko risku saslimt ar šo sindromu.

Pathogenesis

Šīs slimības attīstības patogēnās iezīmes ir vāji izpētītas. Ir zināms, ka ektodermālā displāzija rodas noteiktu gēnu mutāciju izmaiņu rezultātā. Visbiežākās patoloģijas formas cēlonis ir EDA gēna bojājums, kas lokalizēts X hromosomā. Šis gēns ir atbildīgs par proteīna aģenta, ko sauc par ektodisplazīnu-A, kodēšanu. Patoloģiskas izmaiņas tā struktūrā izraisa patoloģisku ektodermālo atvasinājumu attīstību. Diemžēl līdz šim gan šī proteīna aģenta funkcionālā puse, gan EDA gēna mutācijas izmaiņu patogeneze nav pietiekami pētīta.

Ektodermālās displāzijas galvenā atšķirīgā iezīme ir tā, ka klīniskie traucējumi ir sastopami ne tikai vīriešu dzimuma pacientiem, bet arī sievietēm: nesēja stāvoklis izpaužas kā vieglākas patoloģiskas izmaiņas. Jo īpaši tiek atzīmēti sausi mati un āda, agra grumba, izliekums un citas zobu slimības.

Turklāt tipisko Krista-Sīmensa-Turēna sindromu izraisa mutācijas izmaiņas EDAR gēnā, kas ir atbildīgs par viena no audzēja nekrozes faktora receptoru kodēšanu. Šis gēns ir lokalizēts II hromosomā un tiek mantots autosomāli recesīvā veidā. Arī šajā gadījumā patogēnās pazīmes nav pētītas. [ 5 ]

Ir zināms arī retāks ektodermālās displāzijas anhidrotiska tipa variants ar autosomāli dominējošu iedzimtības veidu. Cēlonis ir mutācijas izmaiņas TDARADD gēnā, kas kodē olbaltumvielu vielas receptoru eksodisplazīnam-A un ir lokalizēts I hromosomā. Visticamāk, patogēnās īpašības šajā gadījumā ir identiskas biežāk sastopamajam slimības veidam, kas saistīts ar dzimumu.

Jūsu zināšanai: ektoderma ir viens no trim dīgļa slāņiem (pārējie divi ir mezoderma un endoderma). Ektoderma ir ārējais slānis, kas veidojas embrionālās attīstības trešajā nedēļā un izraisa ādas un piedēkļu (matu, nagu), taisnās zarnas un mutes epitēlija, zobu emaljas, lēcas un radzenes, kā arī sviedru dziedzeru veidošanos. Cilvēkiem ar ektodermālu displāziju dažas vai visas ektodermas struktūras vai nu nav, vai arī tās nefunkcionē pareizi.

Simptomi ektodermālā displāzija

Ektodermālās displāzijas klīnisko ainu nosaka vairāki daudzi ektodermas un sviedru dziedzeru darbības traucējumi. Tiek skarti arī tauku un apokrīnie dziedzeri, taču šie defekti ir mazāk izteikti. Citām dziedzeru sistēmām - jo īpaši asaru, gremošanas, deguna, bronhu - ir atrofijas pazīmes. Tipiskas pazīmes: atrofiski procesi, ādas hipoplāzija, piena dziedzeru un krūtsgalu hipoplāzija.

Sejas zonā ir grumbas, plakstiņu retināšanās, periorbitāli pigmentācijas traucējumi, papulas, ekzēmas izsitumi un plaukstu hiperkeratoze. Frontālie bumbuļi un uzacu arkas ir skaidri izvirzītas uz priekšu, deguna tiltiņš ir izlīdzināts, deguns ir mazs un seglu formas, deguna spārniņi ir hipoplastiski, lūpas ir pilnas un izvirzītas, vaigi ir iekrituši.

Mati ir reti, bieži ar plikiem plankumiem, un tiem raksturīgs sausums un gaiši toņi.

Zobi ir neregulāras formas, bieži koniski un smaili. Dažu zobu vispār nav (ilkņi vienmēr ir).

Ausis ir arī deformētas: tās parasti ir mazas, augstu novietotas, un auss čokurošanās ir neregulāra.

Runājot par redzes orgāniem, var novērot lēcas apduļķošanos, miopiju, blefarokonjunktivītu, samazinātu asarošanu un šķidru stiklveida ķermeni.

Dažiem pacientiem ir pilnīgs dzirdes zudums. Pastāv tendence uz infekcijas slimībām un termoregulācijas traucējumiem.

