Moebiusa sindroms bērniem

Iedzimta anomālija, ko izraisa galvaskausa nervu patoloģiska struktūra, ir Mēbiusa sindroms. Apskatīsim tā cēloņus, simptomus, diagnostikas un korekcijas metodes.

Neiroloģiski traucējumi veido ievērojamu daļu no iedzimtajām patoloģijām. Mēbiusa sindromam raksturīga sejas reakciju neesamība. Pacients nevar smaidīt, raudāt vai izteikt citas emocijas. Šī slimība ir reta un maz pētīta. Tā tiek atklāta vienam no 150 000 jaundzimušajiem katru gadu.

Šis sindroms ir iekļauts starptautiskajā slimību klasifikācijā ICD-10 10. klasē – Iedzimtas anomālijas (malformācijas), deformācijas un hromosomu traucējumi (Q00-Q99):

Q80-Q89 Citas iedzimtas anomālijas (malformācijas).

• Q87 Citi precizēti iedzimtu anomāliju sindromi, kas skar vairākas sistēmas.

Slimību pirmo reizi aprakstīja 1892. gadā vācu psihiatrs un neirologs Pauls Mēbiuss. Patoloģija tiek sistemātiski pētīta līdz pat šai dienai, jo tās ticami cēloņi nav identificēti. Ārstēšana, pareizāk sakot, korekcija, sastāv no daudzām metodēm, kuru mērķis ir novērst dažādus slimības simptomus. Savlaicīga diagnostika un ārstēšana pacientam ir iespēja normālai sociālai adaptācijai.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemioloģija

Mēbiusa sindroms ir diezgan reta slimība. Statistika liecina, ka tā sastopamība ir 1 gadījums uz 150 000 jaundzimušajiem. Izteikto simptomu (sejas izteiksmju un sūkšanas refleksu traucējuma vai pilnīgas neesamības) dēļ kompleksa ārstēšana sākas slimības agrīnā stadijā. Mūsdienu mikroķirurģiskās un konservatīvās korekcijas metodes ļauj samazināt slimības komplikācijas.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Cēloņi Moebiusa sindroms

Daudzas nopietnas anomālijas veidojas dzemdē, tiek pārmantotas ģenētiskā līmenī vai rodas noteiktu faktoru ietekmē. Mēbiusa sindroma, proti, vissmagākās sejas nerva paralīzes formas, cēloņi nav pilnībā zināmi. Ārstu un zinātnieku viedokļi ir iedalīti šādās teorijās:

• Galvaskausa nervu atrofija asinsvadu traucējumu dēļ embrionālajā periodā. Pagaidu asinsapgādes pārtraukšana vai izmaiņas, t. i., skābekļa bads augļa attīstības laikā, izraisa dažādas smaguma pakāpes centrālās nervu sistēmas bojājumus. Tas var izpausties kā anomālijas bērna augšanā vai ietekmēt tā smadzeņu attīstību.
• Galvaskausa nervu bojājumi vai bojājumi ārēju faktoru ietekmē. Tie var ietvert dažādas mātes infekcijas slimības, piemēram, masaliņas, hipertermiju, ģeneralizētu hipoksiju, gestācijas diabētu vai narkotiku lietošanu grūtniecības pirmajā trimestrī.
• Dažādi traucējumi un patoloģiski procesi organismā, kas izraisa problēmas ar smadzenēm.
• Muskuļu patoloģijas, kas izraisa perifērās nervu sistēmas un smadzeņu deģeneratīvus bojājumus.

Šis galvaskausa nervu attīstības defekts izpaužas dažādās anomālijās. Tā dēļ daudziem pacientiem rodas vienpusēja vai divpusēja sejas muskuļu paralīze. Ar to sejas izteiksmes pilnībā izzūd vai ir traucētas. Cilvēks nereaģē uz ārējiem stimuliem, nesmaida un nesarauc pieri. Zīdaiņiem ar šo sindromu ir vāji attīstīts sūkšanas reflekss, viņi nevar normāli norīt ēdienu. Bez sarežģītas ārstēšanas tas noved pie sociālās adaptācijas un normālas dzīves sabiedrībā traucējumiem.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Riska faktori

Saskaņā ar veiktajiem pētījumiem, Moebius sindroms ir daudzfaktorāls. Tas nozīmē, ka šīs patoloģijas attīstības riska faktori ir saistīti gan ar ģenētiskiem, gan ārējiem cēloņiem.

