Smadzenīšu ataksijas cēloņi

Cerebelāru ataksiju (etioloģiskā klasifikācija)

I. Smadzenīšu disģenēze

1. Hipoplāzija
2. Dandija-Vokera malformācija
3. Arnolda-Kiari malformācija

II. Iedzimtas un deģeneratīvas slimības

1. Uzglabāšanas slimības: lipidozes, glikogēna metabolisma traucējumi, leikoencefalopātijas (abetalipoproteinēmija Bassen-Kornzweig, Refsum slimība, Tei-Saksa slimība, Nīmana-Pika slimība, metahromatiska leikodistrofija, ceroīdā lipofuscinoze, sialidoze, Lafora slimība)
2. Aminoskābju metabolisma traucējumi, mitohondriju enzīmu deficīts un citi vielmaiņas traucējumi (transkarbamilāzes, arginīna sukcināta, argināzes deficīts; Hartnupa slimība, Lī slimība, piruvātdehidrogenāzes deficīts, mitohondriju miopātija).
3. Hromosomu slimības (von Hippel-Lindau slimība, ataksija-telangiektāzija)
4. Vairāku sistēmu atrofija
5. Vilsona-Konovalova slimība
6. Autosomāli recesīva (Frīdreiha ataksija, agrīnas ataksijas), autosomāli dominējoša (dentato-rubro-pallido-Lewis atrofija, Machado-Joseph slimība, epizodiskas 1. un 2. tipa ataksijas) un ar X hromosomu saistīta recesīva spinocerebelāra ataksija.

III. Iegūti vielmaiņas un uztura traucējumi

1. Toksīni
2. Nepietiekams uzturs un ar alkoholismu saistīti sindromi (alkoholiskā smadzenīšu deģenerācija, E vitamīna deficīts)

IV. Infekcijas

1. Vīrusu infekcijas (subakūts sklerozējošais panencefalīts, vējbakas, masalas, paragripas infekcijas, herpes simplex, postinfekciozs diseminēts encefalomielīts, cūciņas, citomegalovīrusa infekcija)
2. Nevīrusu infekcijas (toksoplazmoze, mikoplazmoze, leģionāru slimība)
3. Prionu slimības (Kreicfelda-Jakoba slimība, Gerstmana-Streislera slimība)

V. Asinsvadu slimības

1. Hemorāģisks insults
2. Išēmisks insults

VI. Audzēji

1. Primārie audzēji (astrocitoma, medulloblastoma, neiroma, meningioma)
2. Metastātisks audzējs
3. Paraneoplastiska cerebelāra slimība

VII. Demielinizējošas slimības

1. Centrālā nervu sistēma (multiplā skleroze)
2. Perifērā nervu sistēma (Millera Fišera sindroms)

VIII. Bazilāra migrēna

IX. Jatrogēna (zāļu izraisīta) ataksija

1. Difenīns
2. Karbamazepīns
3. Barbiturāti
4. Litijs
5. Piperazīns
6. Citi

Cerebelāru ataksiju (dažas slimību klīniskās pazīmes)

Apziņas traucējumi:

Smadzenīšu asiņošana vai infarkts; intoksikācija; nekonvulsīvs epilepsijas statuss.

Garīgā atpalicība:

Ataksiska cerebrālā trieka; iedzimtas ataksijas; dažas agrīnas iedzimtas ataksijas; kseroderma pigmentosa.

Demence:

Hidrocefālija; dažas "deģeneratīvas" ataksijas; Gerstmana-Štrāslera sindroms; Kreicfelda-Jakoba slimība.

Redzes nerva atrofija:

Multiplā skleroze; Frīdreiha ataksija; citas iedzimtas ataksijas; alkoholisms.

Retinopātija:

Dažas iedzimtas ataksijas; mitohondriju encefalopātijas.

Acu kustību apraksīns (acu motorā apraksija): ataksija-telangiektāzija.

Supranukleārā oftalmoplegija:

Autosomāli dominējošas ataksijas; idiopātiskas vēlīna sākuma ataksijas; heksozaminidāzes deficīts; Nīmana-Pika slimība (C tips).

Starpkodolu oftalmopleģija:

Multiplā skleroze; Vernikes encefalopātija (reti); "deģeneratīvas" ataksijas.

Ptoze, ārējo acu muskuļu paralīze:

Mitohondriju encefalomiopātijas; Vernikes encefalopātija; Lī slimība.