Pirmās pazīmes

Pirmās ektodermālās displāzijas izpausmes bieži tiek atklātas jau jaundzimušā periodā. Tomēr tas var notikt arī vēlāk, jo klīniskā aina maziem bērniem ne vienmēr ir izteikta un gadu gaitā pasliktinās.

Galvenie simptomi, pēc kuriem var aizdomām par patoloģijas klātbūtni, bieži vien ir šādi:

• augšanas aizture uz relatīvi lielas galvas fona;
• sausi, plāni mati, pārsvarā lēni augoši un ar zemu pigmentāciju “vellus” tipa mati, īsas un retas skropstas un uzacis vai to pilnīga neesamība;
• agrīna alopēcija, līdz pat pilnīgai matu izkrišanai;
• tipisks "vecā vīra sejas" tipa izskats, izvirzīta frontālā daļa, uzacu izciļņi un bumbuļi, paplašināti vaigu kauli, iegrimis deguna tiltiņš, mazs seglu formas deguns un hipoplastiski spārni, iegrimuši vaigi, izvirzītas "zivs formas" lūpas, "smags" zods, neregulāra ausu forma;
• aizkavēta zobu šķilšanās (no viena līdz trim gadiem), ierastās šķilšanās secības traucējumi, ilgs piena zobu saglabāšanas periods, dažu zobu trūkums; [ 6 ]
• koniska zobu konfigurācija, smailas griešanas malas, izlīdzināta molāru virsma;
• zobu un sakodiena slimības;
• nepietiekami attīstīti siekalu dziedzeri, vāja siekalošanās, sausa mute, aizsmakums;
• pārmērīga ādas sausuma sajūta, agrīna grumbu veidošanās, kas ir īpaši pamanāma uz sejas;
• pigmentācijas traucējumi, tauku dziedzeru darbības traucējumi, papulāri izsitumi;
• konjunktivīts, fotofobija;
• nepietiekami attīstīti piena dziedzeri vai to neesamība;
• nepietiekami attīstītas gļotu dziedzeri elpošanas un gremošanas sistēmās, kas izraisa biežu bronhītu, rinītu, sinusītu un kuņģa-zarnu trakta patoloģijas;
• periodiska strauja temperatūras paaugstināšanās, kas saistīta ar nepareizu siltuma pārnesi sviedru dziedzeru darbības traucējumu dēļ;
• retāk – garīga atpalicība, oligofrēnija (biežāk intelekta attīstība atbilst normai);
• traucēta sociālā adaptācija un orientācija, stīvums un izolācija;
• runas problēmas, kas saistītas ar patoloģisku zobu augšanu un sausām orofarīnga gļotādām;
• redzes traucējumi;
• neliela vai nekāda svīšana.

Triāde anhidrotiskās ektodermālās displāzijas gadījumā

Ektodermālās displāzijas anhidrotiskais variants izpaužas kā pamata pazīmju triāde:

• reta apmatojuma augšana atrichozes vai hipotrichozes tipa gadījumā; [ 7 ], [ 8 ]
• nepareiza zobu konfigurācija (bieži koniska, smaila) vai zobu nepietiekama attīstība un neesamība;
• sviedru sekrēcijas traucējumi, piemēram, hipohidroze un anhidroze, ko bieži izraisa sviedru dziedzeru trūkums.

Anhidrozes klātbūtnes dēļ pacientam ir tādi papildu simptomi kā paaugstināta jutība pret augstu temperatūru un regulāri hipertermijas recidīvi, kas rada reālas briesmas cilvēka dzīvībai. Āda ir plānāka un sausa. Daudzi pacienti cieš no hroniska blefarokonjunktivīta, "sausās acs sindroma" un astmai līdzīgiem stāvokļiem. [ 9 ]

Veidlapas

Dažādas kombinētas izpausmes un to intensitāte nosaka ektodermālās displāzijas sadalījumu vairākos veidos, ko var saukt par neatkarīgām patoloģijas formām. Galvenie veidi ir: Krista-Sīmensa-Turēna sindroms, Kloustona sindroms, Rapa-Hodžkina sindroms un EEK sindroms.

Krista-Sīmensa-Turēna sindroms jeb anhidrotiskā ektodermālā displāzija ir raksturīga ar pilnīgu sviedru dziedzeru disfunkciju, kā arī ar unikālu sejas struktūras fenotipu: bērnam ir izvirzīta piere, plānas un retas uzacis, retas īsas skropstas, grumbas. Raksturīgi ir periorbitāli pigmentācijas traucējumi, seglveida deguna tiltiņš un žokļa hipoplāzija. Mati var būt depigmentēti vai vāji pigmentēti.