Ģimenes anamnēzes gadījumā slimība ir autosomāli dominējoša pazīme. Patoloģisko gēnu var mantot gan no mātes, gan no tēva. Patoloģiskā gēna pārnešanas risks ir 50% katrai grūtniecībai un nav atkarīgs no nedzimušā bērna dzimuma īpašībām.

Citi iespējamie slimības faktori:

• Skābekļa bads intrauterīnās attīstības laikā.
• Dažādas slimības un traumas grūtniecības laikā.
• Narkotisko vielu vai kontrindicētu medikamentu lietošana grūtniecības sākumposmā.
• Iedzimta hipoplazija.

Papildus iepriekšminētajiem faktoriem patoloģijas attīstības risks ir saistīts ar imūnsistēmas aizsargājošo īpašību samazināšanos, sievietes vecumu (jo vecāka ir māte, jo lielāks ir risks dzemdēt bērnu ar patoloģijām), vīrusu un infekcijas slimībām, kas pārciestas grūtniecības laikā. Dažos gadījumos patoloģija tika diagnosticēta bērniem, kuru mātēm grūtniecības laikā bija masaliņas, gripa vai saindēšanās ar hinīnu.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Pathogenesis

Mēbiusa sindroma attīstības mehānisms nav pilnībā izpētīts. Patoģenēze ir saistīta ar asinsvadu traucējumiem intrauterīnās attīstības laikā. Narkotisko vielu lietošana, alkohola lietošana un vairāki citi faktori ietekmē neiroloģisku traucējumu attīstību.

Slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā, bet var būt arī autosomāli recesīva. Tā skar 6. un 7. galvaskausa nervus. To nepilnīga attīstība izraisa sejas paralīzi un acu muskuļu traucējumus. Var tikt skarti arī pārējie 12 galvaskausa nervu pāri, no kuriem katrs ir atbildīgs par šādiem procesiem organismā:

1. Ožas nervs – ļauj uztvert smaržas.
2. Redzes nervs - pārraida vizuālo informāciju.
3. Acu kustīgais nervs ir atbildīgs par acs ābola ārējo muskuļu darbu.
4. Bloks - nodrošina savienojumu starp acs ābola augšējo slīpo muskuli un centrālo nervu sistēmu.
5. Trijzaru nervs - atbildīgs par košļājamo un sejas muskuļu inervāciju.
6. Nolaupītājs – sānu acu kustība un mirkšķināšana.
7. Sejas - kontrolē sejas muskuļus, satur starpposma nervu, kas pārraida mēles priekšējās trešdaļas garšas kārpiņas, ādas un pirkstu sajūtas.
8. Vestibulokohleārais pinums ir atbildīgs par dzirdi.
9. Glosofaringāls – kontrolē rīšanas procesu un ir atbildīgs par garšas sajūtām.
10. Klejotājnervs - pārraida sensorus un motoriskus signālus uz daudziem orgāniem, īpaši krūtīm un vēderu.
11. Piederums – atbild par kakla muskuļu kustībām, pleca pacelšanu, lāpstiņas pievilkšanu mugurkaulam.
12. Hioīds - atbildīgs par mēles kustībām.