III, IV un VI galvaskausa nervu paralīze:

Infarkts; asiņošana; multiplā skleroze; telpu aizņemošs process aizmugurējā galvaskausa bedrē.

Acu plandīšanās, opsoklonuss:

Vīrusu cerebellīts; paraneoplastiski sindromi.

Lejupvērsts nistagms:

Procesi foramen magnum rajonā; "deģeneratīva" ataksija.

Ekstrapiramidāli sindromi (distonija, horeja, muskuļu rigiditāte):

Vilsona-Konovalova slimība; dominējoši iedzimtas un sporādiskas vēlīna sākuma ataksijas; ataksija-telangiektāzija.

Mioklonuss:

Mitohondriju encefalomiopātijas; vairāku karboksilāžu deficīts; ceroīdās lipofuscinozes; sialidoze; Remzija-Husta sindroms; nekonvulsīvs epileptiskais statuss; dažas autosomāli dominējošas ataksijas.

Hiporefleksija vai arefleksija, bieži vien ar samazinātu propriocepciju un vibrācijas sajūtu:

Frīdreiha ataksija; citas iedzimtas vai "deģeneratīvas" ataksijas; alkohola izraisīta smadzenīšu deģenerācija; E vitamīna deficīts; hipotireoze; ataksija-telangiektāzija; kseroderma pigmentosa; leikodistrofijas; Millera Fišera sindroms.

Kurlums:

Dažas iedzimtas ataksijas; mitohondriju encefalomielopātijas.

Trausli, trausli mati:

Arginīna sukcināzes deficīts (iedzimts autosomāli recesīvs traucējums), kam raksturīga aizkavēta fiziskā un garīgā attīstība; epilepsija; ataksija; aknu darbības traucējumi; trausli un plankumaini mati; un palielināta arginīna dzintarskābes izdalīšanās.

Matu izkrišana:

Tallija intoksikācija; hipotireoze; adrenoleikomieloneiropātija.

Zema matu līnija:

Malformācija kraniovertebrālā savienojuma un lielā atveres rajonā.

Ādas izmaiņas:

Telangiektāzijas, īpaši konjunktīvā, degunā, ausīs, ekstremitāšu locītāju virsmās (ataksija-telangiektāzija); jutība pret gaismu, ādas audzēji (pigmentēta kseroderma); pellagrai līdzīgi izsitumi (Hartnupa slimība); sausa āda (hipotireoze, Refsuma slimība, kokaīna sindroms); pigmentācija (adrenoleikomieloneiropātija).

Izmaiņas acu zonā:

Telangiektāzijas; Kaizera-Fleišera gredzens (Vilsona-Konovalova slimība); tīklenes angioma (fon Hipela-Lindau slimība, ko pavada smadzenīšu hemangiomas); katarakta (iedzimtas masaliņas, holesterinoze, Šegrena-Larsona sindroms, mitohondriālā encefalomiopātija); anirīdija (Gilepsijas sindroms, kas izpaužas kā iedzimts varavīksnenes trūkums, garīga atpalicība un smadzenīšu ataksija).

Drudzis:

Drudzis var pastiprināt intermitējošas vielmaiņas ataksijas izpausmes; drudzis var būt smadzenīšu abscesa, vīrusu cerebellīta, cisticerkozes izpausme.

Vemšana:

Smadzenīšu asiņošana vai infarkts; akūta demielinizācija; telpu aizņemošs bojājums aizmugurējā bedrē; intermitējoša vielmaiņas ataksija.

Hepatosplenomegālija:

Nīmana-Pika slimība C tips; Vilsona-Konovalova slimība; alkoholisms; dažas bērnības vielmaiņas ataksijas.

Sirds slimība (kardiomiopātija; vadīšanas traucējumi): Frīdreiha ataksija.

Īss augums:

Mitohondriju encefalomiopātija, ataksija-telangiektāzija, kokaīna sindroms, Šegrena-Larsena sindroms.

Hipogonādisms:

Recesīva ataksija ar hipogonādismu; mitohondriāla encefalomiopātija; ataksija-telangiektāzija; adrenoleikomieloneiropātija; Šegrena-Larsena sindroms.

Skeleta deformācijas:

Frīdreiha ataksija; Šegrena-Larsena sindroms un citas agrīnas smadzenīšu deģenerācijas; iedzimtas sensoras un motoras neiropātijas.

Imūndeficīts:

Ataksija-telangiektāzija; vairāku karboksilāžu deficīts.

Ēšanas traucējumi:

E vitamīna deficīts; alkoholisms.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]