Daži speciālisti uzskatīja, ka pilnīga anhidroze pacientiem joprojām tiek atklāta reti, un lielākajai daļai pacientu sviedru izvadīšanas sistēma ir vāja, bet joprojām funkcionē. Šis viedoklis tika ņemts vērā un noveda pie tā, ka laika gaitā ārsti sāka lietot pareizāku nosaukumu: hipohidrotiskā slimības forma. Hipohidrotiskā ektodermālā displāzija ir ģenētiska ektodermālā slāņa veidošanās slimība. Patoloģiju raksturo traucējumi tādu ektodermas elementu kā āda un mati, dziedzeri (sviedru, tauku dziedzeri) un zobi veidošanā. Slimība sastāv no trim apakštipiem, kas simptomātiski praktiski neatšķiras, jo galvenā klīniskā pazīme ir traucēta svīšana (galvenokārt hipohidroze). Mēs runājam par Krista-Sīmensa-Turēna sindromu ar X hromosomu saistītu mantojuma veidu, kā arī par autosomāli recesīvu un autosomāli dominantu ektodermālo displāziju. Pastāv arī vairāki retāk sastopami apakštipi, kam pievienots smags imūndeficīts – tā sauktā iedzimtā anhidrotiskā ektodermālā displāzija ar imūndeficīta stāvokli.

Kloustona sindroms ir hidrotisks ektodermālās displāzijas veids. Patoloģijas raksturīgie simptomi ir tie paši zobu, matu un sviedru sistēmas bojājumi, bet nedaudz mazākā mērā. Hipodontija ir atrodama apakšējo priekšzobu, otro molāru un augšējo ilkņu rajonā. Nagu bojājumi izpaužas kā hipoplāzija, distrofija, aplāzija ar paronīhiju. Sviedru dziedzeru skaits ir samazināts, ar nemainīgiem tauku dziedzeriem. Iespējama hipotrihoze un plikpaurība. Iedzimtības veids ir autosomāls un autosomāli dominējošs.

Rapa-Hodžkina sindromu sauc arī par hipohidrotisku ektodermālu displāziju, ko pavada lūpas, alveolārā izauguma, mīksto un cieto aukslēju šķeltne. Par atšķirīgām izpausmēm tiek uzskatītas šādas: hipohidroze un hipotrihoze, patoloģiskas izmaiņas nagos, hipodontija vai oligodontija kombinācijā ar augšlūpas, alveolārā izauguma, mīksto un cieto aukslēju šķeltni. Bieži sastopami simptomi ir arī iegrimis deguna tiltiņš, deguna sašaurināšanās, augšžokļa mikrognātija, maza mute, samazināti dzimumorgāni. Sindroms tiek mantots autosomāli dominējošā veidā.

EEK sindroms tikai nesen ir identificēts kā atsevišķa slimība, kas labāk pazīstama kā kombinētais ektrodaktilijas sindroms, ektodermālā displāzija ar aukslēju un lūpas šķeltni. Raksturīgie simptomi ir pēdu un roku defekti, lūpas šķeltne un dažreiz mēles šķeltne. Šīs pazīmes parādās uz traucētas svīšanas, hipotrihozes un alopēcijas, nagu hipoplāzijas, sausas un hipopigmentētas ādas, konjunktivīta, fotofobijas u.c. fona. Raksturīgas ir arī zobu anomālijas, vēlīna erupcija un daudzkārtēja kariesa. Uz fizisku defektu fona garīgā attīstība parasti ir atbilstoša. Iedzimtības veids ir autosomāli dominējošs, bet rodas arī recesīvi iedzimti varianti.