Iedzimta okulofaciālā paralīze bieži izpaužas kā 3., 6., 7., 9., 12. galvaskausa nervu pāru nepietiekama attīstība. Tas var būt saistīts ar cerebrospinālā šķidruma jeb likvora kaitīgo ietekmi 4. nervu pāra rajonā.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Simptomi Moebiusa sindroms

Iedzimtas neiroloģiskas slimības raksturo dažādu traucējumu komplekss daudzos orgānos un sistēmās. Mēbiusa sindroma simptomi visbiežāk ir saistīti ar sejas paralīzi, nopietnām muskuļu un skeleta sistēmas problēmām un pēdu deformācijām. Citi simptomi ir:

• Runas un uztura problēmas – pacientiem ir problēmas ar rīšanu un košļāšanu žokļa muskuļu, mēles, rīkles un balsenes nepietiekamas attīstības dēļ. Tiek novērotas arī problēmas ar runas aparātu.
• Zobu problēmas – nepareizas mēles kustības dēļ ēdiens uzkrājas aiz zobiem, izraisot kariesu un citas slimības. Sindromam raksturīga aukslēju šķeltne.
• Dzirdes problēmas – pacientiem ir samazināta dzirde. Pastāv augsts pilnīgas dzirdes zuduma risks biežu ausu infekciju dēļ, kas rodas ausu dobumu struktūras anatomisko īpatnību dēļ.

Cilvēki ar šo sindromu piedzimst ar mikrognātiju (mazu zodu) un mazu muti, ar īsu vai deformētu mēli. Mutes dobuma augšdaļai ir patoloģiska atvere, t. i., aukslēju šķeltne. Diezgan bieži ir sastopamas arī zobu problēmas — trūkstoši zobi vai nepareizi novietoti zobi. Šādas anomālijas rada grūtības ar ēšanu, elpošanu un runu. Pacienti cieš no biežām elpceļu slimībām, miega traucējumiem un sensorās integrācijas disfunkcijām.

Tāpat ir asaru sekrēcijas trūkums un traucējumi vestibulārajā sistēmā. Pacienta āda ir saspringta, mutes kaktiņi vienmēr ir nolaisti. Anomāliju raksturo dažādas ekstremitāšu patoloģijas: greizā pēda, liekie pirksti, sindaktilija utt.

Pirmās pazīmes

Pirmās acīmredzamās Moebius sindroma pazīmes ir sejas izteiksmju trūkums. Slimību raksturo arī šādi simptomi:

• Ķermeņa struktūras anomālijas un ierobežota mobilitāte.
• Daļēja vai pilnīga disfāgija (rīšanas traucējumi).
• Grūtības sūkt un elpot.
• Deformētas pēdas.
• Sensorās uztveres traucējumi.
• Oftalmoloģiskie un otolaringoloģiskie traucējumi.
• Sejas ādas stingrība.
• Vestibulāri traucējumi.
• Asaru sekrēcijas trūkums.
• Krūškurvja sienas deformācija (Polijas sindroms).

Runājot par intelektu, pediatriskiem pacientiem tas var būt zemāks. Taču, pieaugot vecumam, pacienta garīgās spējas neatpaliek no vienaudžiem.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Mēbija sindroms bērniem

Mazi bērni ir īpaši aktīvi savu emociju izpausmē, tāpēc bērns ar iedzimtu okulofaciālo paralīzi ir uzreiz pamanāms. Mēbiusa sindroms bērniem izpaužas ar sejas nekustīgumu un tās izteiktu asimetriju. Pacienti nereaģē uz ārējiem stimuliem, neraud, nesmejas un pat nesmaida. Tikai pēc skaņām var saprast, ka bērnam kaut kas ir vajadzīgs. Zīdaiņiem ir grūtības aizvērt acis, un viņu mute ir nedaudz atvērta, galvas kustības ir apgrūtinātas.

Ģenētisko patoloģiju raksturo autosomāli recesīvs vai, retāk, dominējošs mantojuma veids. Traucējumi tiek konstatēti tūlīt pēc bērna piedzimšanas, jo viņa sejas izteiksmes nav dabiskas. Var rasties arī citas anomālijas:

• Pirkstu saplūšana vai neesamība.
• Ausu deformācija.
• Paaugstināta siekalošanās.
• Grūtības sūkt, norīt un elpot.
• Košļājamo muskuļu vājums.
• Valodas funkciju traucējumi.
• Grūtības izrunā.
• Apakšžokļa nepietiekama attīstība vai hipoplāzija.
• Radzenes čūla (miega laikā plakstiņi paliek pusatvērti).
• Šķielēšana.
• Epikantuss.
• Dzirdes traucējumi.
• Traucēta asarošana.
• Ievērojams acs ābola izmēra samazinājums.

Savlaicīga slimības diagnostika ir ļoti svarīga. Visaptveroša bērna organisma izmeklēšana ļauj identificēt dažādas novirzes un traucējumus, kā arī izstrādāt plānu to korekcijai. Radikālas sindroma ārstēšanas metodes nepastāv. Bērniem tiek veikta simptomātiska terapija, kas sastāv no šķielēšanas, izrunas traucējumu u.c. korekcijas.

Ir iespējams veikt ķirurģisku operāciju, lai novērstu atrofēto sejas muskuļu defektu. Operācija ļauj daļēji atjaunot sejas spējas un pielāgoties sabiedrībā. Tomēr slimība nav pilnībā izārstēta; bērnam augot, tās simptomi kļūst vieglāki. Retos gadījumos aptuveni 10% bērnu piedzīvo gan garīgās, gan intelektuālās attīstības aizkavēšanos.

Pašlaik nav preventīvu pasākumu, lai novērstu šo patoloģiju. Moebius sindroma prognoze ir labvēlīga dzīvei, jo slimība nav pakļauta progresēšanai. Ar sarežģītu korekciju un atbilstību visiem medicīniskajiem ieteikumiem lielākā daļa bērnu dzīvo normālu dzīvi, neskatoties uz to, ka traucējumi ir saistīti ar dažādām psiholoģiskām un sociālām komplikācijām. Sejas izteiksmju pārkāpums un nespēja izteikt emocijas rada zināmas grūtības komunikācijā ar citiem.

Vai var būt Moebius sindroms bez šķeltnes?

Ja ir aizdomas par galvaskausa nerva malformāciju, bieži rodas jautājums, vai Moebius sindroms var rasties bez šķeltuma. Šīs anomālijas fonā tiek novēroti skeleta bojājumi un patoloģijas no dažādām ķermeņa sistēmām, kas traucē tā normālu darbību.

Sejas kaulu veidošanās un to saplūšana notiek 7.–8. intrauterīnās attīstības nedēļās. Ja šis process tiek traucēts, rodas dažādas sejas patoloģijas. Mutes dobuma attīstība notiek vienlaikus ar deguna dobuma veidošanos. Sejas galvaskauss sastāv no pieciem izaugumiem – pāra žokļa un apakšžokļa, viena frontālā. Augšējās aukslējas veidojas no izaugumiem uz žokļa izaugumu iekšējās virsmas. Šī procesa traucējumu dēļ augšējās aukslējas neaizveras un veidojas šķeltne (aukslēju šķeltne).

Augšējās aukslējas sastāv no aukslēju kaulu izaugumiem un plāksnēm, kas savā starpā savienotas ar šuvi. Šī sejas galvaskausa daļa ir anatomiska barjera, kas atdala mutes dobumu no deguna dobuma. Aukslējas sastāv no cietās un mīkstās daļas.

Augšējo aukslēju anatomiskās iezīmes:

• Cietās aukslējas ir kaula veidojums, kas sastāv no aukslēju plātnītēm. Tās veidošanās notiek embrionālajā periodā. Plātnītes saaug kopā, veidojot vienu kupolveida kaulu. Tomēr ģenētisku traucējumu dēļ kauli nav pareizi veidojušies, t.i., veidojas sprauga.
• Mīkstās aukslējas veido mīkstie audi, t. i., muskuļi (lingvālie, rīkles, mēles muskuļi, kas paceļ un sasprindzina mīkstās aukslējas) un aukslēju aponeiroze. Tai ir priekšējā un aizmugurējā daļa. Ja defekts skar visus aukslēju slāņus, t. i., muskuļus un gļotādu, tad tā ir atvērta šķeltne. Ja skarti tikai muskuļi, tad tā ir slēpta mīksto aukslēju šķeltne.