Ektodermāla displāzija bērniem

Neskatoties uz to, ka ektodermālā displāzija ir iedzimta slimība, to ne vienmēr ir iespējams diagnosticēt jaundzimušajam: bieži diagnoze tiek noteikta tikai pēc vairākiem gadiem (bieži vien 2–3 gadu vecumā). Praktizējoši ārsti norāda uz nepieciešamību pēc agrīnas diagnostikas, jo no tās var būt atkarīgs ne tikai turpmākais dzīvesveids, bet dažreiz arī pacienta dzīvība. Patoloģijas simptomi ir dažādi, taču ne vienmēr pamanāmi. Daži no tiem ir biežāk sastopami, bet citi retāk sastopami. [ 10 ] Gan vecākiem, gan ārstiem jāpievērš uzmanība šādām pazīmēm:

• sviedru dziedzeru hipoplazija ar hipo vai anhidrozi, termoregulācijas traucējumi, biežas hipertermijas epizodes, bezcēloņa drudzis, regulāra pārkaršana;
• hipotrihoze, matu retums, depigmentācija un plānums, uzacu un skropstu saīsināšana (vai to neesamība);
• pastāvīgs vai pārejošs plikpaurība (pilnīgs vai nevienmērīgs);
• vēla zobu nākšana ar tās secības traucējumiem;
• nepietiekams zobu skaits, patoloģiska zobu konfigurācija (bieži koniska, asa ar smailu malu) vai zobu trūkums;
• maloklūzija, dažreiz zobu kustīgums, lielas starpzobu telpas;
• zema augšējās kaunuma lūpu frenuluma piestiprināšanās, asi izteiktas bukālas auklas, sekla mutes priekštelpa;
• nepietiekami attīstīts augšžokļa alveolārais izaugums;
• rentgenogrammā redzamas saīsinātas zobu saknes, paplašinātas periodonta spraugas, saplacināti apakšžokļa kondilie izaugumi;
• mutes gļotādas dziedzeru hipoplāzija, kā rezultātā rodas nepietiekama siekalošanās un aizsmakums;
• tendence uz sēnīšu stomatītu, heilītu;
• tipiska "veca vīra seja" ar izteiktu frontālo zonu, iegrimušu deguna tiltiņu, nelielu seglu formas degunu, iekritušiem vaigiem, pilnām, neizteiksmīgām, izliektām lūpām un neregulāras formas ausīm;
• plāna, sausa, grumbaina āda, dažreiz ar papulāriem izsitumiem;
• nepietiekama asaru dziedzeru funkcija, biežas iekaisuma slimības (keratīts, blefarīts utt.);
• lūpu un aukslēju defekti;
• nagu bojājumi, paronīhija;
• pēdu un/vai roku defekti, plaukstu un pēdu hiperkeratoze;
• nepietiekama piena dziedzeru un sprauslu attīstība (dažreiz to neesamība);
• imūndeficīts, ekzēma;
• tendence uz elpošanas un gremošanas slimībām, kā arī deguna asiņošanu.

Dažādas pazīmju kombinācijas un to intensitāte nosaka individuālos ektodermālās displāzijas gaitas variantus.

Komplikācijas un sekas

Pacientiem ar ektodermālu displāziju jāizvairās no jebkādas nekontrolētas termiskas iedarbības. Zīdaiņiem nepieciešama pastāvīga ķermeņa temperatūras kontrole. Vecākiem bērniem jānodrošina nepieciešamie profilaktiskie un dzesēšanas pasākumi - jo īpaši regulāri dzerot vēsus dzērienus, samitrinot drēbes, lietojot gaisa kondicionierus.

Ir nepieciešams sākt rūpēties par mutes dobumu un zobiem pēc iespējas agrāk – lai saglabātu to funkcionalitāti un optimizētu to izskatu. Ortodonta palīdzība bieži vien ietver korektīvu plākšņu uzstādīšanu un deguna blakusdobumu pacelšanu ar sekojošu zobu implantāciju. Ir iespējama arī atbalstoša zobu protezēšana. [ 11 ]

Ektodermālās displāzijas hipohidrotiskajai formai ar imūndeficītu ir nepieciešami medikamenti imūnsistēmas atbalstam, kā arī intensīva infekcijas slimību terapija vai hematopoētisko cilmes šūnu transplantācija.

Ja patoloģiskais sindroms netiek atklāts agrā bērnībā, termoregulācijas traucējumi var izraisīt smadzeņu bojājumus, kas galu galā novedīs pie nāves. Ar atbilstošu un savlaicīgu diagnostiku un kompetentu ārstēšanu pacientiem ir iespēja dzīvot normālu dzīvi, negatīvi neietekmējot tās ilgumu. [ 12 ]

Diagnostika ektodermālā displāzija

Ektodermālās displāzijas diagnoze bieži tiek noteikta pēc periodiskiem drudža vai vēlīnas zobu nākšanas gadījumiem. Sviedru dziedzeru disfunkciju un neesamību apstiprina ādas biopsija vai neinvazīva konfokālā mikroskopija. Ir iespējams arī pētīt plaukstu virsmu un pēdu grafīta nospiedumus.