Šis Mēbiusa sindroma simptoms rodas ne tikai ģenētisko faktoru dēļ, bet arī dažādu vīrusu, baktēriju un parazītu kaitīgās ietekmes uz augli dēļ. Dažām slimībām, no kurām sieviete cieš grūtniecības laikā, ir teratogēna iedarbība: vējbakas, citomegalovīruss, masalas, herpes.

Ir vairākas aukslēju šķeltnes formas, kas atšķiras pēc augšējo aukslēju neaizvēršanās pakāpes:

• Mīkstās aukslējas šķeltne
• Mīkstās aukslējas un daļa no cietajām aukslējām
• Vienpusēja aukslēju šķeltne
• Divpusējs augšējās aukslējas bojājums

Lai ārstētu žokļa šķeltni, nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Veiksmīgai operācijai nepieciešama vairāku medicīnas speciālistu koordinēta darbība: pediatrija, sejas un žokļu ķirurģija, ortodontija, neiroloģija, otolaringoloģija. Ārstēšana tiek veikta pakāpeniski, operāciju skaits var pārsniegt 5–7. Korekcija ir indicēta bērniem vecumā no 3 līdz 7 gadiem.

Ja aukslēju šķeltne netiek ķirurģiski novērsta, tā izraisa dzīvībai svarīgu funkciju traucējumus: problēmas ar rīšanu un sūkšanu, runas un elpošanas traucējumus, pakāpenisku dzirdes zudumu, gremošanas traucējumus un zobu slimības. Patoloģijas dēļ deguna dobumā nonāk pārtika un šķidrums. Tāpēc pacientiem tiek parādīta barošana ar speciālas zondes palīdzību. Bērnam augot, šis defekts kļūst izteiktāks, izraisot psiholoģiskus traucējumus.

[ 22 ]

Smaids ar Mēbiusa sindromu

Iedzimta sejas diplēģija var būt gan divpusēja, gan vienpusēja. Smaids Mēbiusa sindroma gadījumā nav iespējams bez ķirurģiskas korekcijas. Sejas muskuļu paralīze noved pie nespējas izteikt jūtas ar sejas izteiksmēm. Cilvēkus ar šo sindromu sauc par "bērniem bez smaida". Patoloģiju sarežģī fakts, ka pacienti nespēj atpazīt un interpretēt citu cilvēku emocijas, jo ir traucēta saistība starp nervu imitācijas sistēmu un limbisko sistēmu.

Nespēja smaidīt ir raksturīgākais sindroma simptoms. Aukslēju šķeltne rada problēmas ar barošanos, jo pārtika nonāk deguna dobumā. Tiek novērota arī pastiprināta siekalošanās un apgrūtināta sūkšana.

Dažos gadījumos iedzimtā anomālija paliek nepamanīta vairākas nedēļas vai pat pirmos bērna dzīves mēnešus. Taču nespēja smaidīt un sejas izteiksmju trūkums raudot agrāk vai vēlāk rada bažas vecāku vidū. Daudzi mazuļi ar šo sindromu nevar pilnībā aizvērt muti žokļa un zoda anomāliju dēļ. Sejas paralīze 75–90% gadījumu izraisa runas problēmas. Pacienti nespēj normāli izrunāt skaņas un burtus, kas sarežģī socializācijas procesu.

Posmi

Mēbiusa sindroma klasifikāciju pirmo reizi ierosināja 1979. gadā zinātnieki, kas pētīja šo patoloģiju. Slimības stadijas balstās uz tās patoloģiskajām pazīmēm:

1. Vienkārša galvaskausa nervu hipoplazija vai atrofija.
2. Primārie perifērās centrālās nervu sistēmas bojājumi. Raksturīgi sejas nervu deģeneratīvi bojājumi.
3. Fokāla nekroze smadzeņu stumbra kodolos. Mikroskopiski neironu un citu smadzeņu šūnu bojājumi.
4. Primārā miopātija, gan bez, gan ar CNS bojājumiem. Izpaužas ar dažādiem muskuļu simptomiem.

Galvaskausa nervu motorisko kodolu atrofijas diagnostikas laikā tiek noteikta slimības stadija. Pamatojoties uz to, tiek izstrādāts turpmākās ārstēšanas plāns un prognoze.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Veidlapas

Neiroloģiskās patoloģijas klasifikācijai ir noteikti veidi, kas ir atkarīgi no tās simptomiem:

1. Kognitīvie traucējumi — lielākajai daļai cilvēku ar šo sindromu ir normāls intelekts, bet 10–15 % tiek diagnosticēta mērena garīga atpalicība. Daudzi zinātnieki šo slimību saista ar autismu. Tomēr šī teorija nav apstiprināta, jo attīstības kavēšanās normalizējas, cilvēkiem novecojot.
2. Skeleta sistēmas slimības – aptuveni 50% pacientu ir ekstremitāšu kroplības. Visbiežāk tiek novērotas pēdas deformācijas, greiza pēda, trūkstoši vai sapludināti pirksti. Dažiem pacientiem tiek diagnosticēta skolioze, nepietiekami attīstīti krūšu muskuļi un problēmas ar vestibulāro aparātu.
3. Emocionāli un psiholoģiski simptomi – iedzimtas sejas paralīzes dēļ pastāv nopietnas problēmas ar komunikāciju un sociālo prasmju attīstību. Pacientiem ir nosliece uz depresīviem traucējumiem, mācīšanās grūtībām un runas traucējumiem.

Papildus iepriekšminētajiem simptomu kompleksiem tiek novērotas attīstības problēmas. Sakarā ar nespēju normāli kustināt acis, tiek traucēta telpiskā orientācija un objektu atpazīšana.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Komplikācijas un sekas

Saskaņā ar medicīnisko statistiku, 30% gadījumu Moebius sindroms izraisa nopietnas sekas un komplikācijas. Visbiežāk pacienti saskaras ar šādām problēmām:

• Smagas paralīzes formas.
• Kontraktūras un sinkinēze.
• Sāpīgas sajūtas.
• Oftalmoloģiskās un zobu patoloģijas.
• Deģeneratīvas izmaiņas ekstremitātēs.
• Orgānu un sistēmu darbības traucējumi.

Daudziem pacientiem kontraktūras tiek diagnosticētas paaugstināta muskuļu tonusa dēļ. Sejas nerva paralīze izraisa spēcīgu sejas ādas savilkšanos. Var novērot arī sinkinēzi, proti, saistītas muskuļu kustības - mutes kaktiņu pacelšanu, pieres savilkšanos, aizverot acis, un daudz ko citu.

Vairumā gadījumu komplikācijas ir saistītas ar bojātu muskuļu šķiedru nepareizu atjaunošanu. 60% pacientu tiek diagnosticēts daļējs vai pilnīgs redzes zudums, nepilnīga acu aizvēršanās un dažādas zobu problēmas.

[ 29 ]

Diagnostika Moebiusa sindroms

Līdz šim nav specifiska algoritma Mēbiusa sindroma diagnosticēšanai. Slimība tiek atklāta, pamatojoties uz tai raksturīgajiem simptomiem. Sejas nerva paralīze ir viens no galvenajiem sindroma simptomiem. Ir vairāki specializēti testi, kas ļauj izslēgt citus iedzimtas sejas diplēģijas cēloņus.

Diagnostiku veic neirologs un vairāki citi speciālisti. Sākotnējās pārbaudes laikā ārsts apkopo iedzimtu anamnēzi un izraksta klīniskās urīna un asins analīzes. Tiek veikts instrumentālo pētījumu kopums, tostarp obligāta datortomogrāfija, magnētiskās rezonanses attēlveidošana un elektroneiromiogrāfija. Tiek norādīta arī diferenciāldiagnostika, lai salīdzinātu slimības pazīmes ar citām iespējamām iedzimtām patoloģijām.