Sviedru sistēmas funkcijas kvalitāte tiek novērtēta, skaitliski izvērtējot pilokarpīna izraisītu svīšanu. Lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikti ģenētiskie testi un izpētīta iedzimtā anamnēze.

Ģenētiskā novērtēšana ietver EDA gēna secības tiešu sekvencēšanu, lai atklātu mutācijas.[ 13 ]

Iedzimtās anamnēzes izvērtēšana tiek veikta līdz ar mātes objektīvā stāvokļa noteikšanu. Bieži vien viņai ir noteiktas pazīmes, kas norāda uz patoloģijas nēsāšanu. Šādas pazīmes ir sausa āda, plāni, novājināti mati, nepietiekami attīstīti piena dziedzeri.

EDA gēna traucētās formas nēsāšanas ģenētiskie pētījumi bieži vien ir problemātiski biežu viltus negatīvu rezultātu dēļ. Tāpēc nēsāšanas pierādīšanai tiek izmantotas citas ģenētisko pētījumu metodes, jo īpaši multipleksās ligāzes reakcija.

Instrumentālā diagnostika, ko veic pacientiem ar aizdomām par ektodermālu displāziju, var ietvert šādas procedūras:

• ultraskaņas izmeklēšana un elektrokardiogrāfija;
• ādas biopsija, lai novērtētu sviedru dziedzeru stāvokli;
• matu struktūras mikroskopija;
• Žokļu rentgens, lai noteiktu zobu rudimentu kvalitāti.

Laboratoriskie testi, piemēram, pilna asins aina, var liecināt par eozinofilu līmeņa izmaiņām un anēmiju, taču šādas izmaiņas nav specifiskas ektodermālai displāzijai.

Diferenciālā diagnoze

Anhidrotiskā ektodermālā displāzija vispirms tiek atšķirta no slimības hidrotiskā varianta (Kloustona sindroma). Abu patoloģiju simptomiem ir daudz kopīga, bet hidrotiskajā formā sviedru dziedzeri darbojas, tāpēc kseroderma un hipertermija var nebūt. Tiek diferencēti arī visi esošie ektodermālās displāzijas veidi un noteiktas ihtiozes formas. [ 14 ]

Profilakse

Iedzimtas ektodermālās displāzijas attīstību ir gandrīz neiespējami novērst: ir iespējams tikai mazināt patoloģijas simptomus. Daudzos gadījumos pacientu ar gēnu mutāciju dzīvi var padarīt pēc iespējas ērtāku, jo klīniskā attēla smagums lielā mērā ir atkarīgs ne tikai no iedzimtā faktora, bet arī no tā kombinācijas ar ārējiem apstākļiem un pacienta dzīvesveidu. Fundamentāls brīdis ir radinieku un vecāku mīlestība un līdzdalība. Pēc konsultēšanās ar ārstu ir jāpārdomā bērna rehabilitācijas sistēma: jāpielāgo uzturs, jākonsultējas ar zobārstu un zobu tehniķi, jāsabalansē galvenie punkti, kas ietekmē ārstēšanas kvalitāti un pacienta adaptāciju sabiedrībā.

Ir svarīgi arī pēc iespējas agrāk noteikt sindroma klātbūtni, lai novērtētu riskus bērnam. To var izdarīt ar kriotipēšanu — jaundzimušā hromosomu komplekta izpēti, izmantojot nabassaites asiņu analīzi.

Slima bērna piedzimšanas varbūtību var noteikt ar medicīnas ģenētiķu palīdzību, izmantojot DNS testu, kad bērns vēl atrodas mātes vēderā. Varbūtības faktori ir ne tikai sindroma gadījumi ģimenes līnijā, bet arī noteikti stresa faktori pirms vai grūtniecības laikā.

Apaugļošanas in vitro izmantošana ļauj izvairīties no slimības attīstības bērnam jau apaugļošanās stadijā. IVF metode ietver vairāku embriju iegūšanu: pirms to "implantācijas" mātes organismā tiek pārbaudīti iedzimtas patoloģijas riski.

Prognoze

Diemžēl pacientus ar ektodermālo displāziju nevar izārstēt: ir pieejama tikai sindroma simptomātiska ārstēšana. Agrīnās bērnības pacienti var nomirt termoregulācijas traucējumu un sekundāras infekcijas dēļ. Slimība parasti neietekmē pieaugušo pacientu paredzamo dzīves ilgumu.