[ 30 ]

Testi

Laboratoriskā diagnostika aizdomu gadījumā par iedzimtu neiroloģisku traucējumu ir vērsta uz organisma vispārējā stāvokļa un tā dažādo komplikāciju noteikšanu. Testi ļauj atklāt slēptus infekcijas vai iekaisuma bojājumus un vairākas citas patoloģijas.

Pacientiem tiek nozīmētas vispārējas un bioķīmiskas asins analīzes, urīna un fekāliju analīzes. Iekaisuma procesu klātbūtnē tiek novērota eritrocītu sedimentācijas ātruma palielināšanās, leikocītu skaita palielināšanās un limfocītu skaita samazināšanās. Šādi rezultāti ļauj mums aizdomām par tādām komplikācijām kā otitis, meningīts, audzēja bojājumi un citas.

[ 31 ]

Instrumentālā diagnostika

Lai noteiktu galvaskausa nervu bojājuma apmēru, ir norādīta instrumentālā diagnostika. Visbiežāk pacientiem tiek noteikti šādi pētījumi:

• Smadzeņu datortomogrāfija un magnētiskās rezonanses attēlveidošana - šīs diagnostikas metodes balstās uz audu spēju daļēji absorbēt rentgenstarus. Apstarošana tiek veikta no vairākiem punktiem, lai iegūtu ticamu informāciju. Procedūra ļauj noteikt asinsrites traucējumu, audzēju, smadzeņu hematomu un citu patoloģiju zonas.
• Elektroneirogrāfija ir elektriskā signāla izplatīšanās ātruma noteikšana pa nervu šķiedrām. Stimulācijai tiek izmantoti vāji elektriskie impulsi, mērot to aktivitāti dažādos punktos. Mēbiusa sindromam raksturīga impulsa vadīšanas ātruma samazināšanās, nespēja pārraidīt signālu uz vienu no nervu zariem nervu šķiedras plīsuma dēļ. Ja tiek konstatēta elektriski ierosināto muskuļu šķiedru skaita samazināšanās, pastāv muskuļu atrofijas risks.
• Elektromiogrāfija – šī metode balstās uz muskuļos notiekošo elektrisko impulsu izpēti (bez elektriskās strāvas stimulācijas). Procedūras laikā dažādās muskuļa zonās tiek ievietotas plānas adatas, nosakot sāpju impulsu izplatību. Pētījums tiek veikts ar atslābinātiem un saspringtiem muskuļiem. Tas atklāj bojātus nervus, to atrofiju un kontraktūras.

Instrumentālās metodes ir vērstas uz sejas muskuļu stāvokļa novērtēšanu. Ja nepieciešams, tiek pētīts arī citu, iespējams, patoloģisku nervu stāvoklis, piemēram, lielās auss vai gastrocnemius nervs. Pamatojoties uz diagnostikas rezultātiem, ārsts izstrādā plānu sāpīgā stāvokļa korekcijai.

Mēbiusa sindroms MRI attēlā

Viens no informatīvākajiem iedzimtas okulofaciālās paralīzes diagnostikas pētījumiem ir magnētiskās rezonanses attēlveidošana. Šī metode balstās uz magnētiskā lauka un ūdeņraža atomu mijiedarbību. Pēc starojuma devas atomu daļiņas atbrīvo enerģiju, ko reģistrē īpaši jutīgi sensori. Pateicoties tam, ir iespējams iegūt smadzeņu un citu orgānu slāņainu attēlu. Procedūras laikā var atklāt audzēja bojājumus, iekaisuma procesus smadzeņu membrānās un asinsvadu attīstības traucējumus.

MRI attēlveidošanā Mēbiusa sindroms izpaužas kā hipoplāzija, t. i., 6. un 7. galvaskausa nervu pāru nepietiekama attīstība. Ar vizualizācijas palīdzību daudziem pacientiem tiek konstatēts vidējo smadzenīšu kātu trūkums. 6. un 7. nervu pāru darbības traucējumi ir saistīti ar galvaskausa, muskuļu un skeleta, kā arī sirds un asinsvadu sistēmas defektiem, t. i., slimības simptomiem.