Ir ļoti svarīgi atklāt slimību agrīnā vecumā, lai nekavējoties uzsāktu ārstēšanu. Tas novērsīs kompleksu, fobiju attīstību bērnam un uzlabos sociālo adaptāciju. Kopumā tiek noteikta sarežģīta un diezgan komplicēta ārstēšana, iesaistot dažādu medicīnisko profilu speciālistus.

Tikpat svarīgi ir ievērot visus ārstu ieteikumus. Ja viss tiek rūpīgi plānots un pielāgots, pacients varēs dzīvot normālu dzīvi, neskatoties uz patoloģiju. Jāņem vērā, ka labvēlīgāka slimības gaita tiek novērota, ja pacients dzīvo vēsos un mitros klimata apstākļos.

Ektodermālā displāzija ir reta, bet sarežģīta slimība, ko nevar izārstēt. Tomēr savlaicīga diagnostika un kvalitatīva simptomātiska un visaptveroša korekcija ļauj pacientiem atbrīvoties no lielākās daļas sāpīgo izpausmju un nodrošināt atbilstošu un pilnvērtīgu dzīvi.

Invaliditāte ektodermālās displāzijas dēļ

Bērni ar ektodermālu displāziju, kas izpaužas vairākos zobu bojājumos kombinācijā ar citu ektodermālas izcelsmes anatomisko struktūru traucējumiem, parasti tiek atzīti par bērniem ar invaliditāti. Tomēr nelielu patoloģisku izmaiņu, nesarežģītas un vieglas slimības gaitas gadījumā invaliditātes grupas piešķiršana var tikt atteikta, jo ektodermālās displāzijas diagnoze pati par sevi nav beznosacījumu pamats bērna atzīšanai par invalīdu.

Pacienta darbspēju novērtējums tiek veikts ne agrāk kā 12 mēnešus pēc diagnozes noteikšanas, pēc nepieciešamo ārstēšanas un rehabilitācijas pasākumu veikšanas. Ja pēc ārstēšanas kursa ārsti apstiprina pastāvīgus organisma funkcionalitātes traucējumus, ko izraisa iedzimti attīstības defekti, tad šajā gadījumā var sagaidīt invaliditātes grupas piešķiršanu, kas atbilst esošo patoloģiju smagumam.

Kā cilvēki dzīvo ar ektodermālo displāziju?

Cīņa pret ektodermālās displāzijas izpausmēm pacientiem turpinās visu mūžu. Pacientu uzrauga dažādu specialitāšu ārsti: pediatrs, ortodonts, terapeits un ortopēds, logopēds, psihologs, neirologs, medicīnas ģenētiķis, otolaringologs un dermatologs. Ja nepieciešams, viņi meklē palīdzību pie žokļu un sejas ķirurgiem.

Pamatojoties uz daudziem klīniskajiem pētījumiem un novērojumiem, eksperti ir identificējuši svarīgāko ieteikumu sarakstu pacientiem, kuri cieš no ektodermālās displāzijas:

• Regulāri kontrolējiet ķermeņa temperatūru, stabilizējiet to, noslaukot ar mitru un vēsu dvieli, dušā, dzerot vēsus dzērienus, izmantojot gaisa kondicionieri uzturēšanās zonā. Veicot fiziskās aktivitātes, valkājiet mitru, vieglu apģērbu. Ja nepieciešams, lietojiet pretdrudža līdzekļus.
• Regulāri apmeklējiet ārstu atkarībā no simptomiem un esošajiem traucējumiem. Ja trūkst asaru sekrēcijas, lietojiet īpašus acu pilienus. Lai novērstu ādas sausumu, regulāri lietojiet mitrinošus krēmus.
• Ēdiet tikai šķidru pārtiku, nepieciešamības gadījumā izmantojiet mākslīgo siekalu preparātus, izvairieties no karstu un sausu ēdienu un produktu lietošanas.
• Nodrošināt zobu protezēšanu.
• Ģimenes plānošana jāveic tikai pēc ģenētiskās konsultācijas.
• Ievērojiet kariesa profilakses pasākumus, veiciet agrīnu remineralizējošu terapiju un fluorēšanu.

Pacienti, kas ievēro šos ieteikumus, dzīvo pilnīgi normālu dzīvi, veido ģimenes un ir sociāli aktīvi. Tajā pašā laikā tuvinieku izpratnei un līdzdalībai nav mazsvarīga nozīme.