Magnētiskās rezonanses attēlveidošana pilnībā parāda sindroma izraisīto smadzeņu stumbra patoloģisko struktūru. Pētījuma rezultāti ļauj izstrādāt plānu slimības patoloģisko izpausmju korekcijai.

Diferenciālā diagnoze

Tā kā dzemdību traumas un vairākas citas patoloģijas var sajaukt ar Moebius sindroma pazīmēm, pacientiem tiek parādīta diferenciāldiagnostika. Retā iedzimtā anomālija tiek salīdzināta ar šādām slimībām:

• Bulbāra paralīze.
• Sejas nerva traumatisks bojājums dzemdību laikā.
• Elpošanas paralīze.
• Dauna sindroms.
• Metaboliskā neiropātija.
• Neiromuskulāras patoloģijas.
• Smadzeņu sindromi.
• Polijas anomālija.
• Basilārās artērijas tromboze.
• Iedzimta muskuļu distrofija.
• Fokālā muskuļu atrofija.
• Mugurkaula muskuļu atrofija.
• Toksiska neiropātija.
• Cerebrālā trieka.

Diferenciāldiagnostikas veikšanai tiek izmantoti dažādi laboratorijas un instrumentālie pētījumi.

Profilakse

Iedzimtu ģenētisku patoloģiju profilakses metodes balstās uz grūtniecības plānošanu un pirmsdzemdību diagnostiku. Mēbiusa sindroma un citu iedzimtu neiroloģisku traucējumu profilakse sastāv no:

1. Grūtniecības plānošana un dzīves vides uzlabošana.

• Optimālais reproduktīvais vecums tiek uzskatīts par 20–35 gadiem. Vēlāka vai agrāka ieņemšana ievērojami palielina risku piedzimt bērnam ar hromosomu un iedzimtām anomālijām.
• Ja pastāv augsts iedzimtu slimību risks, vajadzētu atturēties no bērnu radīšanas. Tas ir ieteicams laulībām starp asinsradiniekiem un starp heterozigotiem patoloģiskā gēna nesējiem.
• Dzīves vides uzlabošana ir nepieciešama, lai novērstu ārējo faktoru izraisītas gēnu mutācijas. Tas ir īpaši svarīgi somatisko ģenētisko patoloģiju (malformāciju, imūndeficīta stāvokļu, ļaundabīgo audzēju) profilaksei.

2. Riska faktoru, kas palielina iedzimtu anomāliju attīstības iespējamību, samazināšana.

• Veselīgs dzīvesveids un savlaicīga jebkuru slimību ārstēšana. Atteikšanās no sliktiem ieradumiem un nervu spriedzes, stresa mazināšana. Normāla miega un atpūtas režīma uzturēšana.
• Fiziskās aktivitātes, lai uzturētu normālu nervu, asinsvadu un visa ķermeņa darbību.
• Veselīgs uzturs, kas bagāts ar vitamīniem un minerālvielām visu orgānu un sistēmu pareizai darbībai.

Augsta riska gadījumos, kad bērnam var būt anomālijas, grūtniecības pārtraukšana ir indicēta. Ieteikumi par abortu balstās uz pirmsdzemdību diagnostiku. Šī nav vienkāršākā profilakses metode, taču tā novērš lielāko daļu smagāko un letālo ģenētisko defektu.

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ]

Prognoze

Mēbija sindroms ir neprogresējoša galvaskausa nervu kodolu anomālija. Slimības prognoze pilnībā atkarīga no tās simptomiem, t. i., iedzimtu defektu smaguma pakāpes. Izmantojot visaptverošu pieeju ārstēšanai, ārsti samazina patoloģiskos simptomus līdz minimumam, koriģē sejas nerva paralīzi, ekstremitāšu defektus, aukslēju šķeltni un citas anomālijas. Pateicoties tam, lielākā daļa pacientu ar šo sindromu dzīvo normālu dzīvi, taču socializācijas procesā var rasties vairākas grūtības.